Mục tiêu của Liệu pháp Gen cho Bệnh nhân Hemophilia là gì?

Mục tiêu của Liệu pháp Gen cho Bệnh nhân Hemophilia là gì?

Liệu pháp gen có nhiều hứa hẹn đối với những người mắc nhiều bệnh khác nhau, bao gồm các loại ung thư, AIDS, tiểu đường, bệnh tim và bệnh ưa chảy máu. Phương pháp điều trị sáng tạo này làm thay đổi các gen bên trong tế bào của cơ thể để ngăn chặn bệnh tật. Liệu pháp gen cố gắng thay thế hoặc sửa chữa các gen bị đột biến và làm cho các tế bào bị bệnh trở nên rõ ràng hơn đối với hệ thống miễn dịch. Bệnh máu khó đông A và B được di truyền theo kiểu gen lặn liên kết X. Di truyền bệnh máu khó đông liên quan đến các gen được tìm thấy trong nhiễm sắc thể X và chỉ cần một gen bị lỗi để dẫn đến chứng rối loạn chảy máu này. Các liệu pháp tế bào và gen vẫn đang được nghiên cứu, nhưng kết quả rất hứa hẹn. Các thử nghiệm lâm sàng đã cho thấy thành công và Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm (FDA) đã phê duyệt một loại liệu pháp tế bào. Trong "Những cân nhắc chính: Những tiến bộ trong liệu pháp gen cho bệnh ưa chảy máu", do Glenn F. Pierce đứng đầu, chúng tôi thảo luận về tổng quan về căn bệnh này, tình trạng hiện tại của liệu pháp gen và hơn thế nữa.

Liệu pháp gen cho bệnh Hemophilia là gì?

Hemophiliacs có một gen khiếm khuyết và gen đó khiến họ thiếu các protein cần thiết để máu đông. Protein bị thiếu là thứ xác định loại bệnh ưa chảy máu. Những người mắc bệnh máu khó đông A thiếu yếu tố VIII và những người mắc bệnh máu khó đông B thiếu yếu tố IX.

Trong nhiều thập kỷ, việc điều trị hai dạng bệnh ưa chảy máu này liên quan đến việc lấy một bản sao hoạt động của protein cần thiết, yếu tố VIII hoặc yếu tố IV, và truyền cho bệnh nhân. Liệu pháp thay thế này là nền tảng để điều trị bệnh máu khó đông, nhưng nó cần điều trị lâu dài. Liệu pháp thay thế gen không chỉ cung cấp protein còn thiếu để làm đông máu. Mục đích là để thay thế gen bị lỗi. Đây là một mục tiêu đầy tham vọng, nhưng nó sẽ sửa chữa vấn đề từ chính nền tảng của nó. Bằng cách sửa chữa lỗ hổng di truyền liên quan đến bệnh máu khó đông, phương pháp điều trị cho phép cơ thể tạo ra protein của nó, vì vậy không cần điều trị thêm.

Cách thức hoạt động của liệu pháp gen đối với bệnh máu khó đông

Liệu pháp gen cho bệnh ưa chảy máu thường sử dụng một loại vi rút đã được sửa đổi, vì vậy nó không gây bệnh. Virus biến đổi cũng hoạt động như một vector để giới thiệu một bản sao của gen cần thiết cho yếu tố đông máu. Vi rút hoạt động tốt như vectơ vì chúng có thể xâm nhập vào tế bào và cung cấp vật chất di truyền. Việc sửa đổi vi rút có nghĩa là nó chỉ cung cấp vật liệu di truyền điều trị. Các vectơ này đi vào tế bào gan của bệnh nhân, và gan tạo ra các yếu tố khác nhau cần thiết cho máu, bao gồm các yếu tố đông máu VIII và IX. Một khi virus gửi gen hoạt động vào tế bào gan, liệu pháp gen sẽ ra lệnh cho các gen sản xuất các yếu tố đông máu hoạt động của máu.

Mục tiêu của Liệu pháp gen cho bệnh Hemophiliac là gì?

Liệu pháp gen có thể tạo ra một giải pháp lâu dài cho những người có nguy cơ bị các đợt chảy máu nghiêm trọng và thay thế gen bị lỗi bằng một gen hoạt động.

Phương pháp điều trị duy nhất và đã thực hiện có thể có nghĩa là những bệnh nhân ưa chảy máu hiện phải thường xuyên truyền tĩnh mạch để có được các yếu tố đông máu cần thiết có thể được điều trị một liều duy nhất. Điều đó làm cho liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông trở thành một lựa chọn mang tính cách mạng và thay đổi cuộc sống. Nó có thể mang lại cho những người mắc bệnh sự tự do mới và có cơ hội tăng cường hoạt động của họ.

Câu hỏi vẫn còn về phương pháp điều trị này là một trong những độ bền. Cả hai nghiên cứu lâm sàng trên động vật và con người đã cho thấy việc điều trị kéo dài trong nhiều năm. Tuy nhiên, đó là một khái niệm mới nên sẽ cần thời gian để xem liệu việc điều trị bằng liều đơn có kéo dài hay không.

Để tìm hiểu thêm về liệu pháp gen cho bệnh máu khó đông và nhận những tin tức mới nhất qua đăng ký để cập nhật hôm nay.