Bốn tiến bộ đầy hứa hẹn trong nghiên cứu liệu pháp gen

Bốn tiến bộ đầy hứa hẹn trong nghiên cứu liệu pháp gen

Liệu pháp gen được đưa ra như một lý thuyết vào năm 1972, và nỗ lực chuyển gen người đầu tiên diễn ra vào những năm 1980. Việc điều trị không thành công và kể từ đó, đã có những cải tiến theo cấp số nhân trong nghiên cứu và giáo dục bệnh ưa chảy máu.

Ngày nay, các câu hỏi đặt ra là "Mục tiêu của liệu pháp gen là gì?" và "Tương lai của nghiên cứu liệu pháp gen cho bệnh ưa chảy máu? ” Câu trả lời là thay thế một gen bị lỗi bằng một gen hoạt động đầy đủ. Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét kỹ hơn bốn tiến bộ đầy hứa hẹn trong nghiên cứu liệu pháp gen để đáp ứng mục tiêu đó:

1. Liệu pháp gen AMT-060 ngăn ngừa chảy máu đến năm năm

AMT-060 là liệu pháp điều trị gen thế hệ đầu tiên của uniQures và nó tiếp tục làm giảm các đợt chảy máu ở những người tham gia mắc bệnh máu khó đông B. Ngoài ra, XNUMX trong số XNUMX người đàn ông trong nghiên cứu đã có thể ngừng các phương pháp điều trị dự phòng hiện tại của họ.

AMT-060 sử dụng một phiên bản đã sửa đổi của biến thể 5 của virus liên quan đến adeno để cung cấp một bản sao hoạt động của gen FIX. Việc phân phối là thông qua một mũi tiêm duy nhất vào máu. Dữ liệu cho thấy phương pháp điều trị này ngăn ngừa chảy máu trong tối đa 62 năm. Những phát hiện này đã được đưa ra tại Hội nghị & Triển lãm thường niên lần thứ XNUMX của Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ, được tổ chức vào tháng XNUMX.

2. AMT-061 làm tăng thành công hoạt động của yếu tố IX và kiểm soát chảy máu đối với bệnh ưa chảy máu B

AMT-061 từ uniQure là một liệu pháp gen điều tra để điều trị bệnh ưa chảy máu B. Tại Hội nghị & Triển lãm thường niên lần thứ 62 của Hiệp hội Huyết học Hoa Kỳ, công ty đã trình bày những phát hiện cho thấy liệu pháp này đã làm tăng thành công hoạt động của yếu tố IX (FIX) và kiểm soát chảy máu. ở bệnh nhân ưa chảy máu.

AMT-061 sử dụng vectơ virus AAV5 để cung cấp một phiên bản của gen FIX có hoạt tính FIX cao. Hemophilia B là do protein đông máu FIX bị thiếu hoặc bị lỗi và việc phân phối cho phép bệnh nhân hemophilia B tạo ra FIX chức năng.

Nghiên cứu liên quan đến 54 người đàn ông với độ tuổi trung bình là 41.5. Mỗi người được dùng một liều duy nhất của phương pháp điều trị AMT-061 thông qua truyền tĩnh mạch. Liệu pháp được dung nạp tốt; tuy nhiên, 37 người tham gia báo cáo các tác dụng phụ nhẹ, bao gồm tăng men gan, đau đầu và các triệu chứng giống cúm.

Tuy nhiên, họ đã thấy giảm chảy máu. 39 bệnh nhân không thấy chảy máu trong quá trình thử nghiệm.

3. Một liều liệu pháp gen BAY 2599023 một cách an toàn thúc đẩy sản xuất bền vững yếu tố VIII (FVIII) một cách an toàn

BAY 2599023, chính thức được gọi là DTX201, là một liệu pháp gen thử nghiệm cho bệnh ưa chảy máu A do Bayer hợp tác với Ultragenyx Pharmaceuticals phát triển. Trong thử nghiệm lâm sàng của nó, hai trong số sáu người tham gia vẫn cho thấy hoạt động của FVIII một năm sau liều duy nhất của họ.

BAY 2599023 sử dụng phiên bản sửa đổi của vi rút liên quan đến adeno (AAVhu37) để cung cấp một bản sao FVIII ngắn hơn nhưng đầy đủ chức năng cho bệnh nhân. Những người mắc bệnh ưa chảy máu A không thể sản xuất hoặc có số lượng hạn chế FVIII. Hai bệnh nhân được sử dụng liều thấp nhất của BAY 2599023, và nó được dung nạp tốt. Thử nghiệm cho thấy nó làm tăng mức độ FVIII một cách hiệu quả và ngăn ngừa sự xuất hiện của chảy máu.

Hai bệnh nhân được sử dụng liều trung bình thấp của liệu pháp và thấy mức FVIII tăng lên. Họ cũng có thể ngừng điều trị dự phòng, mặc dù một trong hai người đàn ông có tăng nhẹ men gan.

Hai người tham gia cuối cùng nhận được liều cao-trung bình BAY 2599023. Cả hai người đàn ông đều có mức tăng men gan nhẹ đến trung bình. Một người đàn ông đã bị chảy máu do chấn thương trong quá trình thử nghiệm đã được giải quyết mà không cần truyền các yếu tố đông máu.

4. Liệu pháp gen của BioMarin ngăn ngừa chảy máu sau bốn năm

Valoctocogene roxaparvovec từ BioMarin Pharmaceuticals là một liệu pháp gen nghiên cứu có hiệu quả ngăn ngừa các đợt chảy máu sau bốn năm. Liệu pháp gen này, chính thức được gọi là BMN 270, sử dụng một phiên bản sửa đổi của vi rút liên kết với adeno để cung cấp một bản sao chức năng của gen FVIII. Kết quả cho thấy rằng tất cả những người tham gia nghiên cứu có thể ngừng điều trị dự phòng cho yếu tố VIII, và ABR của họ tiếp tục thấp.

Bạn sẽ mô tả tình trạng hiện tại của các nghiên cứu liệu pháp gen như thế nào? Để được cập nhật về liệu pháp gen cho bệnh ưa chảy máu, đăng ký nhận tin tức và cập nhật từ các chuyên gia trong cộng đồng nghiên cứu.