Vad är målet för genterapi för patienter med hemofili?

Vad är målet för genterapi för patienter med hemofili?

Genterapi har mycket löfte för individer med en mängd olika tillstånd, inklusive cancerformer, AIDS, diabetes, hjärtsjukdomar och hemofili. Detta innovativa tillvägagångssätt för behandling förändrar gener inuti kroppens celler för att stoppa sjukdomen. Genterapi försöker ersätta eller fixera muterade gener och göra sjuka celler tydligare för immunsystemet. Hemofili A och B ärvs som en del av ett X-länkat recessivt mönster. Hemofili genetik involverar gener som finns i X-kromosomen, och det tar bara en felaktig gen för att leda till denna blödningsstörning. Cell- och genterapier studeras fortfarande, men resultaten är lovande. Kliniska prövningar har visat framgång och Food and Drug Administration (FDA) har godkänt en typ av cellterapi. I vår "Viktiga överväganden: framsteg inom genterapi för hemofili", ledd av Glenn F. Pierce, diskuterar vi en översikt över sjukdomen, det nuvarande tillståndet för genterapi och mer.

Vad är genterapi för hemofili?

Hemofili har en defekt gen, och den genen får dem att sakna rätt proteiner som behövs för att blodet ska koagulera. Det saknade proteinet är det som definierar typen av hemofili. De med hemofili A saknar faktor VIII och de med hemofili B, faktor IX.

Under årtionden innebar behandling för dessa två former av hemofili att man tog en arbetskopia av det nödvändiga proteinet, faktor VIII eller faktor IV och infunderade patienten med det. Denna ersättningsterapi är grunden för behandling av hemofili, men den kräver långvarig behandling. Genersättningsterapi ger inte bara det saknade proteinet för att koagulera blodet. Målet är att ersätta den defekta genen istället. Det är ett ambitiöst mål, men det skulle rätta till problemet i grunden. Genom att fixa den genetiska bristen som är associerad med hemofili, möjliggör behandlingen kroppen att göra sitt protein, så det finns inget behov av ytterligare behandlingar.

Hur genterapi för hemofili fungerar

Genterapi för hemofili använder vanligtvis ett modifierat virus, så det orsakar inte sjukdom. Det modifierade viruset fungerar också som en vektor för att införa en kopia av genen som är nödvändig för koagulationsfaktorn. Virus fungerar bra som vektorer eftersom de kan komma in i celler och leverera genetiskt material. Modifieringen av viruset innebär att det bara tillhandahåller terapeutiskt genetiskt material. Vektorerna går in i patientens leverceller, och levern skapar de olika element som behövs av blod, inklusive koagulationsfaktorer VIII och IX. När viruset väl har deponerat den fungerande genen i levercellerna ber genterapin generna att producera blodets aktiva koagulationsfaktorer.

Vad är målet för genterapi för hemofili?

Genterapi kan producera en långsiktig lösning för dem som riskerar allvarliga blödningsepisoder och ersätta den felaktiga genen med en som fungerar.

Den ena behandlingsmetoden kan innebära att patienter med hemofili som nu måste utstå frekventa intravenösa infusioner för att få nödvändiga koagulationsfaktorer kanske kan få en endosbehandling. Det gör genterapi för hemofili till ett revolutionerande och livsförändrande alternativ. Det kan ge dem med sjukdomen ny frihet och en chans att öka sin aktivitet.

Frågan som återstår om denna behandlingsmetod är hållbarhet. Både djur- och människokliniska studier har visat att behandlingen varar i flera år. Det är dock ett nytt koncept, så det tar tid att se om endosbehandlingen varar.

För att ta reda på mer om genterapi för hemofili och få de senaste nyheterna från prenumerera på uppdateringar i dag.