Genterapi blir raskt en av de mest lovende behandlingene for hemofili, ettersom den nåværende behandlingen krever levetid med injeksjoner eller infusjoner som begynner tidlig i barndommen. Derfor utdanning om genterapi, som finnes i International Society on Thrombosis and Hemostasis (ISTH), er avgjørende for at pasientene forstår prosessen og fordelene med denne behandlingen.

Forstå sikkerheten og effekten av kliniske forsøk

Genterapi bruker et ikke-patogent og replikasjonsmangel-virus for å kode manglende koagulasjonsfaktorer hos pasienter med hemofili. Genterapi for hemofili bruker en AAV -vektor som et leveringssystem. Vektorer som dette har en naturlig evne til å gå inn i celler og levere nødvendige instruksjoner til kjernen, noe som for pasienter med hemofili resulterer i normal koagulasjonsfaktorproduksjon.

B-AMAZE-studien som ble presentert på ISTH 2020-konferansen er en av de tre som bruker et Factor IX-gen som er blitt modifisert for å øke effektiviteten ved transduksjon. Målet var å bestemme sikkerhet og effekt av en enkelt dose FLT180a hos voksne pasienter med hemofili. Den adaptive forsøksdesignen tillot det kliniske prøveholdet å bestemme den optimale dosen av vektoren. Et viktig utelukkelseskriterium for studien var tilstedeværelsen av nøytraliserende antistoffer mot vektoren.

Doseområdet som ble brukt for de to første pasientene førte til uttrykk for faktor IX på nivåer like under det normale området. Tilsetningen av profylaktiske immunsuppresjonsbehandlinger bidro til å redusere bivirkningen på vektoren.

Den adaptive forsøksdesignen tillot forskere å kontrollere doser for påfølgende pasienter i studien. Det ga dem også en sjanse til å måle mengden immunsuppressivt middel som de skulle gi. Som et resultat konkluderte nåere med at genterapibehandlingen ved bruk av en enkelt dose FLT180a ved riktig dose kan resultere i uttrykk for faktor IX innenfor normale områder.

Viktigheten av hemofiliutdanning

Hemofili utdanning lærer pasienter og deres familier om fordelene med genterapi, spesielt viral vektor genterapi. Genterapi virale vektorer kan vise seg å være nøkkelen til langvarig behandling for denne livslange og potensielt dødelige tilstanden.

Genterapi forskning fra 2020 viser at denne behandlingen kan tillate pasienter med hemofili å avbryte faktorbyttebehandling. I tillegg indikerer det at en blødende fenotypekorreksjon er mulig. For mennesker som lever med hemofili, kan genterapi vise seg å være en livsendrende behandling.