重度B型血友病（HB）患者达到正常FIX活性水平的新型腺相关病毒（AAV）基因治疗（FLT180a）的随访（B-AMAZE研究）

EAHAD第14届年度大会摘要

重度B型血友病（HB）患者达到正常FIX活性水平的新型腺相关病毒（AAV）基因治疗（FLT180a）的随访
（B-AMAZE研究）

Pratima Chowdary，^1,2 苏珊·夏皮罗（Susan Shapiro），³ 迈克·马克里斯（Mike Makris），⁴ 吉莲·埃文斯（Gillian Evans），⁵ 萨拉·博伊斯（Sara Boyce）⁶ 凯特·塔克（Kate Talks）⁷ 格里·多兰（Gerry Dolan），⁸ 乌尔里克·赖斯（Ulrike Reiss），⁹ 马克·菲利普斯（Mark Phillips）^1,2 安妮·里德尔（Anne Riddell）¹ 玛丽亚·丽塔·佩拉尔塔（Maria Rita Peralta）¹ 米歇尔·奎伊（Michelle Quaye），² 泰德·图德纳姆（Ted Tuddenham）¹ 安德鲁·史密斯¹⁰ 艾莉森·朗（Alison Long）¹⁰ 朱莉·克罗普¹⁰ 阿米特·纳斯瓦尼（Amit Nathwani）^1,2

¹英国伦敦皇家免费医院的Katharine Dormandy血友病和血栓形成中心

²伦敦大学学院，英国伦敦

³英国牛津牛津血友病中心

⁴谢菲尔德大学，英国谢菲尔德

⁵英国坎特伯雷肯特和坎特伯雷医院

⁶英国南安普敦，南安普敦大学医院

⁷英国纽卡斯尔纽卡斯尔血友病综合护理中心

⁸英国伦敦圣托马斯和盖伊医院

⁹美国田纳西州孟菲斯，圣裘德儿童研究中心

¹⁰Freeline，英国斯蒂夫尼奇

^a先前报道为4.5e11vg / kg; ^b先前报道为1.5e12vg / kg;
^c先前报道为7.5e11vg / kg; ^d先前报道为9.75e11vg / kg

为了评估FLT180a的安全性和有效性，采用了适应性给药方案，从2名患者开始，最低剂量为3.8 x 10¹¹ vg / kg并调整后续剂量以优化FIX表达，同时将血栓形成的风险降至最低。最后一个群组（群组4）的剂量为8.32 x 10¹¹ vg /公斤。在试验期间进化出了免疫抑制程序，从而产生了预防性免疫抑制方案，其中包括第4组中的他克莫司。