ISTH - Önerilen Kaynaklar

Hemofili bilimsel makalelerinde Gen Terapisinin bir derlemesi, seçilmiş klinik çalışmalar, düzenleyici belgeler ve faydalı bağlantılar

Bilimsel Makaleler ve Düzenleyici Belgeler

Hemophilia Gene Therapy Değerlendirmeler

1. Abbasi J. Hemofili gen terapileri umut vaat ediyor. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR ve ark. Hemofili tedavisine yeni yaklaşımlar: başarılar ve zorluklar. Kan. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, vd. Hemofili A'da yeni tedaviler ve güncel klinik ilerleme. Ther Hematol.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Hemofili için gen terapisinde atılımlar. KÜL Klinik Haberleri. Ekim, 1, 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P ve diğ. AAV aracılı in vivo gen terapisinde ortaya çıkan sorunlar. Mol Ther Meth Clin Geliştirme. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Hemofili terapötiklerinde inovasyon karayolu üzerindeki hız artışları. Hemaküre. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS ve diğ. Hemofili için gen tedavisi: gelecek ne yapar? Adv Hematol. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE ve diğ. Gen tedavisi yaşlanır. Bilim. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, vd. Hemofili gen tedavisi: Trailblazer'dan gamechanger'a. Hemofili. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Hemofili gen tedavisi yaşlanır. Hematoloji Am Soc Hematol Eğitim Programı. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J ve diğ. Hemofili için yeni tedaviler –Global perspektif. Hemofili. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. Hemofili tedavisi için altın bir çağ mı? Hemofili. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY ve diğ. Hemofili geninin düzeltilmesi için genom düzenleme teknolojileri. İnsan Geneti. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ ve diğ. Hemofili için gen terapisinde güncelleme. Kan. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF ve diğ. Hemofili için incelenmekte olan tedavilerin bir bereket. Mol Ter. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF ve diğ. Hemofili gen terapisinin geçmişi, bugünü ve geleceği: Vektörlerden ve transgenlerden bilinen ve bilinmeyen sonuçlara. Hemofili. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF ve diğ. 1. WFH gen terapisi yuvarlak tablosu: Dünyadaki hemofili için gen terapisinin manzara ve zorluklarını anlamak. Hemofili. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Boru SW. Hemofili için yeni tedaviler. Hematoloji Am Soc Hematol Eğitim Programı. 2016 (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Boru SW. Hemofili için gen tedavisi. Pediatr Kan Kanseri. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R ve diğ. Hemofilide gen tedavisi: Hype'dan umuduna. Hemaküre. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Hemofili Gen Tedavisi Klinik Çalışma Sonuçları ve İlgili Yayınlar

1. George LA ve ark. Yüksek spesifik etkinlik faktörü IX varyantı ile hemofili B gen terapisi. NEJM. 2017; 377: 2215-2227. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29211678

2. Makris M. Hemofili gen terapisi etkili ve güvenlidir. Kan.2018; 131: 952-953. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29496703

3. Manno CS ve diğ. Şiddetli hemofili B hastalarında iskelet kasına AAV aracılı faktör IX gen transferi. Kan. 2003; 101: 2963-2972. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12515715

4. Manno CS ve diğ. AAV faktörü IX ile hemofilide karaciğerin başarılı transdüksiyonu ve konakçı bağışıklık tepkisinin getirdiği sınırlamalar. Nat Med. 2006; 12: 342-347. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16474400

5. Miesbach W ve diğ. Hemofili B'li erişkinlerde adeno ilişkili virüs vektörü 5 - insan faktörü IX ile gen tedavisi Kan. 2018;131(9):1022-1031. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29246900

6. Nathwani AC ve diğ. Hemofili B'de adenovirüs ile ilişkili virüs vektör aracılı gen transferi. NEJM. 2011; 365: 2357-65. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22149959

7. Nathwani AC, vd. Hemofili B'de faktör IX gen tedavisinin uzun süreli güvenliği ve etkinliği NEJM. 2014; 371: 1994-2004. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25409372

8. Rangarajan S, vd. Şiddetli hemofili A'da AAV5 faktörü VIII gen transferi. NEJM. 2017; 377: 2519-2530. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29224506

