Генска терапија брзо постаје један од најперспективнијих третмана за хемофилију, јер тренутни третман захтева доживотне ињекције или инфузије почевши од раног детињства. Стога, едукација о генској терапији, која се може наћи у оквиру Међународно друштво за тромбозу и хемостазу (ИСТХ), од критичног је значаја за пацијенте да схвате процес и предности овог третмана.

Разумевање безбедности и ефикасности клиничких испитивања

Генска терапија користи непатогени вирус са недостатком репликације за кодирање недостајућих фактора згрушавања код пацијената са хемофилијом. Генска терапија за хемофилију користи ААВ вектор као систем за испоруку. Вектори попут овог имају природну способност да уђу у ћелије и испоруче неопходна упутства језгри, што за пацијенте са хемофилијом доводи до нормалне производње фактора згрушавања.

Студија Б-АМАЗЕ представљена на ИСТХ 2020 конференцији једна је од три која користи ген фактора ИКС који је модификован ради повећања ефикасности у трансдукцији. Циљ је био да се утврди безбедност и ефикасност појединачне дозе ФЛТ180а код одраслих пацијената са хемофилијом. Адаптивни дизајн испитивања омогућио је тиму клиничког испитивања да одреди оптималну дозу вектора. Важан искључујући критеријум за студију било је присуство неутрализујућих антитела на вектор.

Распон доза коришћен за два почетна пацијента довео је до експресије Фактора ИКС на нивоима непосредно испод нормалног опсега. Додавање профилактичких третмана имуносупресије помогло је у смањењу нежељених реакција на вектор.

Адаптивни дизајн испитивања омогућио је истраживачима да контролишу дозе за следеће пацијенте у студији. То им је такође дало прилику да измере количину имуносупресива које треба да обезбеде. Као резултат тога, Реацхерс су закључили да третман генске терапије употребом појединачне дозе ФЛТ180а у одговарајућој дози може довести до експресије Фактора ИКС у нормалним границама.

Значај образовања за хемофилију

Образовање за хемофилију поучава пацијенте и њихове породице о предностима генске терапије, посебно генске терапије вирусним векторима. Вирусни вектори генске терапије могу се показати кључним за дуготрајан третман за ово доживотно и потенцијално смртоносно стање.

Истраживање генске терапије из 2020. показује да би овај третман могао омогућити пацијентима са хемофилијом да прекину терапију замене фактора. Осим тога, то указује на то да је могућа корекција фенотипа крварења. За људе који живе са хемофилијом, генска терапија би се могла показати као третман који мења животе.