Jaki jest cel terapii genowej u pacjentów z hemofilią?

Jaki jest cel terapii genowej u pacjentów z hemofilią?

Terapia genowa jest bardzo obiecująca dla osób z różnorodnymi schorzeniami, w tym typami raka, AIDS, cukrzycą, chorobami serca i hemofilią. To innowacyjne podejście do leczenia zmienia geny wewnątrz komórek organizmu, aby powstrzymać chorobę. Terapia genowa ma na celu zastąpienie lub naprawienie zmutowanych genów i uczynienie chorych komórek bardziej widocznymi dla układu odpornościowego. Hemofilia A i B są dziedziczone jako część wzorca recesywnego sprzężonego z chromosomem X. Genetyka hemofilii obejmuje geny znajdujące się w chromosomie X i wystarczy jeden wadliwy gen, aby doprowadzić do tego zaburzenia krzepnięcia. Nadal trwają badania nad terapiami komórkowymi i genowymi, ale wyniki są obiecujące. Badania kliniczne zakończyły się sukcesem, a Food and Drug Administration (FDA) zatwierdziła jeden rodzaj terapii komórkowej. W naszych „Kluczowych rozważaniach: Postępy w terapii genowej hemofilii”, prowadzonym przez Glenna F. Pierce'a, omawiamy przegląd choroby, aktualny stan terapii genowej i nie tylko.

Co to jest terapia genowa w przypadku hemofilii?

Chorzy na hemofilię mają wadliwy gen, który powoduje, że brakuje im odpowiednich białek niezbędnych do krzepnięcia krwi. Brakujące białko definiuje rodzaj hemofilii. Chorzy na hemofilię A nie mają czynnika VIII, a chorzy na hemofilię B, czynnik IX.

Przez dziesięciolecia leczenie tych dwóch postaci hemofilii polegało na wykonaniu kopii roboczej niezbędnego białka, czynnika VIII lub IV, i wstrzyknięciu go pacjentowi. Ta terapia zastępcza jest podstawą leczenia hemofilii, ale wymaga leczenia długoterminowego. Terapia zastępowania genów nie tylko dostarcza brakującego białka do krzepnięcia krwi. Celem jest zastąpienie wadliwego genu. Jest to ambitny cel, ale naprawiłby problem u jego podstaw. Poprzez naprawienie wady genetycznej związanej z hemofilią, terapia umożliwia organizmowi produkcję białka, więc nie ma potrzeby dalszego leczenia.

Jak działa terapia genowa w przypadku hemofilii

Terapia genowa hemofilii zazwyczaj używa zmodyfikowanego wirusa, więc nie powoduje choroby. Zmodyfikowany wirus działa również jako wektor do wprowadzenia kopii genu niezbędnego dla czynnika krzepnięcia. Wirusy działają dobrze jako wektory, ponieważ mogą wnikać do komórek i dostarczać materiał genetyczny. Modyfikacja wirusa oznacza, że ​​dostarcza on wyłącznie terapeutycznego materiału genetycznego. Wektory trafiają do komórek wątroby pacjenta, a wątroba wytwarza różne elementy potrzebne krwi, w tym czynniki krzepnięcia VIII i IX. Gdy wirus umieści działający gen w komórkach wątroby, terapia genowa nakazuje genom produkcję aktywnych czynników krzepnięcia krwi.

Jaki jest cel terapii genowej u chorych na hemofilię?

Terapia genowa może zapewnić długoterminowe rozwiązanie dla osób zagrożonych ciężkimi epizodami krwawienia i zastąpić wadliwy gen takim, który działa.

Jedyne i zrealizowane podejście terapeutyczne może oznaczać, że pacjenci z hemofilią, którzy muszą teraz poddawać się częstym wlewom dożylnym w celu uzyskania niezbędnych czynników krzepnięcia, mogą być w stanie poddać się jednemu leczeniu w pojedynczej dawce. To sprawia, że ​​terapia genowa dla chorych na hemofilię jest rewolucyjną i zmieniającą życie opcją. Może dać chorym nową wolność i szansę na zwiększenie aktywności.

Pozostaje kwestia trwałości. Obie badania kliniczne na zwierzętach i ludziach wykazali, że leczenie trwa latami. Jest to jednak nowa koncepcja, więc potrzeba czasu, aby sprawdzić, czy leczenie pojedynczą dawką będzie trwać.

Aby dowiedzieć się więcej o terapii genowej hemofilii i otrzymywać najnowsze wiadomości przez subskrybowanie aktualizacji dzisiaj.