Patru progrese promițătoare în cercetarea terapiei genice

Patru progrese promițătoare în cercetarea terapiei genice

Terapia genică a fost introdusă ca teorie în 1972, iar prima încercare de a transfera o genă umană a avut loc în anii 1980. Tratamentul nu a avut succes și, de atunci, au existat îmbunătățiri exponențiale în cercetarea și educația hemofiliei.

Astăzi, întrebările la îndemână sunt: ​​„Care este scopul terapiei genice?” și „Care este viitorul cercetarea terapiei genice pentru hemofilie? ” Răspunsul este înlocuirea unei gene defecte cu una care funcționează pe deplin. În acest articol, vom analiza mai îndeaproape patru progrese promițătoare în cercetarea terapiei genice pentru a atinge acest obiectiv:

1. Terapia genică AMT-060 previne sângerările până la cinci ani

AMT-060 este tratamentul de terapie genică de primă generație uniQures și continuă să reducă episoadele de sângerare la participanții cu hemofilie B. De asemenea, opt din nouă bărbați din studiu au reușit să oprească tratamentele profilactice actuale.

AMT-060 utilizează o versiune modificată a variantei 5 de virus adeno-asociat pentru a furniza o copie funcțională a genei FIX. Livrarea se face printr-o singură injecție în sânge. Datele arată că acest tratament previne sângerările de până la cinci ani. Aceste descoperiri au fost oferite la cea de-a 62-a reuniune anuală și expoziție a Societății Americane de Hematologie, care a avut loc practic în decembrie.

2. AMT-061 a crescut cu succes activitatea factorului IX și sângerarea controlată pentru hemofilia B

AMT-061 de la uniQure este o terapie genetică de investigație pentru tratamentul hemofiliei B. La cea de-a 62-a întâlnire și expunere anuală a Societății Americane de Hematologie, compania a prezentat concluzii care arată că terapia a crescut cu succes activitatea factorului IX (FIX) și sângerarea controlată la pacienții cu hemofilie.

AMT-061 utilizează un vector viral AAV5 pentru a furniza o versiune a genei FIX cu activitate FIX mare. Hemofilia B este cauzată de lipsa sau deficiența proteinei de coagulare a FIX, iar livrarea permite pacienților cu hemofilie B să producă FIX funcțional.

Studiul a implicat 54 de bărbați cu o vârstă mediană de 41.5 ani. Fiecare a primit o singură doză de tratament AMT-061 prin perfuzie intravenoasă. Terapia a fost bine tolerată; cu toate acestea, 37 de participanți au raportat evenimente adverse ușoare, inclusiv creșterea enzimelor hepatice, dureri de cap și simptome asemănătoare gripei.

Cu toate acestea, au văzut o scădere a sângerărilor. 39 de pacienți nu au văzut sângerări în timpul procesului.

3. O singură doză de terapie genetică BAY 2599023 a promovat în condiții de siguranță producția susținută de factor VIII (FVIII)

BAY 2599023, denumit în mod oficial DTX201, este o terapie genetică experimentală pentru hemofilia A dezvoltată de Bayer cu Ultragenyx Pharmaceuticals. În studiul său clinic, doi din cei șase participanți încă prezintă activitate FVIII la un an după doza lor unică.

BAY 2599023 folosește o versiune modificată a virusului adeno-asociat (AAVhu37) pentru a furniza pacientului o copie mai scurtă, dar funcțională, a FVIII. Persoanele cu hemofilie A nu pot produce sau au cantități limitate de FVIII. Doi pacienți au primit cea mai mică doză de BAY 2599023 și a fost bine tolerată. Testarea a constatat că a crescut efectiv nivelurile de FVIII și a prevenit apariția sângerărilor.

Doi pacienți au primit o doză mică și medie de terapie și au văzut creșteri ale nivelurilor FVIII. De asemenea, au reușit să oprească tratamentele profilactice, deși unul dintre cei doi bărbați a avut o ușoară creștere a enzimelor hepatice.

Cei doi participanți finali au primit o doză mare-medie de BAY 2599023. Ambii bărbați au avut creșteri ușoare până la moderate ale enzimelor hepatice. Un bărbat a avut o sângerare traumatică în timpul procesului, care a fost rezolvată fără o infuzie de factori de coagulare.

4. Terapia genică a BioMarin previne sângerările după patru ani

Valoctocogene roxaparvovec de la BioMarin Pharmaceuticals este o terapie genetică de investigație care previne în mod eficient episoadele de sângerare după patru ani. Această terapie genetică, numită formal BMN 270, folosește o versiune modificată a virusului adeno-asociat pentru a furniza o copie funcțională a genei FVIII. Rezultatele arată că toți participanții la studiu pot rămâne în afara tratamentelor de profilaxie pentru factorul VIII, iar ABR-ul lor continuă să fie scăzut.

Cum ați descrie starea actuală a studiilor de terapie genică? Pentru a fi la curent cu terapia genică pentru hemofilie, abonați-vă la știri și actualizări de la experți din comunitatea cercetătorilor.

Imagine

Please enable the javascript to submit this form

Sprijinit prin granturi educaționale de la Bayer, BioMarin, Freeline Therapeutics Limited, Pfizer Inc., Shire, Spark Therapeutics și uniQure, Inc.

SSL esențial