Anbefalte ressurser

En samling av geneterapi i vitenskapelige artikler fra Hemophilia, utvalgte kliniske studier, forskriftsdokumenter og nyttige lenker

Vitenskapelige artikler og forskriftsdokumenter

Hemophilia Genterapi anmeldelser

1. Abbasi J. Hemophilia genterapi viser løfte. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. Roman tilnærminger til hemofili terapi: suksesser og utfordringer. Blood. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, et al. Nye terapier og nåværende klinisk fremgang i hemofili A. Ther Adv Hematol.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Gjennombrudd i genterapi for hemofili. ASH kliniske nyheter. 1. oktober 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, et al. Fremvoksende problemer i AAV-mediert in vivo genterapi. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Navigerer fartshumper på innovasjonsveien innen hemofili terapeutikk. HemaSphere. 2018, 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS, et al. Genterapi for hemofili: hva betyr fremtiden? Ther Adv Hematol. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, et al. Genterapi kommer over alder. Vitenskap. 2018, 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. Hemofili genterapi: Fra trailblazer til gamechanger. hemofili. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Hemofili genterapi kommer av alder. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. Emerging therapies for hemofili –Global perspektiv. hemofili. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. En gullalder for hemofili-behandling? hemofili. 2018, 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY, et al. Genredigeringsteknologier for genkorrigering av hemofili. Human Genet. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. Oppdatering om genterapi for hemofili. Blood. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF, et al. En overflødighetshorn av terapier som er undersøkt for hemofili. Mol Ther. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF, et al. Fortid, nåtid og fremtid med hemofili-genterapi: Fra vektorer og transgener til kjente og ukjente utfall. hemofili. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF, et al. Den første WFH-genterapirundebordet: Forstå landskapet og utfordringene i genterapi for hemofili rundt om i verden. hemofili. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Rør SW. Nye terapier mot hemofili. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016, (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Rør SW. Genterapi mot hemofili. Pediatrisk blodkreft. 2018, 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, et al. Genterapi ved hemofili: Fra hype til håp. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

nyttige lenker

National Hemophilia Foundation
https://www.hemophilia.org/

Verdensforbundet av hemofili
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Kliniske fremskritt innen genenterapi for hemofili
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Utvalgte kliniske studier

hemofili A

  • NCT02576795. En fase 1/2, Dose-opptrapping, sikkerhet, tolerabilitet og effektivitetsstudie av Valoctocogen Roxaparvovec, en adenovirus-assosiert virusvektor-mediert genoverføring av human faktor VIII hos pasienter med alvorlig hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. En fase 1/2 sikkerhets-, tolerabilitets- og effektivitetsstudie av valoctocogen Roxaparvovec, en adeno-assosiert virusvektor-mediert genoverføring av human faktor VIII i hemophilia A pasienter med gjenværende FVIII-nivåer ≤ 1 IU / dL og allerede eksisterende antistoffer mot AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Fase 3-studie for å evaluere effekt / sikkerhet av Valoctocogen Roxaparvovec, en AAV-vektormediert genoverføring av hFVIII i en dose på 4E13vg / kg i hemofili A-pasienter med gjenværende FVIII-nivåer ≤1IU / dL som mottar profylaktiske FVIII-infusjoner. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. En fase 3 åpen-etikett, enkeltarmet studie for å evaluere effektiviteten og sikkerheten til BMN 270, en adeno-assosiert virusvektor-mediert genoverføring av human faktor VIII i hemophilia A pasienter med gjenværende FVIII nivåer ≤ 1 IU / dL mottar profylaktisk FVIII-infusjoner. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. En multisenterevaluering av langsiktig sikkerhet og effektivitet av SPK-8011 [Adeno-assosiert virusvektor med B-domene slettet human faktor VIII gen] hos menn med hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Genoverføring, doseringsfunnet sikkerhet, tolerabilitet og effektivitetsstudie av SPK-8011 [en rekombinant adeno-assosiert virusvektor med human faktor VIII gen] hos individer med hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Dosefunnstudie av SPK-8016 Genterapi hos pasienter med hemofili A for å støtte evaluering hos individer med FVIII-hemmere. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. Et globalt, åpen etikett, multisenter, fase 1/2-studie av sikkerheten og doserøkaleringen av BAX 888, en Adeno-assosiert virusserotype 8 (AAV8) Vector Expressing B-Domain Deleted Factor VIII (BDD-FVIII) in Severe Hemophilia Et emne administrert en enkelt intravenøs infusjon. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. En fase 1/2, åpen etikett, tilpasningsdyktig, doserangerende studie for å vurdere sikkerheten og toleransen av SB-525 (rekombinant AAV2 / 6 Human Factor 8 Gentherapy) hos voksne personer med alvorlig hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Genterapi for hemofili A ved bruk av en ny serotype 8 kapsid pseudotypert Adeno-assosiert virusvektorkodingsfaktor VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Lentiviral FVIII Genterapi for hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Fase I-studie som evaluerer sikkerhet og gjennomførbarhet av hematopoietisk stamcellegenoverføring som er målrettet mot faktor VIII-levering fra blodplater for pasienter med hemofili A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Hemofili B

  • NCT02484092. Geneterapi, åpen etikett, dose-eskalasjonsstudie av SPK-9001 [Adeno-assosiert virusvektor med human faktor IX-gen] i emner med hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX lang studie: en faktor IX (FIX) genoverføring, multisenterevaluering av langsiktig sikkerhet og effektivitetsstudie av SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. En fase I / II, åpen etikett, ukontrollert, enkeltdose, dosestigende, multisenterforsøk Undersøkelse av en Adeno-assosiert virusvektor som inneholder en kodonoptimalisert human faktor IX Gen (AAV5-hFIX) administrert til voksne pasienter med Alvorlig eller moderat alvorlig hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Fase III, åpen etikett, enkeltdoset, multisenter, multinasjonal prøveundersøkelse av en serotyp 5 Adeno-assosiert virusvektor som inneholder Padua-varianten av en Codon-optimalisert Human Factor IX Gen (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) Administrert til voksne personer med alvorlig eller moderat alvorlig hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Fase IIb, åpen etikett, enkeltdoset, enkeltarmet, multisenterforsøk for å bekrefte faktor IX-aktivitetsnivået til Serotyp 5 Adeno-assosiert virusvektor som inneholder Padua-varianten av en Codon-optimalisert human faktor IX Gen (AAV5 -hFIXco-Padua, AMT-061) Administrert til voksne personer med alvorlig eller moderat alvorlig hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. En fase 1/2 åpen-etikett, enkelt stigende dosering av en selvkomplementerende optimalisert Adeno-assosiert virus Serotype 8 faktor IX Genterapi (AskBio009) hos voksne med hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. En fase I / II, åpen etikett, multisenter, stigende enkeltdose, sikkerhetsstudie av en ny adeno-assosiert virusvektor (FLT180a) hos pasienter med hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. En åpen etikett, multisentre, langsiktig oppfølgingsstudie for å undersøke sikkerheten og holdbarheten av respons etter dosering av en ny Adeno-tilknyttet virusvektor (FLT180a) hos pasienter med hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. En fase I, åpen etikett, stigende dosestudie for å vurdere sikkerheten og toleransen av AAV2 / 6 faktor IX Genterapi via sinkfingernuklease (ZFN) Mediert målrettet integrering av SB-FIX i voksne personer med alvorlig hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. En åpen etikettdose-opptrappingsstudie av en selvkomplementær adeno-assosiert virusvektor (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) for genoverføring i hemofili B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238