9. Stanford S ve diğ. Hemofili hastalarının İngiltere kohortunda Adenovirüs ile ilişkili antikorlar: Hemofili A hastalarında adenovirüs ile ilişkili virüs vektör-serotipleri AAV5 ve AAV8 nötralize edici aktivitesinin ve antikorların varlığının seroprevalans çalışması. Res Pract Thromb En Uzak. 2019; 3: 261-267. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31011710

10. Van den Berg HM. Hemofili için bir tedavi. NEJM. 2017; 377: 2592-2593. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29224412

11. VandenDriessche T, vd. Hiperaktif faktör IX padua: Hemofili gen terapisi için oyun değiştirici. Mol Ter. 2018; 26: 14-16. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29274719

Hemofili Gen Terapisi Sonuçları

Düzenleyici Belgeler

Kullanışlı Bağlantılar

Ulusal Hemofili Vakfı
https://www.hemophilia.org/

Dünya Hemofili Federasyonu
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Hemofili için Gen Tedavisinde Klinik Gelişmeler
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Hemofili A

NCT02576795. Şiddetli Hemofili A'lı Hastalarda İnsan Faktörü VIII'in Adenovirüsle İlişkili Virüs Vektör Aracılı Bir Gen Transferi olan Valoctocogene Roxaparvovec'in Faz 1/2, Doz Arttırma, Güvenlik, Tolere Edilebilirlik ve Etkinlik Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
NCT03520712. Hemofili'de İnsan Faktörü VIII'in Adeno-İlişkili Virüsü Vektör Aracılı Bir Gen Transferi ve AAV1'e Karşı Önceden Mevcut Antikorlar Olan Valoctocogene Roxaparvovec'in Faz 2/1 Güvenlik, Tolere Edilebilirliği ve Etkinlik Çalışması . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
NCT03392974. Faz 3 Profilaktik FVIII İnfüzyonu Olan Hemofili A Hastalarında 4E13vg / kg Dozda hFVIII'nin AAV Vektör Aracılı Gen Transferinde Valoctocogene Roxaparvovec'in Etkinliğini / Güvenliğini Değerlendirme Çalışması. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
NCT03370913. Hemofilide İnsan Faktörü VIII'in Adeno-İlişkili Virüs Vektör Aracılı Gen Transferi BMF 3, Kalıcı FVIII Düzeyleri Olan Hastalar ≤ 270 IU / dL Etkili ve Güvenliğini Değerlendirmek için Faz 1 Açık Etiketli, Tek Kollu Çalışma FVIII İnfüzyonları. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
NCT03432520. Hemofili A olan Erkeklerde SPK-8011 [B-Domain Silinmiş İnsan Faktörü VIII Geni ile Adeno-İlişkili Viral Vektör] 'in Uzun Süreli Güvenlik ve Etkinliğinin Çok Merkezli Bir Değerlendirmesi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
NCT03003533. Hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
NCT03734588. FVIII İnhibitörlü Bireylerde Değerlendirmeyi Desteklemek İçin Hemofili A Hastalarında SPK-8016 Gen Terapisinin Doz Bulma Çalışması. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
NCT03370172. Şiddetli Hemofili'de Adeno İlişkili Virüs Serotipi 1 (AAV2) Vektörü Eksprese Eden BA-888'in Güvenlik ve Doz Artışının Küresel, Açık Etiketli, Çok Merkezli, Faz 8/8 Çalışması - B-Domain Silinen Faktör VIII (BDD-FVIII) A Tek Bir İntravenöz İnfüzyon Uygulanan Kişiler. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
NCT03061201. Şiddetli Hemofili A olan Erişkinlerde SB-1'in (Rekombinant AAV2 / 525 İnsan Faktörü 2 Gen Terapisi) Güvenliğini ve Tolebilitesini Değerlendirmek için Faz 6/8, Açık Etiketli, Uyarlamalı, Doz Değişen Çalışma. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
NCT03001830. GO-8: Yeni Bir Serotip 8 Capsid Yalancı Adeno-ilişkili Viral Vektör Kodlama Faktörü VIII-V3 Kullanılarak Hemofili A için Gen Tedavisi. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
NCT03217032. Hemofili A için Lentiviral FVIII Gen Tedavisi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
NCT03818763. Hemofili A Hastalarında Trombositlerden Faktör VIII Doğumunu Hedefleyen Hematopoetik Kök Hücre Gen Transferinin Güvenliğini ve Fizibilitesini Değerlendirme Aşaması I Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Hemofili B

