Štyri sľubné pokroky vo výskume génovej terapie

Štyri sľubné pokroky vo výskume génovej terapie

Génová terapia bola predstavená ako teória v roku 1972 a prvý pokus o prenos ľudského génu sa uskutočnil v 1980. rokoch. Liečba bola neúspešná a odvtedy došlo k exponenciálnemu zlepšeniu výskum a vzdelávanie v oblasti hemofílie.

Dnes sú na mieste otázky: „Aký je cieľ génovej terapie?“ a „Aká je budúcnosť výskum génovej terapie hemofílie? “ Odpoveďou je výmena chybného génu za plne funkčný. V tomto článku sa bližšie pozrieme na štyri sľubné pokroky vo výskume génovej terapie na splnenie tohto cieľa:

1. Génová terapia AMT-060 zabraňuje krvácaniu až po dobu piatich rokov

AMT-060 je liečba prvou generáciou génovej terapie uniQures a pokračuje v znižovaní epizód krvácania u účastníkov s hemofíliou B. Osem z deviatich mužov v štúdii tiež dokázalo ukončiť svoju súčasnú profylaktickú liečbu.

AMT-060 používa upravenú verziu adeno-asociovaného vírusového variantu 5 na dodanie funkčnej kópie génu FIX. Dodávka sa uskutočňuje jednou injekciou do krvi. Údaje ukazujú, že táto liečba zabraňuje krvácaniu až po dobu piatich rokov. Tieto zistenia boli ponúknuté na 62. výročnom stretnutí a výstave Americkej hematologickej spoločnosti, ktoré sa konalo prakticky v decembri.

2. AMT-061 úspešne zvyšoval aktivitu faktora IX a kontrolované krvácanie pre hemofíliu B

AMT-061 od uniQure je vyšetrovacia génová terapia na liečbu hemofílie B. Na 62. výročnom stretnutí a výstave Americkej hematologickej spoločnosti spoločnosť predstavila zistenia, ktoré ukazujú, že terapia úspešne zvýšila aktivitu faktora IX (FIX) a kontrolované krvácanie u pacientov s hemofíliou.

AMT-061 používa vírusový vektor AAV5 na dodanie verzie génu FIX s vysokou aktivitou FIX. Hemofília B je spôsobená chýbajúcim alebo chybným proteínom zrážania FIX a podávanie umožňuje pacientom s hemofíliou B produkovať funkčný FIX.

Štúdie sa zúčastnilo 54 mužov s mediánom veku 41.5. Každému bola podaná jedna dávka liečby AMT-061 intravenóznou infúziou. Terapia bola dobre tolerovaná; 37 účastníkov však hlásilo mierne nežiaduce udalosti vrátane zvýšenia pečeňových enzýmov, bolesti hlavy a symptómov podobných chrípke.

Videli však pokles krvácania. 39 pacientov počas pokusu nevidelo krvácanie.

3. Jedna dávka génovej terapie BAY 2599023 bezpečne podporila trvalú produkciu faktora VIII (FVIII)

BAY 2599023, formálne nazývaný DTX201, je experimentálna génová terapia pre hemofíliu A vyvinutá spoločnosťou Bayer v spoločnosti Ultragenyx Pharmaceuticals. Vo svojom klinickom skúšaní dvaja zo šiestich účastníkov stále vykazujú aktivitu FVIII rok po podaní jednej dávky.

BAY 2599023 používa upravenú verziu adeno-asociovaného vírusu (AAVhu37) na dodanie kratšej, ale funkčnej kópie FVIII pacientovi. Jednotlivci s hemofíliou A nemôžu produkovať alebo mať obmedzené množstvo FVIII. Dvom pacientom bola podaná najnižšia dávka BAY 2599023 a bola dobre tolerovaná. Testovaním sa zistilo, že účinne zvyšuje hladiny FVIII a zabraňuje výskytu krvácania.

Dvom pacientom bola podaná stredná dávka terapie a zaznamenali zvýšenie hladín FVIII. Dokázali tiež zastaviť profylaktickú liečbu, hoci jeden z dvoch mužov mal mierne zvýšené hodnoty pečeňových enzýmov.

Dvom posledným účastníkom bola podaná stredná dávka BAY 2599023. U oboch mužov došlo k miernemu až stredne vysokému zvýšeniu pečeňových enzýmov. Jeden muž mal počas skúšky traumatické krvácanie, ktoré sa vyriešilo bez infúzie faktorov zrážania.

4. Génová terapia BioMarin zabraňuje krvácaniu po štyroch rokoch

Valoctocogene roxaparvovec od spoločnosti BioMarin Pharmaceuticals je výskumná génová terapia, ktorá účinne zabraňuje epizódam krvácania po štyroch rokoch. Táto génová terapia, formálne nazývaná BMN 270, využíva modifikovanú verziu adeno-asociovaného vírusu na dodanie funkčnej kópie génu FVIII. Výsledky ukazujú, že všetci účastníci štúdie môžu zostať bez preventívnej liečby faktorom VIII a ich ABR sú stále nízke.

Ako by ste opísali súčasný stav štúdií génovej terapie? Ak chcete zostať informovaní o génovej terapii hemofílie, prihlásiť sa na odber správ a aktualizácií od odborníkov vo výskumnej komunite.