Cili është qëllimi i terapisë gjenike për pacientët me hemofili?

Cili është qëllimi i terapisë gjenike për pacientët me hemofili?

Terapia gjenike premton shumë për individë me një larmi të gjerë gjendjesh, duke përfshirë llojet e kancerit, AIDS, diabetin, sëmundjen e zemrës dhe hemofilinë. Kjo qasje inovative ndaj trajtimit ndryshon gjenet brenda qelizave të trupit për të ndaluar sëmundjen. Terapia gjenike përpiqet të zëvendësojë ose rregullojë gjenet e mutuara dhe t'i bëjë qelizat e sëmura më të dukshme për sistemin imunitar. Hemofilia A dhe B janë trashëguar si pjesë e një modeli recesiv të lidhur me X. Gjenetikë e hemofilisë përfshin gjenet që gjenden në kromozomin X, dhe duhet vetëm një gjen i gabuar për të çuar në këtë çrregullim të gjakderdhjes. Terapitë e qelizave dhe gjeneve janë ende nën studim, por rezultatet janë premtuese. Provat klinike kanë treguar sukses dhe Administrata e Ushqimit dhe Barnave (FDA) ka aprovuar një lloj terapie qelizore. Në "Konsideratat kryesore: Përparimet në Terapinë e Gjeneve për Hemofilinë", të udhëhequr nga Glenn F. Pierce, ne diskutojmë një përmbledhje të sëmundjes, gjendjen aktuale të terapisë gjenike, dhe më shumë.

Çfarë është terapia gjenike për hemofilinë?

Hemofilikët kanë një gjen të dëmtuar dhe ai gjen bën që ata të mos kenë proteinat e duhura të nevojshme për mpiksjen e gjakut. Proteina e munguar është ajo që përcakton llojin e hemofilisë. Ata me hemofili A kanë mungesë të faktorit VIII dhe ata me hemofili B, faktorin IX.

Për dekada, trajtimi për këto dy forma të hemofilisë përfshinte marrjen e një kopjeje të proteinave të nevojshme, faktorin VIII ose faktorin IV, dhe infuzionin e pacientit me të. Kjo terapi zëvendësuese është themeli për trajtimin e hemofilisë, por kërkon trajtim afatgjatë. Terapia e zëvendësimit të gjenit nuk siguron vetëm proteina që mungon për të mpiksur gjakun. Qëllimi është të zëvendësojmë gjenin e dëmtuar në vend. Isshtë një objektiv ambicioz, por do ta korrigjonte problemin në themel. Duke rregulluar të metën gjenetike të lidhur me hemofilinë, trajtimi i mundëson trupit të bëjë proteinën e tij, kështu që nuk ka nevojë për trajtime të mëtejshme.

Si funksionon terapia gjenike për hemofilinë

Terapia gjenike për hemofilinë zakonisht përdor një virus të modifikuar, kështu që nuk shkakton sëmundje. Virusi i modifikuar vepron gjithashtu si vektor për të prezantuar një kopje të gjenit të nevojshëm për faktorin e mpiksjes. Viruset funksionojnë mirë si vektorët sepse mund të hyjnë në qeliza dhe të japin materialin gjenetik. Modifikimi i virusit do të thotë se ai siguron vetëm material gjenetik terapeutik. Vektorët hyjnë në qelizat e mëlçisë së pacientit dhe mëlçia krijon elementë të ndryshëm që i duhen gjakut, përfshirë faktorët e koagulimit VIII dhe IX. Pasi virusi depoziton gjenin funksionues në qelizat e mëlçisë, terapia gjenike u tregon gjeneve të prodhojnë faktorët aktivë të koagulimit të gjakut.

Cili është qëllimi i terapisë gjenike për hemofilikët?

Terapia gjenike mund të prodhojë një zgjidhje afatgjatë për ata që rrezikojnë për episode të rënda të gjakderdhjes dhe të zëvendësojë gjenin e gabuar me një që funksionon.

Qasja e një dhe e bërë e trajtimit mund të nënkuptojë që pacientët me hemofili që tani duhet të durojnë infuzione të shpeshta intravenoze për të marrë faktorët e nevojshëm të mpiksjes mund të jenë në gjendje të kenë një trajtim me një dozë të vetme. Kjo e bën terapinë e gjeneve për hemofilikët një opsion revolucionar dhe që ndryshon jetën. Mund t'u japë atyre me sëmundjen liri të re dhe një shans për të rritur aktivitetin e tyre.

Pyetja që mbetet në lidhje me këtë qasje të trajtimit është pyetja e qëndrueshmërisë. Të dyja studime klinike për kafshë dhe njerëz kanë treguar se trajtimi zgjat me vite. Sidoqoftë, është një koncept i ri, kështu që do të duhet kohë për të parë nëse zgjat trajtimi me një dozë të vetme.

Për të mësuar më shumë rreth terapisë gjenike për hemofilinë dhe për të marrë lajmet e fundit nga pajtim për azhurnime sot.