Који је циљ генетске терапије за пацијенте са хемофилијом?

Који је циљ генетске терапије за пацијенте са хемофилијом?

Генска терапија много обећава особама са широким спектром болести, укључујући врсте рака, АИДС, дијабетес, болести срца и хемофилију. Овај иновативни приступ лечењу мења гене унутар ћелија тела да би зауставио болест. Генска терапија покушава да замени или поправи мутиране гене и учини болесне ћелије видљивијим за имуни систем. Хемофилија А и Б се наслеђују као део Кс-повезаног рецесивног обрасца. Генетика хемофилије укључује гене који се налазе у Кс хромозому, а потребан је само један неисправан ген да доведе до овог поремећаја крварења. Ћелијске и генске терапије су још увек у фази проучавања, али резултати обећавају. Клиничка испитивања показала су успех, а Управа за храну и лекове (ФДА) одобрила је једну врсту ћелијске терапије. У нашем „Кључном разматрању: Напредак у генетској терапији хемофилије“, који је водио Гленн Ф. Пиерце, разматрамо преглед болести, тренутно стање генске терапије и још много тога.

Шта је генска терапија хемофилије?

Хемофили имају неисправан ген и тај ген узрокује да им недостају прави протеини неопходни за згрушавање крви. Недостајући протеин је оно што дефинише врсту хемофилије. Оним са хемофилијом А недостаје фактор ВИИИ, а онима са хемофилијом Б, фактор ИКС.

Деценијама је лечење ова два облика хемофилије подразумевало узимање радне копије неопходног протеина, фактора ВИИИ или фактора ИВ, и убризгавање пацијента са њим. Ова супституциона терапија је основа за лечење хемофилије, али захтева дуготрајно лечење. Терапија замене гена не обезбеђује само недостајући протеин за згрушавање крви. Циљ је да се уместо тога замени дефектни ген. То је амбициозан циљ, али би исправио проблем у самој основи. Отклањањем генетске мане повезане са хемофилијом, лечење омогућава телу да ствара своје протеине, тако да нема потребе за даљим третманима.

Како делује генска терапија за хемофилију

Генска терапија хемофилије обично користи модификовани вирус, па не изазива болест. Модификовани вирус такође делује као вектор за увођење копије гена неопходног за фактор згрушавања. Вируси добро функционишу као вектори, јер могу ући у ћелије и испоручити генетски материјал. Модификација вируса значи да пружа само терапеутски генетски материјал. Вектори улазе у ћелије јетре пацијента, а јетра ствара различите елементе потребне крви, укључујући факторе згрушавања ВИИИ и ИКС. Једном када вирус депонује делујући ген у ћелије јетре, генска терапија говори генима да производе активне факторе згрушавања крви.

Шта је циљ генетске терапије за хемофиличаре?

Генска терапија може произвести дугорочно решење за оне који су у ризику од епизода озбиљних крварења и заменити неисправан ген оним који делује.

Приступ једном и готовом лечењу може значити да би пацијенти са хемофилијом који сада морају да подносе честе интравенске инфузије да би добили неопходне факторе згрушавања могли да имају један третман у једној дози. То генетску терапију хемофиличара чини револуционарном и променљивом опцијом. Оболелима од болести може пружити нову слободу и прилику да повећају своју активност.

Питање које остаје код овог приступа лечењу је питање трајности. Обоје клиничке студије на животињама и људима су показали да лечење траје годинама. Међутим, то је нови концепт, па ће требати времена да се утврди да ли трајање појединачне дозе траје.

Да бисте сазнали више о генској терапији хемофилије и добили најновије вести од претплаћујући се за ажурирања данас.