Генная терапия быстро становится одним из самых многообещающих методов лечения гемофилии, поскольку текущее лечение требует пожизненных инъекций или инфузий, начиная с раннего детства. Таким образом, образование по генной терапии, которое можно найти в Международное общество по тромбозам и гемостазу (ISTH), очень важно для пациентов, чтобы понять процесс и преимущества этого лечения.

Понимание безопасности и эффективности клинических испытаний

Генная терапия использует непатогенный вирус с дефицитом репликации для кодирования недостающих факторов свертывания крови у пациентов с гемофилией. В генной терапии гемофилии в качестве системы доставки используется вектор AAV. Такие векторы обладают естественной способностью проникать в клетки и доставлять необходимые инструкции ядру, что для пациентов с гемофилией приводит к нормальной выработке фактора свертывания крови.

Исследование B-AMAZE, представленное на конференции ISTH 2020, является одним из трех, в котором используется ген фактора IX, модифицированный для повышения эффективности трансдукции. Целью было определить безопасность и эффективность разовой дозы FLT180a у взрослых пациентов с гемофилией. Адаптивный дизайн исследования позволил группе клинических испытаний определить оптимальную дозу вектора. Важным критерием исключения для исследования было наличие нейтрализующих антител к вектору.

Диапазон доз, использованный для двух исходных пациентов, привел к экспрессии фактора IX на уровнях чуть ниже нормального диапазона. Добавление профилактических иммуносупрессивных препаратов помогло снизить неблагоприятную реакцию на вектор.

Адаптивный дизайн исследования позволил исследователям контролировать дозы для последующих пациентов в исследовании. Это также дало им возможность оценить количество предоставляемого иммунодепрессанта. В результате ученые пришли к выводу, что генная терапия с использованием разовой дозы FLT180a в надлежащей дозе может привести к экспрессии фактора IX в пределах нормы.

Важность образования в области гемофилии

Образование по гемофилии учит пациентов и их семьи о преимуществах генной терапии, особенно генной терапии вирусных векторов. Вирусные векторы для генной терапии могут оказаться ключом к длительное лечение для этого пожизненного и потенциально смертельного состояния.

Исследования генной терапии с 2020 года показывает, что это лечение может позволить пациентам с гемофилией прекратить заместительную терапию. Кроме того, это указывает на возможность коррекции фенотипа кровотечения. Для людей, живущих с гемофилией, генная терапия может оказаться лечением, которое изменит жизнь.