Care este scopul terapiei genice pentru pacienții cu hemofilie?

Care este scopul terapiei genice pentru pacienții cu hemofilie?

Terapia genică are multe promisiuni pentru persoanele cu o mare varietate de afecțiuni, inclusiv tipuri de cancer, SIDA, diabet, boli de inimă și hemofilie. Această abordare inovatoare a tratamentului modifică genele din interiorul celulelor corpului pentru a opri boala. Terapia genică încearcă să înlocuiască sau să repare genele mutante și să facă celulele bolnave mai evidente pentru sistemul imunitar. Hemofilia A și B sunt moștenite ca parte a unui model recesiv legat de X. Genetica hemofiliei implică gene găsite în cromozomul X și este nevoie de o singură genă defectă pentru a duce la această tulburare de sângerare. Terapiile celulare și genetice sunt încă în studiu, dar rezultatele sunt promițătoare. Studiile clinice au arătat succes, iar Food and Drug Administration (FDA) a aprobat un tip de terapie celulară. În „Considerații cheie: Progrese în terapia genetică pentru hemofilie”, conduse de Glenn F. Pierce, discutăm o prezentare generală a bolii, starea actuală a terapiei genice și multe altele.

Ce este terapia genică pentru hemofilie?

Hemofilii au o genă defectă, iar acea genă le face să lipsească proteinele potrivite necesare ca sângele să se coaguleze. Proteina lipsă este cea care definește tipul de hemofilie. Cei cu hemofilie A lipsesc factorul VIII, iar cei cu hemofilie B, factorul IX.

Timp de decenii, tratamentul pentru aceste două forme de hemofilie a implicat luarea unei copii de lucru a proteinelor necesare, factorul VIII sau factorul IV, și perfuzarea pacientului cu aceasta. Această terapie de substituție este baza pentru tratamentul hemofiliei, dar necesită tratament pe termen lung. Terapia de înlocuire genică nu oferă doar proteina lipsă pentru a coagula sângele. Scopul este înlocuirea genei defecte. Este un obiectiv ambițios, dar ar corecta problema chiar de la baza sa. Prin remedierea defectului genetic asociat hemofiliei, tratamentul permite organismului să-și producă proteinele, deci nu este nevoie de tratamente suplimentare.

Cum funcționează terapia genică pentru hemofilie

Terapia genică pentru hemofilie folosește de obicei un virus modificat, deci nu provoacă boli. Virusul modificat acționează, de asemenea, ca un vector pentru a introduce o copie a genei necesare factorului de coagulare. Virușii funcționează bine ca vectori, deoarece pot pătrunde în celule și pot livra material genetic. Modificarea virusului înseamnă că furnizează doar material genetic terapeutic. Vectorii intră în celulele hepatice ale pacientului, iar ficatul creează diferitele elemente necesare sângelui, inclusiv factorii de coagulare VIII și IX. Odată ce virusul depune gena funcțională în celulele ficatului, terapia genică le spune genelor să producă factorii de coagulare activi ai sângelui.

Care este scopul terapiei genice pentru hemofili?

Terapia genică poate produce o soluție pe termen lung pentru cei cu risc de episoade de sângerare severă și poate înlocui gena defectă cu una care funcționează.

Abordarea unică și completă a tratamentului poate însemna că pacienții cu hemofilie care acum trebuie să suporte perfuzii intravenoase frecvente pentru a obține factorii de coagulare necesari ar putea avea un singur tratament cu doză unică. Acest lucru face ca terapia genică pentru hemofili să fie o opțiune revoluționară și care să schimbe viața. Poate oferi celor cu boală o nouă libertate și o șansă de a-și crește activitatea.

Întrebarea care rămâne cu privire la această abordare a tratamentului este una de durabilitate. Ambii studii clinice pe animale și oameni au arătat că tratamentul durează ani de zile. Cu toate acestea, este un concept nou, deci va dura mult timp pentru a vedea dacă tratamentul cu doză unică durează.

Pentru a afla mai multe despre terapia genică pentru hemofilie și pentru a primi cele mai recente știri de abonarea pentru actualizări astăzi.