Препоручени ресурси

Компилација научних радова о генској терапији у хемофилији, одабрана клиничка испитивања, регулаторни документи и корисни линкови

Научни радови и регулаторни документи

Прегледи генетске терапије на хемофилију

1. Аббаси Ј. Генске терапије за хемофилију показују обећавајуће стање. ЈАМА. КСНУМКС; КСНУМКС (КСНУМКС): КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Арруда ВР, ет ал. Нови приступи терапији хемофилије: успеси и изазови. Крв. КСНУМКС, КСНУМКС: КСНУМКС-КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Балкарансингх П, ет ал. Нове терапије и тренутни клинички напредак хемофилије А. Тхер Адв Хематол.КСНУМКС; КСНУМКС: КСНУМКС-КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Бецк ДЛ. Пробој у генској терапији хемофилије. АСХ Цлиницал Невс. 1. октобра 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Цолелла П и др. Настајућа питања у генској терапији посредованој ААВ-ом. Мол Тхер Метх Цлин Дев. КСНУМКС, КСНУМКС: КСНУМКС-КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. ДиМицхеле ДМ. Навигација на брзини налети на иновацијском путу у терапији хемофилије. ХемаСпхере. КСНУМКС; КСНУМКС: еКСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Досхи БС, ет ал. Генска терапија хемофилије: шта чека будућност? Тхер Адв Хематол. КСНУМКС, КСНУМКС: КСНУМКС-КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Дунбар ЦЕ, ет ал. Генска терапија долази са годинама. Наука. КСНУМКС: КСНУМКС: КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Евенс Х и др. Генска терапија хемофилије: од траилблазер-а до мењача дивљачи. Хемофилија. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. Георге ЛА. Генска терапија хемофилије долази са годинама. Хематологија Ам Соц Хематол едуц програм. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Махлангу Ј, ет ал. Терапије хемофилије у настајању - глобална перспектива. Хемофилија. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Макрис М. Златно доба за лечење хемофилије? Хемофилија. КСНУМКС: КСНУМКС: КСНУМКС – КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Парк ЦИ и др. Технологије уређивања генома за корекцију гена хемофилије. Хуман Генет. КСНУМКС, КСНУМКС: КСНУМКС-КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Перрин ГК и др. Ажурирање о генској терапији хемофилије. Крв. КСНУМКС, КСНУМКС: КСНУМКС-КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Пиерце ГФ, ет ал. Корнукопија терапија које се проучавају због хемофилије. Мол Тхер. КСНУМКС, КСНУМКС: КСНУМКС-КСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Пиерце ГФ, ет ал. Прошлост, садашњост и будућност генске терапије хемофилије: од вектора и трансгена до познатих и непознатих исхода. Хемофилија. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Пиерце ГФ, ет ал. Први округли сто за генетску терапију ВФХ: Разумевање пејзажа и изазова генске терапије за хемофилију широм света. Хемофилија. 2019; 1–6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Пипе СВ. Нове терапије хемофилије. Хематологија Ам Соц Хематол едуц програм. 2016; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Пипе СВ. Генска терапија хемофилије. Педиатр Блоод Цанцер. КСНУМКС; КСНУМКС: еКСНУМКС. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Сцхутгенс Р, ет ал. Генска терапија код хемофилије: од наде до наде. ХемаСпхере. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Корисни линкови

Национална фондација за хемофилију
https://www.hemophilia.org/

Светска федерација за хемофилију
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Клинички напредак у генској терапији хемофилије
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Одабрана клиничка испитивања

