Kaj je cilj genske terapije za bolnike s hemofilijo?

Kaj je cilj genske terapije za bolnike s hemofilijo?

Genska terapija veliko obeta posameznikom z najrazličnejšimi stanji, vključno z vrstami raka, aidsom, diabetesom, srčnimi boleznimi in hemofilijo. Ta inovativni pristop k zdravljenju spremeni gene v telesnih celicah, da ustavi bolezen. Genska terapija poskuša nadomestiti ali popraviti mutirane gene in narediti bolne celice bolj vidne za imunski sistem. Hemofilija A in B se podedujeta kot del X-vezanega recesivnega vzorca. Genetika hemofilije vključuje gene, ki jih najdemo v kromosomu X, in samo en napačen gen vodi do te motnje krvavitve. Celične in genske terapije še vedno preučujejo, vendar so rezultati obetavni. Klinična preskušanja so pokazala uspeh, Uprava za prehrano in zdravila (FDA) pa je odobrila eno vrsto celične terapije. V našem "Ključnem razmisleku: napredek v genski terapiji hemofilije", ki ga vodi Glenn F. Pierce, obravnavamo pregled bolezni, trenutno stanje genske terapije in še več.

Kaj je genska terapija za hemofilijo?

Hemofili imajo okvarjen gen, zaradi česar jim primanjkuje ustreznih beljakovin, potrebnih za strjevanje krvi. Manjkajoči protein je tisto, kar določa vrsto hemofilije. Tistim s hemofilijo A primanjkuje faktorja VIII, in tistim s hemofilijo B, faktor IX.

Že desetletja je zdravljenje obeh oblik hemofilije vključevalo jemanje delovne kopije potrebnih beljakovin, faktorja VIII ali faktorja IV, in vbrizgavanje pacienta z njim. To nadomestno zdravljenje je osnova za zdravljenje hemofilije, vendar zahteva dolgotrajno zdravljenje. Gensko nadomestno zdravljenje ne zagotavlja le manjkajočih beljakovin za strjevanje krvi. Cilj je nadomestiti okvarjeni gen. Je ambiciozen cilj, vendar bi težavo odpravil v samem temelju. Z odpravljanjem genetske napake, povezane s hemofilijo, zdravljenje omogoča telesu, da ustvari beljakovine, zato nadaljnja zdravljenja niso potrebna.

Kako deluje genska terapija za hemofilijo

Genska terapija za hemofilijo običajno uporablja modificiran virus, zato ne povzroča bolezni. Modificirani virus deluje tudi kot vektor, da vnese kopijo gena, potrebnega za faktor strjevanja krvi. Virusi dobro delujejo kot vektorji, saj lahko vstopijo v celice in dostavijo genski material. Sprememba virusa pomeni, da zagotavlja le terapevtski genski material. Vektorji zaidejo v bolnikove jetrne celice in jetra ustvarjajo različne elemente, ki jih potrebuje kri, vključno s faktorjema strjevanja VIII in IX. Ko virus enkrat odlaga delujoči gen v jetrne celice, genska terapija pove genom, da proizvajajo aktivne faktorje strjevanja krvi.

Kaj je cilj genske terapije za hemofilike?

Genska terapija lahko ustvari dolgoročno rešitev za tiste, ki jim grozijo epizode hudih krvavitev, in pokvarjeni gen nadomesti z onim, ki deluje.

Enkratni in opravljeni pristop k zdravljenju lahko pomeni, da bi lahko bolniki s hemofilijo, ki morajo zdaj prenašati pogoste intravenske infuzije, da dobijo potrebne faktorje strjevanja krvi, imeli en sam odmerek. Zaradi tega je gensko zdravljenje hemofilikov revolucionarna in življenjsko pomembna možnost. Bolnikom z boleznijo lahko da novo svobodo in priložnost, da povečajo svojo aktivnost.

Vprašanje, ki ostaja pri tem pristopu k zdravljenju, je vprašanje trajnosti. Oboje klinične študije na živalih in ljudeh so pokazali, da zdravljenje traja več let. Vendar je to nov koncept, zato bo trajalo nekaj časa, da se ugotovi, ali zdravljenje z enim odmerkom traja.

Če želite izvedeti več o genski terapiji hemofilije in prejeti najnovejše novice naročanje na posodobitve danes.