Terapia genowa szybko staje się jednym z najbardziej obiecujących sposobów leczenia hemofilii, ponieważ obecne leczenie wymaga zastrzyków lub infuzji przez całe życie, począwszy od wczesnego dzieciństwa. Dlatego edukacja na temat terapii genowej, którą można znaleźć w ramach Międzynarodowe Towarzystwo Zakrzepicy i Hemostazy (ISTH), ma kluczowe znaczenie dla zrozumienia przez pacjentów procesu i korzyści płynących z tego leczenia.

Zrozumienie bezpieczeństwa i skuteczności badań klinicznych

Terapia genowa wykorzystuje niepatogenny i niezdolny do replikacji wirus do kodowania brakujących czynników krzepnięcia u pacjentów z hemofilią. Terapia genowa hemofilii wykorzystuje wektor AAV jako system dostarczania. Wektory takie jak ten mają naturalną zdolność do wnikania do komórek i dostarczania niezbędnych instrukcji do jądra, co u pacjentów z hemofilią skutkuje normalną produkcją czynnika krzepnięcia.

Badanie B-AMAZE zaprezentowane na konferencji ISTH 2020 jest jednym z trzech, które wykorzystuje gen czynnika IX, który został zmodyfikowany w celu zwiększenia wydajności transdukcji. Celem było określenie bezpieczeństwa i skuteczności pojedynczej dawki FLT180a u dorosłych pacjentów z hemofilią. Projekt badania adaptacyjnego umożliwił zespołowi badań klinicznych określenie optymalnej dawki wektora. Ważnym kryterium wykluczającym z badania była obecność przeciwciał neutralizujących wektor.

Zakres dawek zastosowany dla dwóch początkowych pacjentów doprowadził do ekspresji czynnika IX na poziomach tuż poniżej normalnego zakresu. Dodanie profilaktycznych terapii immunosupresyjnych pomogło zmniejszyć niepożądane reakcje na wektor.

Adaptacyjny projekt badania umożliwił naukowcom kontrolowanie dawek dla kolejnych pacjentów biorących udział w badaniu. Dało im to również szansę na oszacowanie ilości leku immunosupresyjnego do dostarczenia. W rezultacie, doszli do wniosku, że leczenie terapią genową przy użyciu pojedynczej dawki FLT180a we właściwej dawce może skutkować ekspresją czynnika IX w normalnych zakresach.

Znaczenie edukacji na hemofilię

Edukacja na hemofilię uczy pacjentów i ich rodziny o korzyściach płynących z terapii genowej, zwłaszcza terapii genowej wektorami wirusowymi. Wektory wirusowe terapii genowej mogą okazać się kluczem do: długotrwałe leczenie dla tego trwającego całe życie i potencjalnie śmiertelnego stanu.

Badania nad terapią genową z 2020 roku pokazuje, że to leczenie może pozwolić pacjentom z hemofilią na przerwanie terapii czynnika zastępczego. Ponadto wskazuje, że możliwa jest korekta fenotypu krwawienia. Dla osób żyjących z hemofilią terapia genowa może okazać się leczeniem zmieniającym życie.