NCT02484092. Hemofili B'li Olgularda SPK-9001 [İnsan Faktörü IX Geni ile Adeno-İlişkili Viral Vektör] Gen Terapisi, Açık Etiket, Doz Arttırma Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
NCT03307980. FIX Uzun Çalışma: Bir Faktör IX (FIX) Gen Transferi, SPK9001'in Uzun Vadeli Güvenlik ve Etkinlik Çalışmasının Çok Merkezli Değerlendirmesi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
NCT02396342. Bir Faz I / II, Açık Etiketli, Kontrolsüz, Tek Dozlu, Doz Artan, Çok Merkezli Deneme Yetişkin Hastalara Uygulanan Kodon Optimize Edilmiş İnsan Faktörü IX Geni (AAV5-hFIX) İçeren Adeno ile İlişkili Viral Vektörü Araştırmak Şiddetli veya Orta Şiddetli Hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
NCT03569891. Faz III, Açık Etiketli, Tek Dozlu, Çok Merkezli, Çok Uluslu Deneme Bir Codon Optimize Edilmiş İnsan Faktörü IX Geninin (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-5) Padua Varyantını İçeren Bir Serotip 061 Adeno İle İlişkili Viral Vektörün Araştırılması Şiddetli veya Orta Şiddetli Hemofili B Olan Yetişkin Deneklere Uygulanır https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
NCT03489291. Faz IIb, Açık etiketli, Tek dozlu, Tek kollu, Çok Merkezli Deneme Kodonu Optimize Edilmiş İnsan Faktörü IX Geninin (AAV5) Serotip 5 Adeno ile İlişkili Viral Vektörünün Padua Varyantını İçeren Aktivite Seviyesini Doğrulamak İçin Deneme -hFIXco-Padua, AMT-061) Şiddetli veya Orta Şiddetli Hemofili B Olan Yetişkin Deneklere Uygulanır. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
NCT01687608. Hemofili B'li Yetişkinlerde Kendiliğinden Tamamlanan Optimize Edilmiş Adeno İle İlişkili Virüs Serotipi 1 Faktör IX Gen Terapisinin (AskBio2) Faz 8/009 Açık Etiketli, Tek Artan Doz Denemesi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
NCT03369444. Hemofili B Hastalarında Faz I / II, Açık Etiket, Çok merkezli, Artan Tek Doz, Yeni Adeno-İlişkili Viral Vektörün (FLT180a) Güvenlik Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
NCT03641703. Hemofili B Hastalarında Yeni Adeno-İlişkili Viral Vektörün (FLT180a) Doz Verilmesinin Ardından Yanıtın Güvenliğini ve Dayanıklılığını Araştırmak İçin Açık Etiketli, Çok Merkezli, Uzun Süreli Takip Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
NCT02695160. AAV2 / 6 Faktör IX Gen Terapisinin Çinko Parmak Nükleaz (ZFN) Aracılı SB-FIX'in Şiddetli Hemofili B ile Erişkin Hedefli Entegrasyonunu Değerlendirmek için Faz I, Açık Etiketli, Artan Doz Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
NCT00979238. Hemofili B'de Gen Transferi İçin Kendiliğinden Tamamlayıcı Adeno İlişkili Bir Viral Vektörün (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) Açık Etiket Doz Arttırma Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238

Ne arıyorsun?

Popüler Etiketler

ISTH - Önerilen Kaynaklar

Bilimsel Makaleler ve Düzenleyici Belgeler

Kullanışlı Bağlantılar

Seçilmiş Klinik Araştırmalar

Hakkımızda

Bayer, BioMarin, Freeline Therapeutics Limited, Pfizer Inc., Shire, Spark Therapeutics ve uniQure, Inc. tarafından sağlanan eğitim hibeleri ile desteklenmektedir.