Burimet e rekomanduara

Një përmbledhje e Terapisë së Gjeneve në punime shkencore të hemofilisë, prova klinike të zgjedhura, dokumente rregullatore dhe lidhje të dobishme

Gazetat shkencore dhe dokumentet rregullatore

Shqyrtime të terapisë së gjenit të hemofilisë

1. Terapitë e gjeneve Abbasi J. Hemophilia tregojnë premtime. JAMA. 2018; 319 (6) 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. Qasjet romane në terapinë e hemofilisë: sukseset dhe sfidat. Gjak. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkansingh P, et al. Terapitë romane dhe progresi aktual klinik në hemofili A. Ther Adv Hematol.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Përparime në gjenet terapinë për hemofili. Lajmet Klinike të ASH. 1 Tetor 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, et al. Issuesështje që shfaqen në terapinë e gjeneve të ndërmjetësuar nga AAV. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Navigimi i gungave të shpejtësisë në autostradën e inovacionit në terapitë e hemofilisë. HemaSphere. 2018, 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS, et al. Terapia e gjeneve për hemofili: çfarë mban e ardhmja? Ther Adv Hematol. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, et al. Terapia e gjenit vjen në moshë. Shkencë. 2018, 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Mbrëmjet H, et al. Terapia e gjeneve të hemofilisë: Nga paralizuesi deri te gamekanger. hemofili. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Terapia e gjeneve të hemofilisë vjen në moshë. Programi i Edukimit të Hematologjisë Am Soc Hematol. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. Terapitë në zhvillim për hemofili - perspektivë globale. hemofili. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. Një epokë e artë për trajtimin e hemofilisë? hemofili. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY, et al. Teknologjitë e redaktimit të gjenomit për korrigjimin e gjeneve të hemofilisë. Gjenet njerëzore. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. Azhurnoni në terapinë e gjeneve për hemofili. Gjak. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF, et al. Një kornukopi e terapive nën studim për hemofili. Mol Ther. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF, et al. E kaluara, e tashmja dhe e ardhmja e terapisë së gjenit të hemofilisë: Nga vektorët dhe transgenet deri tek rezultatet e njohura dhe të panjohura. hemofili. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF, et al. Tabela e rrumbullakët e terapisë së gjenit të parë WFH: Të kuptuarit e peizazhit dhe sfidat e terapisë së gjeneve për hemofili në të gjithë botën. hemofili. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Tub SW. Terapitë e reja për hemofili. Programi i Edukimit të Hematologjisë Am Soc Hematol. 2016, (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Tub SW. Terapi gjenesh për hemofili. Pediatr Kanceri i Gjakut. 2018, 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, et al. Terapia e gjeneve në hemofili: Nga hype te shpresa. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Lidhje të dobishme

Fondacioni Kombëtar i Hemofilisë
https://www.hemophilia.org/

Federata Botërore e Hemofilisë
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Përparimet klinike në terapinë e gjeneve për hemofili
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Gjykimet e zgjedhura klinike

Hemofilia A

  • NCT02576795. Një fazë 1/2, dozë-shkallëzim, siguri, tolerancë dhe studim i efikasitetit të Valoctocogene Roxaparvovec, një transferim i gjeneve të ndërmjetësuara nga adenovirus-i lidhur me gjenin e gjenit të faktorit njerëzor VIII te pacientët me hemofili të rëndë A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. Një Studim i Fazës 1/2 Siguria, Toleranca dhe Efikasiteti i Valoktocogjen Roxaparvovec, një transferim i gjeneve të ndërmjetësuara me virusin adeno-të Ndërlidhur i Faktorit Njerëzor VIII në hemofili A Pacientët me nivele të mbetura FVIII ≤ 1 IU / dL dhe Antitrupa para-ekzistues kundër AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Studimi i fazës 3 për të vlerësuar efikasitetin / sigurinë e valoktocogjenit Roxaparvovec një gjen i ndërmjetësuar nga AAV-i i transferimit të hFVIII në një dozë prej 4E13vg / kg në hemofili A Pacientët me nivele të mbetura FVIII I1IU / dL Marrja e infuzioneve profilaktike FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. Një fazë e etiketës 3, studim i vetëm dhe krah për të vlerësuar efektivitetin dhe sigurinë e BMN 270, një transferim gjen-i ndërmjetësuar nga virusi adeno-i lidhur me gjenet e faktorit njerëzor VIII në hemofili A Pacientët me nivele të mbetura FVIII ≤ 1 IU / dL që marrin Profilaktikë Infuzione FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Një Vlerësim Multi-Qendror i Sigurisë dhe Efikasitetit Afatgjatë të SPK-8011 [Vektori Viral i Asociuar me Adeno Me B-Domain Fshirë Faktori Njerëzor VII Gene] në Meshkuj me Hemofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Transferimi i gjenit, siguria, toleranca dhe gjetja e dozave, studimi i efikasitetit të SPK-8011 [një vektor viral rekombinant i adeno-shoqëruar me gjenin e faktorit njerëzor VIII] tek individët me hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Studimi i gjetjes së dozës së terapisë së gjenit SPK-8016 te pacientët me hemofili A për të mbështetur vlerësimin tek individët me frenues FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. Një studim Global, me Etiketa të Hapura, Multicenter, Faza 1/2 e Studimit të Sigurisë dhe Dekallimit të Dozës së BAX 888, një Servis tipi i virusit të asociuar me adeno të lidhura me një serotip 8 (AAV8) që shpreh Faktorin e fshirë B-Domain i fshirë Faktori VIII (BDD-FVIII) në Hemofili të Rënda Një Subjekt i administruar një infuzion i vetëm intravenoz. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. Një fazë 1/2, etiketë e hapur, adaptuese, me dozë që vlerësojnë sigurinë dhe tolerancën e SB-525 (Recombinant AAV2 / 6 Human Factor 8 Gene Therapy) në Subjektet e të Rritur Me Hemofili të Rënda https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Terapia e gjeneve për hemofilinë A Duke përdorur një serotip romani 8 Kapsid Pseudotyped Adeno-lidhur me virusin e virusit Faktori Kodues VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Terapia gjenetike e Lentiviral FVIII për hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Studimi i fazës I vlerëson sigurinë dhe fizibilitetin e transferimit të gjenit qelizor rrjedhin hematopoietik që ka për qëllim dorëzimin e faktorit VIII nga trombocitet për pacientët me hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Hemofilia B

