Tài nguyên đề xuất

Một bản tổng hợp của Liệu pháp gen trong các bài báo khoa học Hemophilia, các thử nghiệm lâm sàng được lựa chọn, các tài liệu quy định và các liên kết hữu ích

Tài liệu khoa học và tài liệu quy định

Nhận xét liệu pháp gen Hemophilia

1. Liệu pháp gen Abbasi J. Hemophilia cho thấy nhiều hứa hẹn. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. Tiểu thuyết tiếp cận với liệu pháp hemophilia: thành công và thách thức. Máu. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, et al. Liệu pháp tiểu thuyết và tiến triển lâm sàng hiện tại trong bệnh Hemophilia A. Có Adv Hematol.2018; 9 và: 49 61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Đột phá trong liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông. Tin tức lâm sàng ASH. Ngày 1 tháng 2018 năm XNUMX. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, et al. Các vấn đề nổi cộm trong liệu pháp gen in vivo qua trung gian AAV. Mol Ther Meth Dev Dev. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Điều hướng va chạm tốc độ trên đường cao tốc đổi mới trong điều trị bệnh Hemophilia. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS và cộng sự. Liệu pháp gen cho bệnh Hemophilia: tương lai giữ gì? Có Adv Hematol. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, et al. Liệu pháp gen đến tuổi. Khoa học. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. Liệu pháp gen Haemophilia: Từ trailblazer đến gamechanger. Haemophilia. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Liệu pháp gen Hemophilia đến tuổi. Chương trình giáo dục huyết học Am Soc Hematol. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. Các liệu pháp mới nổi cho quan điểm về bệnh tan máu. Haemophilia. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. Một thời hoàng kim cho điều trị Haemophilia? Haemophilia. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Công viên CY, et al. Công nghệ chỉnh sửa bộ gen để chỉnh sửa gen của bệnh Hemophilia. Gen người. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. Cập nhật về liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông. Máu. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Xỏ GF, et al. Một giác mạc của các phương pháp điều trị đang được nghiên cứu cho bệnh Hemophilia. Mol Ther. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Xỏ GF, et al. Quá khứ, hiện tại và tương lai của liệu pháp gen haemophilia: Từ các vec tơ và chuyển gen đến các kết quả đã biết và chưa biết. Haemophilia. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Xỏ GF, et al. Bàn tròn trị liệu gen WFH đầu tiên: Tìm hiểu bối cảnh và những thách thức của liệu pháp gen đối với bệnh máu khó đông trên toàn thế giới. Haemophilia. 2019; 1 Tiếng6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Ống SW. Phương pháp điều trị mới cho bệnh máu khó đông. Chương trình giáo dục huyết học Am Soc Hematol. 2016; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Ống SW. Liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông. Ung thư máu nhi. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, et al. Liệu pháp gen trong bệnh máu khó đông: Từ cường điệu đến hy vọng. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Liên kết hữu ích

Quỹ Hemophilia Quốc gia
https://www.hemophilia.org/

Liên đoàn Hemophilia thế giới
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Những tiến bộ lâm sàng trong liệu pháp gen cho bệnh Hemophilia
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Các thử nghiệm lâm sàng được lựa chọn