Хемофилија А

  • НЦТ02576795. Фаза 1/2, студија ескалације дозе, сигурност, подношљивост и ефикасност валоктокогена Рокапарвовец, генског преноса гена који преноси векторски посредовани вирус аденовируса вирусом хуманог фактора ВИИИ код пацијената са тешком хемофилијом А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • НЦТ03520712. Фаза 1/2 студије о сигурности, подношљивости и ефикасности валоктокогена Рокапарвовец, векторско посредованог преноса гена хуманог фактора ВИИИ у хемофилији, везаног уз адено, А Пацијената са резидуалним нивоима ФВИИИ ≤ 1 ИУ / дЛ и већ постојећих антитела против ААВ5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • НЦТ03392974. Фаза 3 студије за процену ефикасности / безбедности Валоцтоцогене Рокапарвовец вектора посредованог ААВ генским преносом хФВИИИ у дози од 4Е13вг / кг код хемофилије А Пацијенти са резидуалним нивоима ФВИИИ ≤1ИУ / дЛ који примају профилактичке ФВИИИ инфузије. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • НЦТ03370913. Фаза 3, отворена ознака, једнокрака студија за процену ефикасности и безбедности БМН 270, адено-повезаног вируса посредованог генским преносом људског фактора ВИИИ у хемофилији вирусом хематофилије. А пацијенти са резидуалним нивоима ФВИИИ ≤ 1 ИУ / дЛ који примају профилактички лек ФВИИИ инфузије. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • НЦТ03432520. Мултицентрична процена дугорочне безбедности и ефикасности СПК-8011 [вирусни вектор повезан са адено-повезаним Б-доменом избрисаним људским фактором ВИИИ гена] код мушкараца са хемофилијом А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • НЦТ03003533. Пренос гена, истраживање безбедности, подношљивости и ефикасност дозе СПК-8011 [рекомбинантни адено-повезани вирусни вектор са геном људског фактора ВИИИ] код појединаца са хемофилијом А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • НЦТ03734588. Студија налаза дозе СПК-8016 генске терапије код пацијената са хемофилијом А како би се подржала процена код појединаца са инхибиторима ФВИИИ. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • НЦТ03370172. Глобална, отворена ознака, мултицентар, фаза 1/2 студија о сигурности и ескалацији дозе БАКС 888, векторски изражен фактор ВИИИ (БДД-ФВИИИ) који је избрисан с Б домена у тешкој хемофилији Субјекти су примењивали једну интравенску инфузију. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • НЦТ03061201. Фаза 1/2, отворена, адаптивна, прилагодљива студија за одређивање сигурности и подношљивости СБ-525 (рекомбинантна ААВ2 / 6 генска терапија хуманим фактором 8) код одраслих особа са тешком хемофилијом А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • НЦТ03001830. ГО-8: Генска терапија за хемофилију А Коришћењем новог серотипа 8 Капсидни псеудотипски фактор ВИИИ-В3 везан за адено-повезани вирусни вектор. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • НЦТ03217032. Лентивирусна ФВИИИ генска терапија за хемофилију А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • НЦТ03818763. Студија фазе И Процена сигурности и изводљивости преноса гена матичних ћелија из хематопоетских станица која циља фактор ВИИИ из испоруке тромбоцита за пацијенте са хемофилијом А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Хемофилија Б

  • НЦТ02484092. Генска терапија, отворено обележавање, студија ескалације дозе СПК-9001 [вирусни вектор везан уз адено-ген са људским фактором ИКС] код субјеката са хемофилијом Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • НЦТ03307980. Дуга студија ФИКС-а: Трансфер гена фактора ИКС (ФИКС), вишецентрична процена дугорочне студије безбедности и ефикасности СПК9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • НЦТ02396342. Фаза И / ИИ, отворена, неконтролирана, једнократна доза, узлазно, вишецентрално суђење које истражује вирусни вектор повезан са аденоом који садржи геном људског фактора ИКС-а (ААВ5-хФИКС) који је оптимизиран за кодон, намењен одраслим пацијентима са Тешка или умјерено јака хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • НЦТ03569891. Фаза ИИИ, отворена етикета, једнострука доза, вишецентрична, мултинационална проба истражујући вирусни вектор серотипа 5 који садржи Падованску варијанту гена хуманог фактора ИКС који је оптимизован за кодон (ААВ5-хФИКСцо-Падуа, АМТ-061) Администриран за одрасле особе са тешком или умјерено тешком хемофилијом Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • НЦТ03489291. Фаза ИИб, Отворена етикета, једнократна доза, једнокрака, вишедентрално суђење за потврђивање фактора ИКС Ниво активности серотипа 5 Адресовани вирусни вектор који садржи паданску варијанту гена хуманог фактора ИКС који је оптимизован за кодон (ААВ5 -хФИКСцо-Падова, АМТ-061) Администрирано за одрасле особе са тешком или умјерено јаком хемофилијом Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • НЦТ01687608. Фаза 1/2 отворене етикете, једнократно растуће дозирање самокомплемењујућег оптимизираног адено-повезаног вируса серотипа 8 фактора ИКС генске терапије (АскБио009) код одраслих са хемофилијом Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • НЦТ03369444. Фаза И / ИИ, отворена ознака, мултицентри, појединачна растућа доза, студија безбедности новијег адено-придруженог вирусног вектора (ФЛТ180а) код пацијената са хемофилијом Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • НЦТ03641703. Отворена, мултицентрична, дуготрајна праћење за истраживање безбедности и трајности реакције након дозирања новијег адено-повезаног вирусног вектора (ФЛТ180а) код пацијената са хемофилијом Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • НЦТ02695160. Студија фазе И, отворена ознака, растућа доза за процену сигурности и подношљивости генетске терапије факторима ААВ2 / 6 путем нуклеарне масе цинка (ЗФН) посредоване циљане интеграције СБ-ФИКС-а у одрасле субјекте са тешком хемофилијом Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • НЦТ00979238. Отворена студија дозирања ескалације дозе самокомплементарног вирусног вектора са адено-асоцијацијом (сцААВ 2/8-ЛП1-хФИКСцо) за пренос гена у хемофилији Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238