Steven W. Pipe, MD
Repere din Congresul ISTH 2021

Raport de caz de siguranță hepatică din faza 3 Procesul de terapie genetică HOPE-B la adulți cu hemofilie B

M. Schmidt1, GR Foster2, M. Coppens3, H. Thomsen1, D. Cooper4, R. Dolmetsch4, EK Sawyer4, L. Heijink5, SW Pipe6

1GeneWerk GmbH, Heidelberg, Germania

2Centrul Barts Liver, Universitatea Queen Mary din Londra, Londra, Regatul Unit

3Centrul Medical al Universității Amsterdam, Amsterdam, Olanda

4uniQure Inc, Lexington, Statele Unite

5uniQure BV, Amsterdam, Olanda

6Universitatea din Michigan, Ann Arbor, Statele Unite

Puncte cheie de date

  • Bărbat alb, neispanic, în vârstă de 69 de ani, cu hemofilie B moderată severă
  • 1980-Diagnosticat cu HBV (+ ve pentru anti-HBs și anticorpi anti-HBc și anti-HBe)
  • 1983-Diagnosticat cu hepatită non-A / non-N
  • 2003 - Confirmat pozitiv pentru HCV atunci când sunt disponibile teste
  • 2015-Evaluat pentru terapia de eradicare a VHC, genotipul 1a, fără fibroză semnificativă (Fibroscan 5.7 kPa)
  • 2015-Tratat cu paritaprevir / ombitasvir / ritonavir, dasabuvir și ribavirină; obținerea unui răspuns virologic susținut
  • Istoric social notabil pentru fumatul anterior, consum de alcool de 0-2 unități / săptămână
  • Istorie familială notabilă pentru cancer

Istoricul medical legat de ficat al unui pacient cu hemofilie B în studiul HOPE-B care a suferit carcinom hepatocelular în timp ce participa la studiu. Istoricul său medical conține mai mulți factori de risc pentru dezvoltarea CHC, inclusiv hepatita B și C, vârsta avansată și consumul de alcool.

Rezumatul analizelor moleculare HCC
La 1 an post-perfuzie, o ecografie per protocol a relevat o leziune hepatică subcapsulară. Acest tabel rezumă analiza ulterioară a sitului de integrare moleculară și secvențierea întregului genom realizat pe țesutul tumoral rezecat, inclusiv constatările așteptate dacă HCC a fost dependent de (coloana 1) sau independent de (coloana 2) integrarea AAV. Rezultatele reale ale analizelor sunt prezentate în coloana 3.

CONTINUT ASEMANATOR

Webinarii interactive
Imagine

Please enable the javascript to submit this form

Sprijinit de granturi educaționale de la Bayer, BioMarin, CSL Behring, Freeline Therapeutics Limited, Pfizer Inc., Spark Therapeutics și uniQure, Inc.

SSL esențial