Яка мета генної терапії для хворих на гемофілію?

Яка мета генної терапії для хворих на гемофілію?

Генна терапія багатообіцяє для людей з найрізноманітнішими захворюваннями, включаючи типи раку, СНІД, діабет, хвороби серця та гемофілію. Цей інноваційний підхід до лікування змінює гени всередині клітин організму, щоб зупинити захворювання. Генна терапія намагається замінити або виправити мутовані гени і зробити хворі клітини більш очевидними для імунної системи. Гемофілія А і В успадковуються як частина Х-зчепленого рецесивного типу. Генетика гемофілії включає гени, знайдені в Х-хромосомі, і потрібен лише один дефектний ген, щоб призвести до цього розладу кровотечі. Клітинна та генна терапія все ще вивчається, але результати є багатообіцяючими. Клінічні випробування показали успіх, і Управління з контролю за продуктами та ліками (FDA) затвердило один вид клітинної терапії. У наших "Ключових міркуваннях: досягнення генної терапії гемофілії" під керівництвом Глена Ф. Пірса ми обговорюємо огляд захворювання, сучасний стан генної терапії та багато іншого.

Що таке генна терапія гемофілії?

Гемофіліки мають дефектний ген, і цей ген змушує їх бракувати потрібних білків, необхідних для згортання крові. Відсутній білок - це те, що визначає тип гемофілії. Хворим на гемофілію А не вистачає фактора VIII, а хворим на гемофілію B - фактором IX.

Протягом десятиліть лікування цих двох форм гемофілії передбачало взяття робочої копії необхідного білка, фактора VIII або фактора IV, і вливання пацієнта ним. Ця замісна терапія є основою лікування гемофілії, але вона вимагає тривалого лікування. Замісна генна терапія не просто забезпечує відсутність білка для згортання крові. Мета - замість цього замінити дефектний ген. Це амбіційна мета, але вона би виправила проблему в самому її засаді. Виправляючи генетичну ваду, пов’язану з гемофілією, лікування дає змогу організму виробляти білок, тому немає необхідності в подальшому лікуванні.

Як працює генна терапія гемофілії

Генна терапія гемофілії як правило, використовує модифікований вірус, тому він не викликає хвороби. Модифікований вірус також діє як вектор для введення копії гена, необхідного для фактора згортання. Віруси добре працюють як вектори, оскільки вони можуть потрапляти в клітини і доставляти генетичний матеріал. Модифікація вірусу означає, що він забезпечує лише терапевтичний генетичний матеріал. Переносники потрапляють у клітини печінки пацієнта, і печінка створює різні елементи, необхідні крові, включаючи фактори згортання крові VIII і IX. Як тільки вірус депонує функціонуючий ген у клітинах печінки, генна терапія повідомляє генам виробляти активні фактори згортання крові.

Яка мета генної терапії гемофіліків?

Генна терапія може виробити довготривале рішення для тих, хто ризикує отримати важкі епізоди кровотечі, і замінити дефектний ген на той, що працює.

Одноразовий і готовий підхід до лікування може означати, що пацієнти з гемофілією, яким зараз доводиться переносити часті внутрішньовенні інфузії, щоб отримати необхідні фактори згортання крові, можуть мати одне дозове лікування. Це робить генну терапію гемофіліків революційним та життєво важливим варіантом. Це може дати хворим на захворювання нову свободу і шанс збільшити свою активність.

Питання, яке залишається щодо такого підходу до лікування, полягає в довговічності. І те, і інше клінічні дослідження на тваринах та людях показали, що лікування триває роками. Однак це нова концепція, тому знадобиться час, щоб перевірити, чи триває одноразове лікування.

Щоб дізнатись більше про генну терапію гемофілії та отримати останні новини від передплата на оновлення сьогодні.