Gene therapy ay mabilis na nagiging isa sa mga pinaka-promising paggamot para sa hemophilia, dahil ang kasalukuyang paggamot ay nangangailangan ng isang buhay na mga injection o infusions simula sa maagang pagkabata. Samakatuwid, ang edukasyon sa gen therapy, na maaaring matagpuan sa loob ng International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH), kritikal para maunawaan ng mga pasyente ang proseso at mga pakinabang ng paggamot na ito.

Pag-unawa sa Kaligtasan at Kahusayan ng Mga Klinikal na Pagsubok

Gumagamit ang gen therapy ng isang hindi pathogenic at kulang na replication na virus upang ma-encode ang nawawalang mga kadahilanan ng pamumuo sa mga pasyente na may hemophilia. Ang Gene therapy para sa hemophilia ay gumagamit ng AAV vector bilang isang delivery system. Ang mga vector tulad nito ay may likas na kakayahang pumasok sa mga cell at maghatid ng mga kinakailangang tagubilin sa nucleus, kung saan, para sa mga pasyente na may hemophilia, ay nagreresulta sa normal na paggawa ng factor ng clotting.

Ang pag-aaral na B-AMAZE na ipinakita sa ISTH 2020 Conference ay isa sa tatlong gumagamit ng isang Factor IX gene na binago upang madagdagan ang kahusayan sa transduction. Ang layunin ay upang matukoy ang kaligtasan at pagiging epektibo ng isang solong dosis ng FLT180a sa mga may sapat na gulang na pasyente na may hemophilia. Pinapayagan ng disenyo ng adaptive trial ang koponan ng klinikal na pagsubok upang matukoy ang pinakamainam na dosis ng vector. Ang isang mahalagang pamantayan sa pagbubukod para sa pag-aaral ay ang pagkakaroon ng pag-neutralize ng mga antibodies sa vector.

Ang saklaw ng dosis na ginamit para sa dalawang paunang pasyente ay humantong sa pagpapahayag ng Factor IX sa mga antas na mas mababa sa normal na saklaw. Ang pagdaragdag ng mga prophylactic immunosuppression na paggamot ay nakatulong upang mabawasan ang masamang reaksyon sa vector.

Pinayagan ng disenyo ng pagsubok na umangkop ang mga mananaliksik na kontrolin ang dosis para sa kasunod na mga pasyente sa pag-aaral. Binigyan din sila ng pagkakataong masukat ang dami ng ibibigay na immunosuppressant. Bilang isang resulta, napagpasyahan ng mga reacher na ang paggamot sa gen therapy na gumagamit ng isang solong dosis ng FLT180a sa tamang dosis ay maaaring magresulta sa Factor IX expression sa loob ng normal na saklaw.

Ang Kahalagahan ng Edukasyong Hemophilia

Edukasyong hemophilia nagtuturo sa mga pasyente at kanilang pamilya tungkol sa mga pakinabang ng gen therapy, lalo na ang viral vector gen therapy. Ang gen therapy ng mga viral vector ay maaaring patunayan na maging susi sa pangmatagalang paggamot para sa habang buhay na ito at potensyal na nakamamatay na kondisyon.

Pagsasaliksik sa Gene therapy mula sa 2020 ay nagpapakita na ang paggamot na ito ay maaaring payagan ang mga pasyente na may hemophilia na ihinto ang pagpapalit ng factor factor. Bilang karagdagan, ipinapahiwatig nito na posible ang isang dumudugo na pagwawasto ng phenotype. Para sa mga taong naninirahan sa hemophilia, ang gen therapy ay maaaring patunayan na isang paggamot na nagbabago sa buhay.