血友病博客中的基因治疗

血友病患者的基因治疗的目标是什么？

基因治疗 对于患有各种疾病（包括癌症，艾滋病，糖尿病，心脏病和血友病）的个人而言，它具有广阔的前景。 这种创新的治疗方法改变了人体细胞内的基因，从而阻止了这种疾病。 基因疗法试图替换或修复突变的基因，使患病的细胞对免疫系统更加明显。 血友病A和B是X连锁隐性模式的一部分。 血友病遗传学涉及X染色体中发现的基因，仅需一个错误的基因即可导致这种出血性疾病。 细胞和基因疗法仍在研究中，但结果令人鼓舞。 临床试验已显示出成功，美国食品药物管理局（FDA）批准了一种细胞疗法。 在Glenn F. Pierce领导的“关键考虑因素：针对血友病的基因治疗中的进展”中，我们讨论了该疾病的概述，基因治疗的当前状态等。

什么是血友病的基因疗法？

血友病患者的基因有缺陷，该基因导致他们缺乏血液凝结所必需的正确蛋白质。 缺失的蛋白质是定义血友病类型的原因。 患有血友病A的患者缺乏VIII因子，而患有血友病B的患者缺乏IX因子。

几十年来，对这两种血友病的治疗都包括获取一份必要的蛋白质（VIII因子或IV因子）的工作拷贝，然后向患者注入血友病。 这种替代疗法是血友病治疗的基础，但需要长期治疗。 基因替代疗法不仅提供缺失的蛋白质来凝结血液。 目的是替代有缺陷的基因。 这是一个雄心勃勃的目标，但它将从根本上纠正问题。 通过修复与血友病相关的遗传缺陷，该疗法可使人体制造其蛋白质，因此无需进一步的疗法。

血友病的基因疗法如何发挥作用

血友病的基因治疗 通常使用修饰的病毒，因此不会引起疾病。 修饰的病毒还充当载体，以引入凝血因子必需的基因拷贝。 病毒可以作为载体，因为它们可以进入细胞并传递遗传物质。 病毒的修饰意味着它仅提供治疗性遗传物质。 这些载体进入患者的肝细胞，肝脏产生血液所需的不同元素，包括凝血因子VIII和IX。 一旦病毒将功能基因沉积到肝细胞中，基因疗法就会告诉基因产生血液中的活性凝血因子。

血友病患者的基因治疗的目标是什么？

基因治疗 可以为有严重出血风险的人提供长期解决方案，并用有效的基因替代有缺陷的基因。

一种已经完成的治疗方法可能意味着，现在必须忍受频繁的静脉输液以获得必要的凝血因子的血友病患者可能能够接受一种单剂量治疗。 这使得血友病的基因治疗成为一种革命性的，改变生活的选择。 它可以给患有这种疾病的人带来新的自由，并为其增加活动机会。

关于这种治疗方法仍然存在的问题是耐久性。 两个都 动物和人类临床研究 已经显示治疗可以持续数年。 但是，这是一个新概念，因此需要一段时间才能观察到单剂量治疗是否持续。

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