Katër përparime premtuese në hulumtimin e terapisë gjenike

Katër përparime premtuese në hulumtimin e terapisë gjenike

Terapia gjenike u prezantua si një teori në 1972, dhe përpjekja e parë për të transferuar një gjen njerëzor u zhvillua në vitet 1980. Trajtimi ishte i pasuksesshëm dhe që nga ajo kohë, ka pasur përmirësime eksponenciale në kërkimi dhe edukimi i hemofilisë.

Sot, pyetjet në pyetje janë: "Cili është qëllimi i terapisë gjenike?" dhe “Cila është e ardhmja e hulumtimi i terapisë gjenike për hemofilinë? " Përgjigja është të zëvendësosh një gjen të gabuar me një gjen plotësisht funksional. Në këtë artikull, ne do të shohim nga afër katër përparime premtuese në hulumtimin e terapisë gjenike për të përmbushur këtë qëllim:

1. Terapia gjenike AMT-060 parandalon rrjedhjet e gjakut deri në pesë vjet

AMT-060 është uniQures trajtim gjenerata i parë i terapisë gjenike dhe vazhdon të zvogëlojë episodet e gjakderdhjes tek pjesëmarrësit me hemofili B. Gjithashtu, tetë nga nëntë burra në studim ishin në gjendje të ndalonin trajtimet e tyre aktuale profilaktike.

AMT-060 përdor një version të modifikuar të variantit 5 të virusit të lidhur me adeno për të dhënë një kopje funksionuese të gjenit FIX. Dorëzimi bëhet përmes një injeksioni të vetëm në qarkullimin e gjakut. Të dhënat tregojnë se ky trajtim parandalon rrjedhjet e gjakut deri në pesë vjet. Këto gjetje u ofruan në Takimin dhe Ekspozitën e 62-të Vjetore të Shoqatës Amerikane të Hematologjisë, të mbajtur praktikisht në Dhjetor.

2. AMT-061 rriti me sukses aktivitetin e faktorit IX dhe gjakderdhjen e kontrolluar për hemofilinë B

AMT-061 nga uniQure është një terapi gjene hulumtuese për trajtimin e hemofilisë B. Në Takimin e 62-të Vjetor & Ekspozitën e Shoqatës Amerikane të Hematologjisë, kompania paraqiti gjetjet që tregojnë se terapia e rriti me sukses aktivitetin e faktorit IX (FIX) dhe gjakderdhjen e kontrolluar në pacientët me hemofili.

AMT-061 përdor një vektor viral AAV5 për të dhënë një version të gjenit FIX me aktivitet të lartë FIX. Hemofilia B shkaktohet nga proteina e mpiksjes FIX e humbur ose e dëmtuar, dhe shpërndarja lejon pacientët me hemofili B të prodhojnë FIX funksionale.

Në studim janë përfshirë 54 burra me moshë mesatare 41.5 vjeç. Secilit iu dha një dozë e vetme e trajtimit AMT-061 përmes infuzionit intravenoz. Terapia ishte e tolerueshme mirë; megjithatë, 37 pjesëmarrës raportuan ngjarje të lehta anësore, duke përfshirë rritjen e enzimave të mëlçisë, dhimbje koke dhe simptoma të ngjashme me gripin.

Megjithatë, ata panë një rënie në gjakderdhje. 39 pacientë nuk panë gjakderdhje gjatë provës.

3. Një dozë e vetme e terapisë gjenike BAY 2599023 promovon në mënyrë të sigurt prodhimin e qëndrueshëm të faktorit VIII (FVIII)

BAY 2599023, i quajtur zyrtarisht DTX201, është një terapi eksperimentale e gjeneve për hemofilinë A e zhvilluar nga Bayer me Ultragenyx Farmaceutikë. Në provën e tij klinike, dy nga gjashtë pjesëmarrësit ende tregojnë aktivitet FVIII një vit pas dozës së tyre të vetme.

BAY 2599023 përdor një version të modifikuar të virusit të lidhur me adeno (AAVhu37) për të ofruar një kopje të FVIII më të shkurtër por funksionale te pacienti. Individët me hemofili A nuk mund të prodhojnë ose të kenë sasi të kufizuar të FVIII. Dy pacientëve iu dha doza më e ulët e BAY 2599023, dhe ishte e tolerueshme mirë. Testimi zbuloi se në mënyrë efektive rriti nivelet e FVIII dhe parandaloi shfaqjen e gjakderdhjeve.

Dy pacientëve iu dha një dozë e mesme e ulët e terapisë dhe panë rritje në nivelet e FVIII. Ata ishin gjithashtu në gjendje të ndalonin trajtimet profilaktike, megjithëse njëri nga dy burrat kishte një ngritje të lehtë në enzimat e mëlçisë.

Të dy pjesëmarrësit përfundimtar morën një dozë të mesme të lartë BAY 2599023. Të dy burrat kishin ngritje të lehta deri të moderuara në enzimat e mëlçisë. Një burrë kishte një gjakderdhje traumatike gjatë provës që u zgjidh pa një infuzion të faktorëve të koagulimit.

4. Terapia gjenike e BioMarin parandalon rrjedhjet e gjakut pas katër vjetësh

Valoctocogene roxaparvovec nga BioMarin Farmaceutikë është një terapi gjeni hetimore që parandalon në mënyrë efektive episodet e gjakderdhjes pas katër vjetësh. Kjo terapi gjenike, e quajtur zyrtarisht BMN 270, përdor një version të modifikuar të virusit adeno-shoqërues për të dhënë një kopje funksionale të gjenit FVIII. Rezultatet tregojnë se të gjithë pjesëmarrësit në studim mund të qëndrojnë jashtë mjekimeve profilaksike për faktorin VIII, dhe ABR e tyre vazhdon të jetë e ulët.

Si do ta përshkruanit statusin aktual të studimeve të terapisë gjenike? Për të qëndruar i azhurnuar në lidhje me terapinë gjenike për hemofilinë, pajtohuni në lajme dhe azhurnime nga ekspertët në komunitetin kërkimor.