Génová terapia sa rýchlo stáva jedným z najsľubnejších spôsobov liečby hemofílie, pretože súčasná liečba vyžaduje celoživotné injekcie alebo infúzie začínajúce v ranom detstve. Preto vzdelávanie o génovej terapii, ktoré nájdete v rámci Medzinárodná spoločnosť pre trombózu a hemostázu (ISTH), je nevyhnutné, aby pacienti pochopili proces a výhody tejto liečby.

Pochopenie bezpečnosti a účinnosti klinických skúšok

Génová terapia používa nepatogénny a replikačne deficitný vírus na kódovanie chýbajúcich faktorov zrážania u pacientov s hemofíliou. Génová terapia pre hemofíliu používa vektor AAV ako dodávací systém. Vektory ako tento majú prirodzenú schopnosť vstupovať do buniek a dodávať potrebné inštrukcie do jadra, čo u pacientov s hemofíliou vedie k normálnej tvorbe faktora zrážanlivosti.

Štúdia B-AMAZE prezentovaná na konferencii ISTH 2020 je jednou z troch, ktoré používajú gén faktora IX, ktorý bol upravený tak, aby zvýšil účinnosť transdukcie. Cieľom bolo zistiť bezpečnosť a účinnosť jednorazovej dávky FLT180a u dospelých pacientov s hemofíliou. Adaptívny dizajn štúdie umožnil tímu klinického skúšania určiť optimálnu dávku vektora. Dôležitým vylučovacím kritériom pre štúdiu bola prítomnosť neutralizujúcich protilátok k vektoru.

Rozsah dávok použitý pre dvoch počiatočných pacientov viedol k expresii faktora IX na hladinách tesne pod normálnym rozsahom. Pridanie profylaktických imunosupresívnych ošetrení pomohlo obmedziť nežiaduce reakcie na vektor.

Adaptívny dizajn štúdie umožnil vedcom kontrolovať dávky pre nasledujúcich pacientov v štúdii. Tiež im to dalo šancu zmerať množstvo imunosupresíva, ktoré im majú poskytnúť. V dôsledku toho dosahovatelia dospeli k záveru, že liečba génovou terapiou s použitím jednej dávky FLT180a v správnej dávke môže viesť k expresii faktora IX v normálnych rozsahoch.

Význam vzdelávania o hemofílii

Výchova k hemofílii učí pacientov a ich rodiny o výhodách génovej terapie, najmä génovej terapie vírusových vektorov. Vírusové vektory génovej terapie sa môžu ukázať ako kľúčové dlhotrvajúca liečba za tento celoživotný a potenciálne smrteľný stav.

Výskum génovej terapie od roku 2020 ukazuje, že táto liečba môže umožniť pacientom s hemofíliou prerušiť substitučnú liečbu faktormi. Okrem toho naznačuje, že je možná korekcia fenotypu krvácania. Pre ľudí žijúcich s hemofíliou by sa génová terapia mohla ukázať ako liečba, ktorá zmení život.