Önerilen Kaynaklar

Hemofili bilimsel makalelerinde Gen Terapisinin bir derlemesi, seçilmiş klinik çalışmalar, düzenleyici belgeler ve faydalı bağlantılar

Bilimsel Makaleler ve Düzenleyici Belgeler

Hemophilia Gene Therapy Değerlendirmeler

1. Abbasi J. Hemofili gen terapileri umut vaat ediyor. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR ve ark. Hemofili tedavisine yeni yaklaşımlar: başarılar ve zorluklar. Kan. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, vd. Hemofili A'da yeni tedaviler ve güncel klinik ilerleme. Ther Hematol.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Hemofili için gen terapisinde atılımlar. KÜL Klinik Haberleri. Ekim, 1, 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P ve diğ. AAV aracılı in vivo gen terapisinde ortaya çıkan sorunlar. Mol Ther Meth Clin Geliştirme. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Hemofili terapötiklerinde inovasyon karayolu üzerindeki hız artışları. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS ve diğ. Hemofili için gen tedavisi: gelecek ne yapar? Adv Hematol. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE ve diğ. Gen tedavisi yaşlanır. Bilim. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, vd. Hemofili gen tedavisi: Trailblazer'dan gamechanger'a. Hemofili. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Hemofili gen tedavisi yaşlanır. Hematoloji Am Soc Hematol Eğitim Programı. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J ve diğ. Hemofili için yeni tedaviler –Global perspektif. Hemofili. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. Hemofili tedavisi için altın bir çağ mı? Hemofili. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY ve diğ. Hemofili geninin düzeltilmesi için genom düzenleme teknolojileri. İnsan Geneti. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ ve diğ. Hemofili için gen terapisinde güncelleme. Kan. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF ve diğ. Hemofili için incelenmekte olan tedavilerin bir bereket. Mol Ther. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF ve diğ. Hemofili gen terapisinin geçmişi, bugünü ve geleceği: Vektörlerden ve transgenlerden bilinen ve bilinmeyen sonuçlara. Hemofili. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF ve diğ. 1. WFH gen terapisi yuvarlak tablosu: Dünyadaki hemofili için gen terapisinin manzara ve zorluklarını anlamak. Hemofili. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Boru SW. Hemofili için yeni tedaviler. Hematoloji Am Soc Hematol Eğitim Programı. 2016 (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Boru SW. Hemofili için gen tedavisi. Pediatr Kan Kanseri. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R ve diğ. Hemofilide gen tedavisi: Hype'dan umuduna. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Kullanışlı Bağlantılar

Ulusal Hemofili Vakfı
https://www.hemophilia.org/

Dünya Hemofili Federasyonu
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Hemofili için Gen Tedavisinde Klinik Gelişmeler
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Seçilmiş Klinik Araştırmalar

Hemofili A

  • NCT02576795. Şiddetli Hemofili A'lı Hastalarda İnsan Faktörü VIII'in Adenovirüsle İlişkili Virüs Vektör Aracılı Bir Gen Transferi olan Valoctocogene Roxaparvovec'in Faz 1/2, Doz Arttırma, Güvenlik, Tolere Edilebilirlik ve Etkinlik Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. Hemofili'de İnsan Faktörü VIII'in Adeno-İlişkili Virüsü Vektör Aracılı Bir Gen Transferi ve AAV1'e Karşı Önceden Mevcut Antikorlar Olan Valoctocogene Roxaparvovec'in Faz 2/1 Güvenlik, Tolere Edilebilirliği ve Etkinlik Çalışması . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Faz 3 Profilaktik FVIII İnfüzyonu Olan Hemofili A Hastalarında 4E13vg / kg Dozda hFVIII'nin AAV Vektör Aracılı Gen Transferinde Valoctocogene Roxaparvovec'in Etkinliğini / Güvenliğini Değerlendirme Çalışması. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. Hemofilide İnsan Faktörü VIII'in Adeno-İlişkili Virüs Vektör Aracılı Gen Transferi BMF 3, Kalıcı FVIII Düzeyleri Olan Hastalar ≤ 270 IU / dL Etkili ve Güvenliğini Değerlendirmek için Faz 1 Açık Etiketli, Tek Kollu Çalışma FVIII İnfüzyonları. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Hemofili A olan Erkeklerde SPK-8011 [B-Domain Silinmiş İnsan Faktörü VIII Geni ile Adeno-İlişkili Viral Vektör] 'in Uzun Süreli Güvenlik ve Etkinliğinin Çok Merkezli Bir Değerlendirmesi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. FVIII İnhibitörlü Bireylerde Değerlendirmeyi Desteklemek İçin Hemofili A Hastalarında SPK-8016 Gen Terapisinin Doz Bulma Çalışması. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. Şiddetli Hemofili'de Adeno İlişkili Virüs Serotipi 1 (AAV2) Vektörü Eksprese Eden BA-888'in Güvenlik ve Doz Artışının Küresel, Açık Etiketli, Çok Merkezli, Faz 8/8 Çalışması - B-Domain Silinen Faktör VIII (BDD-FVIII) A Tek Bir İntravenöz İnfüzyon Uygulanan Kişiler. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. Şiddetli Hemofili A olan Erişkinlerde SB-1'in (Rekombinant AAV2 / 525 İnsan Faktörü 2 Gen Terapisi) Güvenliğini ve Tolebilitesini Değerlendirmek için Faz 6/8, Açık Etiketli, Uyarlamalı, Doz Değişen Çalışma. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Yeni Bir Serotip 8 Capsid Yalancı Adeno-ilişkili Viral Vektör Kodlama Faktörü VIII-V3 Kullanılarak Hemofili A için Gen Tedavisi. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Hemofili A için Lentiviral FVIII Gen Tedavisi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Hemofili A Hastalarında Trombositlerden Faktör VIII Doğumunu Hedefleyen Hematopoetik Kök Hücre Gen Transferinin Güvenliğini ve Fizibilitesini Değerlendirme Aşaması I Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Hemofili B