Bệnh máu khó đông

  • NCT02576795. Một nghiên cứu giai đoạn 1/2, tăng liều, an toàn, dung nạp và hiệu quả của Valoctocogene Roxaparvovec, một gen chuyển gen qua trung gian virus Adenovirus của yếu tố con người VIII ở bệnh nhân mắc bệnh Haemophilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. Một nghiên cứu về độ an toàn, khả năng dung nạp và hiệu quả của giai đoạn 1/2 đối với Valoctocogene Roxaparvovec, một loại gen được điều hòa bởi virus Adeno liên quan đến yếu tố con người VIII ở bệnh nhân Hemophilia Một bệnh nhân mắc các mức FVIII còn sót lại 1 IU / dL . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Nghiên cứu giai đoạn 3 để đánh giá hiệu quả / độ an toàn của Valoctocogene Roxaparvovec Chuyển gen qua trung gian véc tơ AAV của hFVIII ở liều 4E13vg / kg ở bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia Một bệnh nhân có mức FVIII còn lại 1IU / dL https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. Một nghiên cứu về nhãn mở, một cánh tay giai đoạn 3 để đánh giá hiệu quả và an toàn của BMN 270, một loại gen chuyển gen qua trung gian của virus Adeno liên quan đến yếu tố con người VIII ở bệnh nhân Hemophilia Một bệnh nhân mắc bệnh FVIII dư 1 IU / dL Truyền dịch FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Một đánh giá đa trung tâm về tính an toàn và hiệu quả lâu dài của SPK-8011 [Vectơ virut liên kết với Adeno với yếu tố con người đã xóa tên miền VIII] ở nam giới mắc bệnh Hemophilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Chuyển gen, nghiên cứu liều lượng, khả năng dung nạp và nghiên cứu hiệu quả của SPK-8011 [một vec tơ virut liên kết Adeno tái tổ hợp với yếu tố con người VIII Gene] ở những cá nhân mắc bệnh Hemophilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Nghiên cứu tìm kiếm liều của liệu pháp gen SPK-8016 ở bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia A để hỗ trợ đánh giá ở những người có chất ức chế FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. Một nghiên cứu toàn cầu, nhãn mở, đa trung tâm, giai đoạn 1/2 về sự an toàn và liều lượng của BAX 888, một loại virus liên quan đến virus Adeno 8 (AAV8) biểu hiện yếu tố xóa B-domain VIII (BDD-FVIII) Một đối tượng thực hiện tiêm truyền tĩnh mạch đơn. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. Một nghiên cứu giai đoạn 1/2, nhãn mở, thích nghi, liều lượng để đánh giá tính an toàn và khả năng dung nạp của SB-525 (Liệu pháp gen 2 nhân tố tái tổ hợp AAV6 / 8 ở người trưởng thành mắc bệnh Hemophilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Liệu pháp gen cho Haemophilia A bằng cách sử dụng Tiểu thuyết 8 Kiểu mẫu Capsid Pseudotyped Adeno-Mã hóa Viral Vector Yếu tố mã hóa VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Liệu pháp gen Lentivirus FVIII cho bệnh Hemophilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Giai đoạn I nghiên cứu đánh giá sự an toàn và tính khả thi của việc chuyển gen tế bào gốc tạo máu mà mục tiêu là yếu tố VIII chuyển từ tiểu cầu cho bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Bệnh máu khó đông B

  • NCT02484092. Liệu pháp gen, nghiên cứu nhãn mở, nghiên cứu tăng liều của SPK-9001 [Vector virus liên quan đến Adeno với yếu tố con người IX ​​Gene] trong các đối tượng mắc bệnh Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. Nghiên cứu dài hạn: Chuyển gen nhân tố IX (FIX), đánh giá đa trung tâm của nghiên cứu hiệu quả và an toàn lâu dài của SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. Một giai đoạn I / II, Nhãn mở, Không được kiểm soát, Liều đơn, Liều tăng dần, Thử nghiệm đa trung tâm Điều tra một Vectơ virut liên quan đến Adeno có chứa yếu tố con người được tối ưu hóa bằng mã hóa IX (AAV5-hFIX) được quản lý cho bệnh nhân trưởng thành Hemophilia B nặng hoặc vừa phải nặng. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Giai đoạn III, Nhãn mở, Liều đơn, Đa trung tâm, Thử nghiệm đa quốc gia Điều tra một loại virus Viral liên quan đến Sereno 5 có chứa Biến thể Padua của Nhân tố con người được tối ưu hóa Codon IX (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) Quản lý cho các đối tượng người lớn bị Hemophilia B nặng hoặc vừa phải nặng. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Giai đoạn IIb, Thử nghiệm nhãn mở, đơn liều, đơn cánh tay, đa trung tâm để xác nhận mức độ hoạt động của yếu tố IX của vectơ virut liên quan đến Adeno có chứa biến thể Padua của yếu tố con người được tối ưu hóa theo mã hóa IX (AAV5 -hFIXco-Padua, AMT-5) Quản lý cho các đối tượng người lớn bị Hemophilia B nặng hoặc vừa phải nặng. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Một thử nghiệm mở nhãn giai đoạn 1/2, một liều tăng dần của một loại virus tự bổ sung tối ưu hóa liên quan đến Adeno được điều trị tối ưu hóa 8 yếu tố IX (AskBio009) ở người lớn mắc bệnh Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. Một giai đoạn I / II, Nhãn mở, Đa trung tâm, Liều đơn tăng dần, Nghiên cứu an toàn về một loại virut truyền bệnh liên quan đến tiểu thuyết (FLT180a) ở bệnh nhân mắc bệnh Haemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Một nghiên cứu theo dõi mở rộng, đa trung tâm, theo dõi lâu dài để nghiên cứu tính an toàn và độ bền của phản ứng sau khi sử dụng một vec tơ virut liên quan đến Adeno (FLT180a) ở bệnh nhân mắc bệnh Haemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. Một nghiên cứu về giai đoạn I, nhãn mở, tăng dần để đánh giá mức độ an toàn và khả năng dung nạp của liệu pháp gen AAV2 / 6 Factor IX thông qua việc tích hợp mục tiêu trung gian của SB-FIX ngón tay trong bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Một nghiên cứu về liều lượng mở nhãn của một vec tơ virut liên kết với Adeno tự bổ sung (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) để chuyển gen ở Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238