Štirje obetavni napredek pri raziskavah genske terapije

Štirje obetavni napredek pri raziskavah genske terapije

Genska terapija je bila kot teorija uvedena leta 1972, prvi poskus prenosa človeškega gena pa je bil v osemdesetih letih. Zdravljenje je bilo neuspešno in od takrat so se v letu 1980 eksponentno izboljšale raziskave in izobraževanje o hemofiliji.

Danes se postavljajo vprašanja: "Kaj je cilj genske terapije?" in »Kakšna je prihodnost raziskave genske terapije za hemofilijo? " Odgovor je zamenjava okvarjenega gena s popolnoma delujočim. V tem članku si bomo podrobneje ogledali štiri obetavne dosežke pri raziskavah genske terapije za dosego tega cilja:

1. Genska terapija AMT-060 preprečuje krvavitve do pet let

AMT-060 je edinstveno zdravljenje genske terapije prve generacije in še naprej zmanjšuje epizode krvavitve pri udeležencih s hemofilijo B. Prav tako je osmim od devetih moških v študiji uspelo ustaviti sedanje profilaktično zdravljenje.

AMT-060 uporablja spremenjeno različico adeno povezanega virusa različice 5, da dostavi delujočo kopijo gena FIX. Dostava poteka z eno samo injekcijo v krvni obtok. Podatki kažejo, da to zdravljenje preprečuje krvavitve do pet let. Te ugotovitve so bile ponujene na 62. letnem srečanju in razstavi Ameriškega združenja za hematologijo, ki je bilo skoraj decembra.

2. AMT-061 je uspešno povečal aktivnost faktorja IX in nadzoroval krvavitev za hemofilijo B

AMT-061 podjetja uniQure je preiskovalna genska terapija za zdravljenje hemofilije B. Na 62. letnem srečanju in razstavi Ameriškega združenja za hematologijo je podjetje predstavilo ugotovitve, ki kažejo, da je terapija uspešno povečala aktivnost faktorja IX (FIX) in nadzorovano krvavitev pri bolnikih s hemofilijo.

AMT-061 uporablja virusni vektor AAV5 za dostavo različice gena FIX z visoko aktivnostjo FIX. Hemofilijo B povzročajo manjkajoči ali pomanjkljivi strjevalni proteini FIX, dostava pa omogoča bolnikom s hemofilijo B, da ustvarijo funkcionalni FIX.

V raziskavi je sodelovalo 54 moških s povprečno starostjo 41.5 let. Vsak je dobil en odmerek zdravljenja z AMT-061 z intravensko infuzijo. Terapija se je dobro prenašala; 37 udeležencev pa je poročalo o blagih neželenih dogodkih, vključno s povečanimi jetrnimi encimi, glavoboli in gripi podobnimi simptomi.

Kljub temu so opazili zmanjšanje krvavitev. 39 bolnikov med preskušanjem ni videlo krvavitev.

3. En odmerek genske terapije BAY 2599023 je varno spodbujal trajno proizvodnjo faktorja VIII (FVIII)

BAY 2599023, uradno imenovan DTX201, je eksperimentalna genska terapija za hemofilijo A, ki jo je razvil Bayer z Ultragenyx Pharmaceuticals. V kliničnem preskušanju dva od šestih udeležencev še vedno kažeta aktivnost FVIII eno leto po enkratnem odmerku.

BAY 2599023 uporablja modificirano različico adeno povezanega virusa (AAVhu37), da pacientu dostavi krajšo, a funkcionalno kopijo FVIII. Osebe s hemofilijo A ne morejo proizvesti ali imajo omejene količine FVIII. Dva bolnika sta prejela najmanjši odmerek zdravila BAY 2599023 in ga je dobro prenašal. Testiranje je pokazalo, da je učinkovito zvišal raven FVIII in preprečil pojav krvavitev.

Dva bolnika sta prejela nizko-srednji odmerek terapije in povečala raven FVIII. Prenehali so tudi s profilaktičnimi zdravljenji, čeprav je eden od obeh moških rahlo povišal jetrne encime.

Končna udeleženca sta prejela visoko-srednji odmerek BAY 2599023. Oba moška sta imela blago do zmerno povišanje jetrnih encimov. Med preskušanjem je en moški imel travmatično krvavitev, ki je bila rešena brez infuzije dejavnikov strjevanja krvi.

4. BioMarinova genska terapija preprečuje krvavitve po štirih letih

Valoctocogene roxaparvovec iz BioMarin Pharmaceuticals je preiskovalno gensko zdravljenje, ki učinkovito preprečuje epizode krvavitve po štirih letih. Ta genska terapija, uradno imenovana BMN 270, uporablja modificirano različico adeno-povezanega virusa za zagotavljanje funkcionalne kopije gena FVIII. Rezultati kažejo, da se lahko vsi udeleženci študije izogibajo profilaktičnemu zdravljenju faktorja VIII, njihov ABR pa je še vedno nizek.

Kako bi opisali trenutno stanje študij genske terapije? Če želite biti na tekočem z gensko terapijo hemofilije, naročite se na novice in posodobitve strokovnjakov iz raziskovalne skupnosti.