Aký je cieľ génovej terapie pre pacientov s hemofíliou?

Aký je cieľ génovej terapie pre pacientov s hemofíliou?

Génová terapia je prísľubom pre jednotlivcov s rôznymi chorobami, vrátane rakoviny, AIDS, cukrovky, srdcových chorôb a hemofílie. Tento inovatívny prístup k liečbe mení gény vo vnútri buniek tela, aby zastavil túto chorobu. Génová terapia sa pokúša nahradiť alebo fixovať mutované gény a zvýšiť pravdepodobnosť výskytu chorých buniek pre imunitný systém. Hemofília A a B sa dedia ako súčasť recesívneho modelu viazaného na X. Genetika hemofílie zahrnuje gény nachádzajúce sa v chromozóme X a na vznik tejto poruchy krvácania je potrebný iba jeden chybný gén. Bunková a génová terapia sa stále študuje, ale výsledky sú sľubné. Klinické skúšky preukázali úspech a Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) schválil jeden typ bunkovej terapie. V našom dokumente „Kľúčové úvahy: Pokroky v génovej terapii hemofílie“, ktorý vedie Glenn F. Pierce, diskutujeme prehľad choroby, súčasný stav génovej terapie a ďalšie.

Čo je to génová terapia pre hemofíliu?

Hemofilici majú poškodený gén a ten spôsobuje, že im chýbajú správne proteíny potrebné na zrážanie krvi. Chýbajúci proteín definuje typ hemofílie. Pacientom s hemofíliou A chýba faktor VIII a pacientom s hemofíliou B faktor IX.

Liečba týchto dvoch foriem hemofílie po celé desaťročia zahŕňala odobratie pracovnej kópie potrebného proteínu, faktora VIII alebo faktora IV, a infúziu pacientovi. Táto substitučná liečba je základom liečby hemofílie, vyžaduje si však dlhodobú liečbu. Génová substitučná terapia neposkytuje iba chýbajúci proteín na zrážanie krvi. Cieľom je namiesto toho vymeniť defektný gén. Je to ambiciózny cieľ, ale vyriešil by problém už pri jeho založení. Liečba odstraňuje genetické chyby spojené s hemofíliou a umožňuje telu vyrábať bielkoviny, takže nie sú potrebné ďalšie liečby.

Ako funguje génová terapia pre hemofíliu

Génová terapia hemofílie typicky používa modifikovaný vírus, takže nespôsobuje choroby. Modifikovaný vírus tiež funguje ako vektor na zavedenie kópie génu potrebného pre faktor zrážania. Vírusy fungujú dobre ako vektory, pretože môžu vstupovať do buniek a dodávať genetický materiál. Modifikácia vírusu znamená, že poskytuje iba terapeutický genetický materiál. Vektory prechádzajú do pečeňových buniek pacienta a pečeň vytvára rôzne prvky potrebné pre krv, vrátane faktorov zrážania VIII a IX. Akonáhle vírus uloží funkčný gén do pečeňových buniek, génová terapia povedie génom, aby produkovali aktívne faktory zrážania krvi.

Aký je cieľ génovej terapie pre hemofilikov?

Génová terapia môže vytvoriť dlhodobé riešenie pre ľudí s rizikom epizód silného krvácania a nahradiť chybný gén tým, ktorý funguje.

Jeden a hotový liečebný prístup môže znamenať, že pacienti s hemofíliou, ktorí musia teraz podstúpiť časté intravenózne infúzie, aby získali potrebné faktory zrážanlivosti, môžu byť liečení jednou dávkou. Vďaka tomu je génová terapia pre hemofilikov revolučnou a život meniacou možnosťou. Môže dať chorým týmto ochorením novú slobodu a šancu na zvýšenie aktivity.

Otázkou, ktorá zostáva o tomto prístupe k liečbe, je otázka trvanlivosti. Oboje klinické štúdie na zvieratách a ľuďoch preukázali, že liečba trvá roky. Jedná sa však o nový koncept, takže bude trvať istý čas, kým sa zistí, či liečba jednou dávkou trvá.

Ak sa chcete dozvedieť viac informácií o génovej terapii hemofílie, získate najnovšie správy od prihlásenie na odber aktualizácií dnes.