Fyra lovande framsteg inom genterapiforskning

Fyra lovande framsteg inom genterapiforskning

Genterapi introducerades som teori 1972, och det första försöket att överföra en mänsklig gen ägde rum på 1980-talet. Behandlingen misslyckades och sedan dess har det skett exponentiella förbättringar i hemofili forskning och utbildning.

Idag är frågorna till hands: "Vad är målet med genterapi?" och ”Vad är framtiden för genterapiforskning för hemofili? ” Svaret är att ersätta en defekt gen med en fullt fungerande gen. I den här artikeln ska vi titta närmare på fyra lovande framsteg inom genterapiforskning för att nå det målet:

1. Genterapi AMT-060 förhindrar blödningar i upp till fem år

AMT-060 är uniQures första generationens genterapibehandling, och det fortsätter att minska blödningsepisoder hos deltagare med hemofili B. Också åtta av nio män i studien kunde stoppa sina nuvarande profylaktiska behandlingar.

AMT-060 använder en modifierad version av adeno-associerad virusvariant 5 för att leverera en fungerande kopia av FIX-genen. Leverans sker genom en enda injektion i blodomloppet. Uppgifterna visar att denna behandling förhindrar blödning i upp till fem år. Dessa resultat erbjöds vid det 62: e årliga mötet och utställningen av American Society of Hematology, som hölls nästan i december.

2. AMT-061 ökade framgångsrikt faktor IX-aktivitet och kontrollerade blödning för hemofili B

AMT-061 från uniQure är en undersökande genterapi för behandling av hemofili B. Vid det 62: e årliga mötet och utställningen av American Society of Hematology presenterade företaget resultat som visar att terapin framgångsrikt ökat faktor IX (FIX) aktivitet och kontrollerad blödning hos patienter med hemofili.

AMT-061 använder en AAV5-virusvektor för att leverera en version av FIX-genen med hög FIX-aktivitet. Hemofili B orsakas av saknat eller defekt FIX-koagulationsprotein, och förlossningen gör att patienter med hemofili B kan producera funktionell FIX.

Studien involverade 54 män med en medianålder på 41.5. Var och en fick en enda dos av AMT-061-behandlingen via intravenös infusion. Terapin tolererades väl; 37 deltagare rapporterade emellertid milda biverkningar, inklusive ökade leverenzymer, huvudvärk och influensaliknande symtom.

De såg dock en minskning av blödningar. 39 patienter såg inga blödningar under studien.

3. En enstaka dos genterapi BAY 2599023 främjade säkert ihållande produktion av faktor VIII (FVIII)

BAY 2599023, formellt kallad DTX201, är en experimentell genterapi för hemofili A utvecklad av Bayer med Ultragenyx Pharmaceuticals. I sin kliniska prövning visar två av de sex deltagarna fortfarande FVIII-aktivitet ett år efter deras enstaka dos.

BAY 2599023 använder en modifierad version av adeno-associerat virus (AAVhu37) för att leverera en kortare men funktionell kopia av FVIII till patienten. Individer med hemofili A kan inte producera eller ha begränsade mängder FVIII. Två patienter fick den lägsta dosen BAY 2599023, och den tolererades väl. Testning visade att det effektivt ökade nivåerna av FVIII och förhindrade blödningar.

Två patienter fick en lågmedeldos av behandlingen och såg ökningar i FVIII-nivåer. De kunde också stoppa profylaktiska behandlingar, även om en av de två männen hade en liten höjning av leverenzymer.

De två slutliga deltagarna fick en högmedeldos av BAY 2599023. Båda männen hade milda till måttliga förhöjningar av leverenzymer. En man hade en traumatisk blödning under rättegången som löstes utan en infusion av koagulationsfaktorer.

4. BioMarins genterapi förhindrar blödningar efter fyra år

Valoctocogen roxaparvovec från BioMarin Pharmaceuticals är en undersökande genterapi som effektivt förhindrar blödningsepisoder efter fyra år. Denna genterapi, formellt kallad BMN 270, använder en modifierad version av det adeno-associerade viruset för att leverera en funktionell kopia av FVIII-genen. Resultaten visar att alla deltagare i studien kan hålla sig borta från profylaxbehandlingar för faktor VIII, och deras ABR fortsätter att vara låg.

Hur skulle du beskriva den nuvarande statusen för genterapistudier? För att hålla dig uppdaterad om genterapi för hemofili, prenumerera på nyheter och uppdateringar från experter inom forskarsamhället.