Genska terapija hitro postaja eno najbolj obetavnih zdravil za hemofilijo, saj trenutno zdravljenje zahteva vseživljenjske injekcije ali infuzije, ki se začnejo v zgodnjem otroštvu. Zato izobraževanje o genski terapiji, ki ga najdemo v Mednarodno društvo za trombozo in hemostazo (ISTH), je za bolnike ključnega pomena, da razumejo proces in koristi tega zdravljenja.

Razumevanje varnosti in učinkovitosti kliničnih preskušanj

Genska terapija uporablja nepatogen in virus s pomanjkanjem replikacije za kodiranje manjkajočih faktorjev strjevanja pri bolnikih s hemofilijo. Genska terapija za hemofilijo uporablja vektor AAV kot sistem za dostavo. Taki vektorji imajo naravno sposobnost, da vstopijo v celice in dajo jedru potrebna navodila, kar pri bolnikih s hemofilijo povzroči normalno proizvodnjo faktorja strjevanja krvi.

Študija B-AMAZE, predstavljena na konferenci ISTH 2020, je ena od treh, ki uporablja gen faktorja IX, ki je bil spremenjen za povečanje učinkovitosti pri transdukciji. Cilj je bil ugotoviti varnost in učinkovitost enkratnega odmerka FLT180a pri odraslih bolnikih s hemofilijo. Prilagodljiva zasnova preskušanja je skupini kliničnih preskušanj omogočila določitev optimalnega odmerka vektorja. Pomembno izključujoče merilo za študijo je bila prisotnost nevtralizirajočih protiteles proti vektorju.

Razpon odmerkov, uporabljen pri prvih dveh bolnikih, je privedel do izražanja faktorja IX na ravni tik pod normalnim območjem. Dodatek profilaktičnega imunosupresivnega zdravljenja je pomagal zmanjšati neželene učinke na vektor.

Prilagodljiva zasnova preskušanja je raziskovalcem omogočila nadzor nad odmerki za naslednje bolnike v študiji. Dala jim je tudi možnost, da ocenijo količino imunosupresivov, ki jih morajo zagotoviti. Kot rezultat tega so raziskovalci sklenili, da lahko zdravljenje z gensko terapijo z enkratnim odmerkom FLT180a v ustreznem odmerku povzroči izražanje faktorja IX v normalnih mejah.

Pomen izobraževanja o hemofiliji

Izobraževanje za hemofilijo uči bolnike in njihove družine o koristih genske terapije, zlasti genske terapije z virusnimi vektorji. Virusni vektorji genske terapije se lahko izkažejo za ključnega pomena dolgotrajno zdravljenje za to vseživljenjsko in potencialno smrtonosno stanje.

Raziskave genske terapije iz leta 2020 kaže, da lahko to zdravljenje bolnikom s hemofilijo prekine nadomestno zdravljenje z faktorji. Poleg tega kaže, da je možna korekcija fenotipa krvavitve. Za ljudi, ki živijo s hemofilijo, bi se lahko genska terapija izkazala za zdravljenje, ki spreminja življenje.