  • NCT02484092. Terapia e gjeneve, studimi i etiketimit të hapur, studimi i shkallëzimit të dozave të SPK-9001 [Vektori viral i Adeno-Asociuar me Gjen e Faktorit Njerëzor IX] në Subjektet me Hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. Studimi i gjatë FIX: Një transferim i gjenit të faktorit IX (FIX), vlerësim shumëqendror i studimit afatgjatë të sigurisë dhe efikasitetit të SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. Një fazë I / II, etiketë e hapur, e pakontrolluar, me një dozë të vetme, me dozë ngjitëse, me shumë qendra Hetimi i një vektori viral të lidhur me adeno që përmban një gjener të faktorit njerëzor të optimizuar me kodon IX Gene (AAV5-hFIX) i administruar tek pacientët e rritur me Hemofilia e rëndë ose mesatarisht e rëndë B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Faza III, Etiketë e hapur, me një dozë të vetme, me shumë qendër, shumëkombëshe Hetimi i një vektori viral të lidhur me serotipin 5 Adeno që përmban Variantin Padua të një gjenene të faktorit njerëzor të optimizuar në kodon (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) Administruar tek subjektet e të rriturve me hemofili të rëndë ose mesatarisht të rëndë. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Faza IIb, Etiketë e hapur, Një dozë e vetme, me një krah, Një qendër me një qendër shumë-qendrore për të konfirmuar Nivelin e Aktivitetit të Faktorit IX të Serotipit 5 Vektor Viral të lidhur me Adeno që përmban Variantin Padova të një gjenetike të faktorit njerëzor të optimizuar nga kodoni IX (AAV5 -hFIXco-Padua, AMT-061) Administruar tek subjektet e të rriturve me hemofili të rëndë ose mesatarisht të rëndë https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Një fazë 1/2 e etiketave të hapura, të njëtrajtshme me dozë ngjitëse të një vetë-komplementimi të optimizuar të adeno-lidhur me virusin Serotipi 8 Terapia e gjeneve të faktorit IX (AskBio009) në të rriturit me hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. Një fazë I / II, Etiketë e Hapur, Doza e Vetëm Multicentre, Ascender, Studimi i Sigurisë së një Vektori të Viralit të Asociuar nga Romani (FLT180a) në pacientët me hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Një studim vijues, me etiketa të hapura, multicentre, afatgjate për të hetuar sigurinë dhe qëndrueshmërinë e përgjigjes pas dozimit të një vektori viral të shoqëruar nga adeno-romani (FLT180a) në pacientët me hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. Një Fazë I, Etiketë e Hapur, Studim i Dozës Ascendente për të vlerësuar sigurinë dhe tolerancën e AAV2 / 6 Factor IX Terapia e gjeneve me anë të Nuklezit të Finger Zinkut (ZFN) Integrimi i synuar i Ndërmjetësuar i SB-FIX në Subjektet e Rritur me Hemofili të Rënda https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Një studim i etiketimit të dozave të hapura të etiketave të një vektori viral të vetë-komplementit adeno-shoqërues (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) Për transferimin e gjenit në hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238