Përparimet klinike në azhurnimet e terapisë së gjeneve në provat klinike të terapisë së gjeneve në hemofili

Përparimet klinike në azhurnimet e terapisë së gjeneve në provat klinike të terapisë së gjeneve në hemofili

hemofili (07/08/19). Peyvandi, Flora; Garagiola, Isabella

Studiuesit klinikë italianë rishikojnë përparime të ndryshme klinike duke përdorur gjenet terapi për trajtimin e hemofilisë A dhe B. Pasi modelet e kafshëve në vitet 1990 demonstruan se vektorët e virusit adeno-shoqërues (AAV) treguan një shprehje efikase të faktorit IX (FIX), studiuesit vërejnë se gjykimi i parë klinik i pacientëve me hemofili B nivele të dokumentuara terapeutike të dokumentuara të FIX, megjithëse efekti zgjati vetëm disa javë. Me përmirësime në hartimin e vektorit, nivelet e qarkullimit FIX u rritën në 2% -5% për një periudhë më të gjatë kohore. Në zhvillimet më të fundit, hetuesit ishin në gjendje të përmirësojnë shprehjen e FIX në më shumë se 30% duke futur variantin Padua FIX në cDNA F9. Kjo çoi në një ndërprerje të infuzioneve dhe uljen e ngjarjeve të gjakderdhjes. Për hemofilinë A, pacientët e trajtuar me një vektor AAV që përmban një të optimizuar me kodon, B-domain të fshirë F8 cDNA pa shprehjen transgjinore të zgjasë për 3 vjet dhe duke qarkulluar nivele të aktivitetit të FVIII prej 52.3%. Enzima të ngritura në mëlçi u raportuan për disa pacientë në provat klinike të terapisë gjenetike të drejtuar AAV-mëlçisë për hemofili A dhe B. Ndërsa trajtimi me steroide zgjidhte çështjen në një grup të madh pacientësh, studiuesit vërejnë se mekanizmi patofiziologjik që qëndron pas toksicitetit të mëlçisë është akoma jo e qartë, dhe një subjekt i hetimit në vazhdim.

Link i Faqes