Hemofili Hastalarında Gen Tedavisinin Amacı Nedir?

Hemofili Hastalarında Gen Tedavisinin Amacı Nedir?

Gen tedavisi kanser türleri, AIDS, diyabet, kalp hastalığı ve hemofili dahil olmak üzere çok çeşitli rahatsızlıkları olan bireyler için çok umut vaat ediyor. Tedaviye yönelik bu yenilikçi yaklaşım, hastalığı durdurmak için vücut hücrelerinin içindeki genleri değiştirir. Gen terapisi, mutasyona uğramış genleri değiştirmeye veya düzeltmeye ve hastalıklı hücreleri bağışıklık sistemi için daha belirgin hale getirmeye çalışır. Hemofili A ve B, X'e bağlı resesif modelin bir parçası olarak kalıtsaldır. Hemofili genetiği, X kromozomunda bulunan genleri içerir ve bu kanama bozukluğuna yol açmak için sadece bir hatalı gen yeterlidir. Hücre ve gen tedavileri hala inceleniyor, ancak sonuçlar umut verici. Klinik araştırmalar başarı göstermiştir ve Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) bir tür hücre tedavisini onaylamıştır. Glenn F. Pierce liderliğindeki "Önemli Hususlar: Hemofili için Gen Tedavisindeki Gelişmeler" bölümünde, hastalığa genel bir bakışı, gen terapisinin mevcut durumunu ve daha fazlasını tartışıyoruz.

Hemofili için Gen Tedavisi Nedir?

Hemofili hastalarının kusurlu bir geni vardır ve bu gen, kanın pıhtılaşması için gerekli olan doğru proteinlerden yoksun kalmalarına neden olur. Eksik protein, hemofili tipini tanımlayan şeydir. Hemofili A hastalarında faktör VIII, hemofili B olanlarda faktör IX eksiktir.

On yıllar boyunca, bu iki hemofili formunun tedavisi, gerekli proteinin, faktör VIII veya faktör IV'ün çalışan bir kopyasının alınmasını ve hastaya bunun aşılanmasını içeriyordu. Bu replasman tedavisi hemofili tedavisinin temelidir, ancak uzun süreli tedavi gerektirir. Gen replasman tedavisi sadece eksik proteinin kanı pıhtılaştırmasını sağlamaz. Amaç, kusurlu geni değiştirmektir. İddialı bir hedeftir, ancak sorunu temelinden düzeltir. Tedavi, hemofili ile ilişkili genetik kusuru düzelterek vücudun protein yapmasını sağlar, böylece başka tedavilere gerek kalmaz.

Hemofili için Gen Tedavisi Nasıl Çalışır?

Hemofili için gen tedavisi tipik olarak değiştirilmiş bir virüs kullanır, bu nedenle hastalığa neden olmaz. Modifiye edilmiş virüs aynı zamanda pıhtılaşma faktörü için gerekli genin bir kopyasını sokmak için bir vektör görevi görür. Virüsler, hücrelere girip genetik materyal verebildikleri için vektörler kadar iyi çalışırlar. Virüsün modifikasyonu, yalnızca terapötik genetik materyal sağladığı anlamına gelir. Vektörler hastanın karaciğer hücrelerine gider ve karaciğer, pıhtılaşma faktörleri VIII ve IX dahil olmak üzere kanın ihtiyaç duyduğu farklı elementleri oluşturur. Virüs işleyen geni karaciğer hücrelerine yerleştirdikten sonra, gen terapisi genlere kanın aktif pıhtılaşma faktörlerini üretmelerini söyler.

Hemofili Hastalarda Gen Tedavisinin Amacı Nedir?

Gen tedavisi ciddi kanama atakları riski altında olanlar için uzun vadeli bir çözüm üretebilir ve hatalı geni işe yarayan bir geni ile değiştirebilir.

Tek ve uygulanan tedavi yaklaşımı, gerekli pıhtılaşma faktörlerini elde etmek için artık sık intravenöz infüzyonlara katlanmak zorunda olan hemofili hastalarının tek doz tedaviye sahip olabileceği anlamına gelebilir. Bu, hemofili hastaları için gen tedavisini devrim niteliğinde ve yaşamı değiştiren bir seçenek haline getiriyor. Hastalığa sahip olanlara yeni özgürlük ve aktivitelerini artırma şansı verebilir.

Bu tedavi yaklaşımı ile ilgili geriye kalan soru, dayanıklılıktır. Her ikisi de hayvan ve insan klinik çalışmaları tedavinin yıllarca sürdüğünü göstermiştir. Bununla birlikte, yeni bir konsepttir, bu nedenle tek doz tedavinin devam edip etmediğini görmek zaman alacaktır.

Hemofili için gen tedavisi hakkında daha fazla bilgi edinmek ve en son haberleri almak için güncellemelere abone olmak bugün.