Terapia de genes está rapidamente se tornando um dos tratamentos mais promissores para a hemofilia, já que o tratamento atual requer uma vida inteira de injeções ou infusões, começando na primeira infância. Portanto, a educação sobre terapia gênica, que pode ser encontrada dentro do Sociedade Internacional de Trombose e Hemostasia (ISTH), é fundamental para os pacientes compreenderem o processo e os benefícios deste tratamento.

Compreender a segurança e a eficácia dos ensaios clínicos

A terapia gênica usa um vírus não patogênico e com deficiência de replicação para codificar os fatores de coagulação ausentes em pacientes com hemofilia. A terapia gênica para hemofilia usa um vetor AAV como sistema de entrega. Vetores como esse têm uma capacidade natural de entrar nas células e fornecer as instruções necessárias ao núcleo, o que, para pacientes com hemofilia, resulta na produção normal do fator de coagulação.

O estudo B-AMAZE apresentado na Conferência ISTH 2020 é um dos três que usa um gene Fator IX que foi modificado para aumentar a eficiência na transdução. O objetivo era determinar a segurança e eficácia de uma dose única de FLT180a em pacientes adultos com hemofilia. O desenho do ensaio adaptativo permitiu que a equipe do ensaio clínico determinasse a dose ideal do vetor. Um importante critério de exclusão para o estudo foi a presença de anticorpos neutralizantes para o vetor.

O intervalo de dose usado para os dois pacientes iniciais levou à expressão do Fator IX em níveis logo abaixo do intervalo normal. A adição de tratamentos profiláticos de imunossupressão ajudou a reduzir a reação adversa ao vetor.

O desenho do ensaio adaptativo permitiu aos pesquisadores controlar as doses para os pacientes subsequentes no estudo. Também lhes deu a chance de avaliar a quantidade de imunossupressor a ser fornecida. Como resultado, os profissionais concluíram que o tratamento de terapia gênica usando uma única dose de FLT180a na dose adequada pode resultar na expressão do Fator IX dentro dos intervalos normais.

A importância da educação para a hemofilia

Educação hemofilia ensina os pacientes e suas famílias sobre os benefícios da terapia gênica, especialmente a terapia gênica com vetores virais. Os vetores virais da terapia gênica podem provar ser a chave para tratamento de longa duração para esta condição vitalícia e potencialmente mortal.

Pesquisa de terapia gênica a partir de 2020 mostra que este tratamento pode permitir que pacientes com hemofilia descontinuem a terapia de reposição de fator. Além disso, indica que uma correção do fenótipo de sangramento é possível. Para as pessoas que vivem com hemofilia, a terapia genética pode ser um tratamento que muda vidas.