Qual é o objetivo da terapia gênica para pacientes com hemofilia?

Qual é o objetivo da terapia gênica para pacientes com hemofilia?

Terapia de genes é muito promissor para indivíduos com uma ampla variedade de condições, incluindo tipos de câncer, AIDS, diabetes, doenças cardíacas e hemofilia. Essa abordagem inovadora de tratamento altera os genes dentro das células do corpo para interromper a doença. A terapia gênica tenta substituir ou consertar genes mutantes e tornar as células doentes mais evidentes para o sistema imunológico. A hemofilia A e B são herdadas como parte de um padrão recessivo ligado ao X. A genética da hemofilia envolve genes encontrados no cromossomo X, e é necessário apenas um gene defeituoso para levar a esse distúrbio hemorrágico. As terapias celulares e gênicas ainda estão em estudo, mas os resultados são promissores. Os ensaios clínicos mostraram sucesso, e a Food and Drug Administration (FDA) aprovou um tipo de terapia celular. Em nossas "Principais considerações: Avanços na terapia gênica para hemofilia", liderado por Glenn F. Pierce, discutimos uma visão geral da doença, o estado atual da terapia gênica e muito mais.

O que é terapia gênica para hemofilia?

Os hemofílicos têm um gene defeituoso, e esse gene faz com que eles não tenham as proteínas certas necessárias para a coagulação do sangue. A proteína que falta é o que define o tipo de hemofilia. Aqueles com hemofilia A carecem de fator VIII, e aqueles com hemofilia B, fator IX.

Por décadas, o tratamento para essas duas formas de hemofilia envolvia tomar uma cópia funcional da proteína necessária, fator VIII ou fator IV, e infundir o paciente com ela. Essa terapia de reposição é a base para o tratamento da hemofilia, mas requer um tratamento de longo prazo. A terapia de substituição de genes não fornece apenas a proteína que falta para coagular o sangue. O objetivo é substituir o gene defeituoso. É um objetivo ambicioso, mas corrigiria o problema na sua base. Ao consertar a falha genética associada à hemofilia, o tratamento permite que o corpo produza sua proteína, portanto, não há necessidade de outros tratamentos.

Como funciona a terapia gênica para hemofilia

Terapia genética para hemofilia normalmente usa um vírus modificado, portanto, não causa doenças. O vírus modificado também atua como um vetor para introduzir uma cópia do gene necessário para o fator de coagulação. Os vírus funcionam bem como vetores porque podem entrar nas células e entregar material genético. A modificação do vírus significa que ele fornece apenas material genético terapêutico. Os vetores vão para as células do fígado do paciente, e o fígado cria os diferentes elementos necessários ao sangue, incluindo os fatores de coagulação VIII e IX. Uma vez que o vírus deposita o gene funcional nas células do fígado, a terapia genética diz aos genes para produzirem os fatores de coagulação ativos do sangue.

Qual é o objetivo da terapia gênica para hemofílicos?

Terapia de genes pode produzir uma solução de longo prazo para aqueles em risco de episódios de sangramento graves e substituir o gene defeituoso por um que funcione.

A abordagem de tratamento único e feito pode significar que os pacientes com hemofilia que agora devem suportar infusões intravenosas frequentes para obter os fatores de coagulação necessários podem ser capazes de receber um tratamento de dose única. Isso torna a terapia genética para hemofílicos uma opção revolucionária e capaz de mudar vidas. Pode dar às pessoas com a doença uma nova liberdade e uma chance de aumentar sua atividade.

A questão que permanece sobre essa abordagem de tratamento é a durabilidade. Ambos estudos clínicos em animais e humanos mostraram que o tratamento dura anos. No entanto, é um conceito novo, por isso levará algum tempo para ver se o tratamento em dose única dura.

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