Quatro avanços promissores na pesquisa em terapia genética

Quatro avanços promissores na pesquisa em terapia genética

A terapia gênica foi introduzida como uma teoria em 1972, e a primeira tentativa de transferir um gene humano ocorreu na década de 1980. O tratamento não teve sucesso e, desde então, houve melhorias exponenciais na pesquisa e educação sobre hemofilia.

Hoje, as perguntas em questão são: “Qual é o objetivo da terapia genética?” e “Qual é o futuro de pesquisa de terapia gênica para hemofilia? ” A resposta é substituir um gene defeituoso por um totalmente funcional. Neste artigo, vamos dar uma olhada mais de perto em quatro avanços promissores na pesquisa de terapia gênica para atingir esse objetivo:

1. A terapia genética AMT-060 evita sangramentos por até cinco anos

AMT-060 é um tratamento de terapia genética de primeira geração e continua a reduzir os episódios de sangramento em participantes com hemofilia B. Além disso, oito entre nove homens no estudo conseguiram interromper seus tratamentos profiláticos atuais.

AMT-060 usa uma versão modificada do vírus adeno-associado variante 5 para entregar uma cópia funcional do gene FIX. A administração é feita por meio de uma única injeção na corrente sanguínea. Os dados mostram que esse tratamento previne sangramentos por até cinco anos. Essas descobertas foram apresentadas no 62º Encontro e Exposição Anual da Sociedade Americana de Hematologia, realizado virtualmente em dezembro.

2. AMT-061 aumentou com sucesso a atividade do fator IX e controlou o sangramento para hemofilia B

AMT-061 da uniQure é uma terapia genética investigativa para o tratamento da hemofilia B. No 62º Encontro e Exposição Anual da Sociedade Americana de Hematologia, a empresa apresentou resultados que mostram que a terapia aumentou com sucesso a atividade do fator IX (FIX) e o sangramento controlado em pacientes com hemofilia.

AMT-061 usa um vetor viral AAV5 para entregar uma versão do gene FIX com alta atividade FIX. A hemofilia B é causada por proteína de coagulação FIX ausente ou defeituosa, e o fornecimento permite que os pacientes com hemofilia B produzam FIX funcional.

O estudo envolveu 54 homens com idade média de 41.5 anos. Cada um recebeu uma dose única do tratamento AMT-061 por meio de infusão intravenosa. A terapia foi bem tolerada; no entanto, 37 participantes relataram eventos adversos leves, incluindo aumento das enzimas hepáticas, dores de cabeça e sintomas semelhantes aos da gripe.

Eles viram uma diminuição nos sangramentos, no entanto. 39 pacientes não viram sangramentos durante o julgamento.

3. Uma única dose de terapia genética BAY 2599023 promoveu com segurança a produção sustentada de fator VIII (FVIII)

BAY 2599023, formalmente denominado DTX201, é uma terapia gênica experimental para hemofilia A desenvolvida pela Bayer com a Ultragenyx Pharmaceuticals. Em seu ensaio clínico, dois dos seis participantes ainda apresentam atividade do FVIII um ano após a dose única.

BAY 2599023 usa uma versão modificada do vírus adeno-associado (AAVhu37) para entregar uma cópia mais curta, mas funcional do FVIII ao paciente. Indivíduos com hemofilia A não podem produzir ou têm quantidades limitadas de FVIII. Dois pacientes receberam a dose mais baixa de BAY 2599023, e foi bem tolerada. Os testes descobriram que efetivamente aumentou os níveis de FVIII e evitou a ocorrência de sangramentos.

Dois pacientes receberam uma dose baixa-média da terapia e observaram aumentos nos níveis de FVIII. Eles também conseguiram interromper os tratamentos profiláticos, embora um dos dois homens tivesse uma ligeira elevação nas enzimas hepáticas.

Os dois participantes finais receberam uma dose média alta de BAY 2599023. Ambos os homens tiveram elevações leves a moderadas nas enzimas hepáticas. Um homem teve um sangramento traumático durante o ensaio que foi resolvido sem uma infusão de fatores de coagulação.

4. A terapia genética da BioMarin previne sangramentos após quatro anos

Valoctocogene roxaparvovec da BioMarin Pharmaceuticals é uma terapia genética experimental que previne episódios hemorrágicos após quatro anos. Essa terapia genética, formalmente chamada de BMN 270, usa uma versão modificada do vírus adeno-associado para entregar uma cópia funcional do gene FVIII. Os resultados mostram que todos os participantes do estudo podem permanecer fora dos tratamentos de profilaxia para o fator VIII e seu ABR continua baixo.

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