血友病患者的基因治疗的目标是什么?
基因治疗 对于患有各种疾病(包括癌症,艾滋病,糖尿病,心脏病和血友病)的个人而言,它具有广阔的前景。 这种创新的治疗方法改变了人体细胞内的基因,从而阻止了这种疾病。 基因疗法试图替换或修复突变的基因,使患病的细胞对免疫系统更加明显。 血友病A和B是X连锁隐性模式的一部分。 血友病遗传学涉及X染色体中发现的基因,仅需一个错误的基因即可导致这种出血性疾病。 细胞和基因疗法仍在研究中,但结果令人鼓舞。 临床试验已显示出成功,美国食品药物管理局(FDA)批准了一种细胞疗法。 在Glenn F. Pierce领导的“关键考虑因素:针对血友病的基因治疗中的进展”中,我们讨论了该疾病的概述,基因治疗的当前状态等。
什么是血友病的基因疗法?
血友病患者的基因有缺陷,该基因导致他们缺乏血液凝结所必需的正确蛋白质。 缺失的蛋白质是定义血友病类型的原因。 患有血友病A的患者缺乏VIII因子,而患有血友病B的患者缺乏IX因子。
几十年来,对这两种血友病的治疗都包括获取一份必要的蛋白质(VIII因子或IV因子)的工作拷贝,然后向患者注入血友病。 这种替代疗法是血友病治疗的基础,但需要长期治疗。 基因替代疗法不仅提供缺失的蛋白质来凝结血液。 目的是替代有缺陷的基因。 这是一个雄心勃勃的目标,但它将从根本上纠正问题。 通过修复与血友病相关的遗传缺陷,该疗法可使人体制造其蛋白质,因此无需进一步的疗法。
血友病的基因疗法如何发挥作用
血友病的基因治疗 通常使用修饰的病毒,因此不会引起疾病。 修饰的病毒还充当载体,以引入凝血因子必需的基因拷贝。 病毒可以作为载体,因为它们可以进入细胞并传递遗传物质。 病毒的修饰意味着它仅提供治疗性遗传物质。 这些载体进入患者的肝细胞,肝脏产生血液所需的不同元素,包括凝血因子VIII和IX。 一旦病毒将功能基因沉积到肝细胞中,基因疗法就会告诉基因产生血液中的活性凝血因子。