Terapia genică devine rapid unul dintre cele mai promițătoare tratamente pentru hemofilie, deoarece tratamentul actual necesită o viață de injecții sau perfuzii începând din copilăria timpurie. Prin urmare, educația cu privire la terapia genică, care poate fi găsită în cadrul Societatea internațională privind tromboza și hemostaza (ISTH), este esențial pentru pacienți să înțeleagă procesul și beneficiile acestui tratament.

Înțelegerea siguranței și eficacității studiilor clinice

Terapia genică utilizează un virus nepatogen și cu deficit de replicare pentru a codifica factorii de coagulare lipsă la pacienții cu hemofilie. Terapia genică pentru hemofilie folosește un vector AAV ca sistem de livrare. Vectori precum acesta au o capacitate naturală de a intra în celule și de a furniza instrucțiunile necesare către nucleu, ceea ce, pentru pacienții cu hemofilie, are ca rezultat producerea normală a factorului de coagulare.

Studiul B-AMAZE prezentat la Conferința ISTH 2020 este unul dintre cele trei care utilizează o genă Factor IX care a fost modificată pentru a crește eficiența în transducție. Scopul a fost de a determina siguranța și eficacitatea unei doze unice de FLT180a la pacienții adulți cu hemofilie. Proiectarea studiului adaptiv a permis echipei studiului clinic să determine doza optimă a vectorului. Un criteriu de excludere important pentru studiu a fost prezența anticorpilor neutralizanți la vector.

Intervalul de doză utilizat pentru cei doi pacienți inițiali a condus la exprimarea factorului IX la niveluri chiar sub intervalul normal. Adăugarea de tratamente profilactice de imunosupresie a contribuit la reducerea reacțiilor adverse la vector.

Proiectarea adaptativă a studiului a permis cercetătorilor să controleze dozele pentru pacienții ulteriori din studiu. De asemenea, le-a dat șansa de a evalua cantitatea de imunosupresoare pe care să o furnizeze. Ca rezultat, persoanele care au ajuns la concluzia că tratamentul cu terapia genică utilizând o doză unică de FLT180a la doza adecvată poate duce la expresia factorului IX în limite normale.

Importanța educației pentru hemofilie

Educație pentru hemofilie învață pacienții și familiile lor despre beneficiile terapiei genetice, în special a terapiei genetice cu vectori virali. Vectorii virali ai terapiei genice se pot dovedi a fi cheia tratament de lungă durată pentru această condiție pe tot parcursul vieții și potențial mortală.

Cercetarea terapiei genice din 2020 arată că acest tratament poate permite pacienților cu hemofilie să întrerupă terapia de substituție a factorilor. În plus, indică faptul că este posibilă o corecție a fenotipului sângerând. Pentru persoanele care trăiesc cu hemofilie, terapia genică s-ar putea dovedi a fi un tratament care schimbă viața.