Genterapi blir snabbt en av de mest lovande behandlingarna för hemofili, eftersom den nuvarande behandlingen kräver en livstid med injektioner eller infusioner som börjar i tidig barndom. Därför utbildning om genterapi, som finns inom International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), är avgörande för patienter att förstå processen och fördelarna med denna behandling.

Förstå säkerheten och effekten av kliniska prövningar

Genterapi använder ett icke-patogent och replikationsbristande virus för att koda saknade koagulationsfaktorer hos patienter med hemofili. Genterapi för hemofili använder en AAV -vektor som ett leveranssystem. Sådana vektorer har en naturlig förmåga att komma in i celler och leverera nödvändiga instruktioner till kärnan, vilket för patienter med hemofili resulterar i normal koagulationsfaktorproduktion.

B-AMAZE-studien som presenterades vid ISTH 2020-konferensen är en av de tre som använder en faktor IX-gen som har modifierats för att öka effektiviteten vid transduktion. Målet var att bestämma säkerheten och effekten av en enda dos FLT180a hos vuxna patienter med hemofili. Den adaptiva försöksdesignen gjorde det möjligt för det kliniska prövningsteamet att bestämma den optimala dosen av vektorn. Ett viktigt uteslutande kriterium för studien var närvaron av neutraliserande antikroppar mot vektorn.

Dosintervallet som användes för de två initiala patienterna ledde till uttryck av faktor IX vid nivåer strax under det normala intervallet. Tillsatsen av profylaktiska immunsuppressionsbehandlingar bidrog till att minska negativ reaktion på vektorn.

Den adaptiva försöksdesignen tillät forskare att kontrollera doser för efterföljande patienter i studien. Det gav dem också en chans att mäta mängden immunsuppressiva medel att tillhandahålla. Som ett resultat drog räckhållarna slutsatsen att genterapibehandlingen med en enda dos FLT180a vid rätt dos kan resultera i faktor IX -uttryck inom normala intervall.

Vikten av hemofiliutbildning

Hemofili utbildning lär patienter och deras familjer om fördelarna med genterapi, särskilt virusvektorgenterapi. Genterapi virala vektorer kan visa sig vara nyckeln till långvarig behandling för detta livslånga och potentiellt dödliga tillstånd.

Genterapiforskning från 2020 visar att denna behandling kan tillåta patienter med hemofili att avbryta faktorersättningsterapi. Dessutom indikerar det att en blödande fenotypkorrigering är möjlig. För personer som lever med hemofili kan genterapi visa sig vara en livsförändrande behandling.