  • NCT02484092. Hemofili B'li Olgularda SPK-9001 [İnsan Faktörü IX Geni ile Adeno-İlişkili Viral Vektör] Gen Terapisi, Açık Etiket, Doz Arttırma Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX Uzun Çalışma: Bir Faktör IX (FIX) Gen Transferi, SPK9001'in Uzun Vadeli Güvenlik ve Etkinlik Çalışmasının Çok Merkezli Değerlendirmesi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. Bir Faz I / II, Açık Etiketli, Kontrolsüz, Tek Dozlu, Doz Artan, Çok Merkezli Deneme Yetişkin Hastalara Uygulanan Kodon Optimize Edilmiş İnsan Faktörü IX Geni (AAV5-hFIX) İçeren Adeno ile İlişkili Viral Vektörü Araştırmak Şiddetli veya Orta Şiddetli Hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Faz III, Açık Etiketli, Tek Dozlu, Çok Merkezli, Çok Uluslu Deneme Bir Codon Optimize Edilmiş İnsan Faktörü IX Geninin (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-5) Padua Varyantını İçeren Bir Serotip 061 Adeno İle İlişkili Viral Vektörün Araştırılması Şiddetli veya Orta Şiddetli Hemofili B Olan Yetişkin Deneklere Uygulanır https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Faz IIb, Açık etiketli, Tek dozlu, Tek kollu, Çok Merkezli Deneme Kodonu Optimize Edilmiş İnsan Faktörü IX Geninin (AAV5) Serotip 5 Adeno ile İlişkili Viral Vektörünün Padua Varyantını İçeren Aktivite Seviyesini Doğrulamak İçin Deneme -hFIXco-Padua, AMT-061) Şiddetli veya Orta Şiddetli Hemofili B Olan Yetişkin Deneklere Uygulanır. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Hemofili B'li Yetişkinlerde Kendiliğinden Tamamlanan Optimize Edilmiş Adeno İle İlişkili Virüs Serotipi 1 Faktör IX Gen Terapisinin (AskBio2) Faz 8/009 Açık Etiketli, Tek Artan Doz Denemesi https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. Hemofili B Hastalarında Faz I / II, Açık Etiket, Çok merkezli, Artan Tek Doz, Yeni Adeno-İlişkili Viral Vektörün (FLT180a) Güvenlik Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Hemofili B Hastalarında Yeni Adeno-İlişkili Viral Vektörün (FLT180a) Doz Verilmesinin Ardından Yanıtın Güvenliğini ve Dayanıklılığını Araştırmak İçin Açık Etiketli, Çok Merkezli, Uzun Süreli Takip Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. AAV2 / 6 Faktör IX Gen Terapisinin Çinko Parmak Nükleaz (ZFN) Aracılı SB-FIX'in Şiddetli Hemofili B ile Erişkin Hedefli Entegrasyonunu Değerlendirmek için Faz I, Açık Etiketli, Artan Doz Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Hemofili B'de Gen Transferi İçin Kendiliğinden Tamamlayıcı Adeno İlişkili Bir Viral Vektörün (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) Açık Etiket Doz Arttırma Çalışması https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238