Valoctocogene Roxaparvovec 腺相关病毒基因转移治疗重症血友病 A 的疗效和安全性：3 期 GENEr8-1 试验的结果

ISTH 2021 大会的亮点

Valoctocogene Roxaparvovec 腺相关病毒基因转移治疗重症血友病 A 的疗效和安全性：3 期 GENEr8-1 试验的结果

MC奥泽洛¹, J. 马兰古²，KJ。帕西³, A.吉尔马斯⁴, AD 莱维特⁵, M.拉凡⁶, E. 西明顿⁷, DV Quon⁸，J.-D。王⁹, K.皮尔林克¹¹, S. 管¹¹, B. 马丹¹², NS 键¹³, GF 皮尔斯¹⁴, B. O'Mahony^15,16, R.卡茨马雷克^17,18, A. 拉瓦尔¹⁹, 黄明¹⁹, 王伟¹⁹，金。¹⁹, GENer8-1 试验组

¹Hemocentro UNICAMP，巴西坎皮纳斯坎皮纳斯大学医学院内科系

²血友病综合护理中心，Charlotte Maxeke Johannesburg Academic Hospital，University of the Witwatersrand 和 NHLS，南非约翰内斯堡

³Barts 和伦敦医学和牙科学院，伦敦，英国

⁴加州大学戴维斯分校血友病治疗中心，萨克拉门托，美国

⁵加利福尼亚大学，旧金山，美国

⁶伦敦帝国理工学院血液学中心，伦敦，英国

⁷剑桥大学医院 NHS 基金会信托，剑桥，英国

⁸美国洛杉矶骨科血友病治疗中心

⁹中国台湾省台中市台中荣民总医院罕见病与血友病中心

¹⁰比利时鲁汶大学附属医院血管内科，止血和血友病中心

¹¹美国安娜堡密歇根大学儿科和病理学系

¹²Guy's & St. Thomas' NHS Foundation Trust，英国伦敦

¹³北卡罗来纳大学 UNC 血液研究中心，美国教堂山

¹⁴独立顾问，美国拉霍亚

¹⁵爱尔兰血友病学会，爱尔兰都柏林

¹⁶三一学院，都柏林，爱尔兰

¹⁷儿科，印第安纳大学医学院，IUPUI-Wells 儿科研究中心，美国印第安纳波利斯

¹⁸波兰弗罗茨瓦夫 Hirszfeld 免疫学和实验治疗研究所糖生物学实验室

¹⁹BioMarin Pharmaceutical Inc., Novato, 美国

关键数据点

使用单次输注 valoctocogene roxaparvovec (132 x 3¹³ vg/公斤）。在第 49-52 周，FVIII 活性与基线的平均 (95% CI) 变化为 41.9 (34.1-49.7) IU/dL (P < 0.001)，与基线相比的中位数 (Q1, Q3) 变化为 22.9 (10.9, 61.3) ) IU/dL。

GENEr112-8 试验中滚动人群（n = 1）的年化出血率（ABR，左图）和 FVIII 输注次数/年（右图）。对于 ABR，平均 (95% CI) 变化是治疗出血事件/年减少 4.1（-5.3 至 -2.8），比基线减少 83.8%。输注/年的平均变化为 134（-144 至 -124），比基线下降 98.6%。输注后定义为第 4 周后开始。