Fire lovende fremskritt innen genterapiforskning

Fire lovende fremskritt innen genterapiforskning

Genterapi ble introdusert som en teori i 1972, og det første forsøket på å overføre et humant gen fant sted på 1980-tallet. Behandlingen lyktes ikke, og siden den gang har det skjedd eksponentielle forbedringer i hemofili forskning og utdanning.

I dag er spørsmålene: "Hva er målet med genterapi?" og “Hva er fremtiden for genterapiforskning for hemofili? ” Svaret er å erstatte et defekt gen med et fullt fungerende. I denne artikkelen skal vi se nærmere på fire lovende fremskritt innen genterapiforskning for å nå det målet:

1. Genterapi AMT-060 forhindrer blødning i opptil fem år

AMT-060 er unikQures første generasjons genterapi behandling, og det fortsetter å redusere blødningsepisoder hos deltakere med hemofili B. Også åtte av ni menn i studien var i stand til å stoppe deres nåværende profylaktiske behandlinger.

AMT-060 bruker en modifisert versjon av den adeno-assosierte virusvarianten 5 for å levere en fungerende kopi av FIX-genet. Levering skjer gjennom en enkelt injeksjon i blodet. Dataene viser at denne behandlingen forhindrer blødning i opptil fem år. Disse funnene ble tilbudt på det 62. årsmøte og utstilling av American Society of Hematology, holdt praktisk talt i desember.

2. AMT-061 økte vellykket faktor IX-aktivitet og kontrollerte blødninger for hemofili B

AMT-061 fra uniQure er en undersøkende genterapi for behandling av hemofili B. På det 62. årsmøte og utstilling av American Society of Hematology presenterte selskapet funn som viser at terapien med hell økte faktor IX (FIX) aktivitet og kontrollert blødning. hos pasienter med hemofili.

AMT-061 bruker en AAV5-virusvektor for å levere en versjon av FIX-genet med høy FIX-aktivitet. Hemofili B er forårsaket av manglende eller defekt FIX-koagulasjonsprotein, og leveransen gjør at hemofili B-pasienter kan produsere funksjonell FIX.

Studien involverte 54 menn med en medianalder på 41.5. Hver fikk en enkelt dose av AMT-061-behandlingen via intravenøs infusjon. Terapien ble godt tolerert; 37 deltakere rapporterte imidlertid milde bivirkninger, inkludert økte leverenzymer, hodepine og influensalignende symptomer.

De så imidlertid en reduksjon i blødninger. 39 pasienter så ingen blødninger under studien.

3. En enkelt dose genterapi BAY 2599023 fremmet trygt vedvarende produksjon av faktor VIII (FVIII)

BAY 2599023, formelt kalt DTX201, er en eksperimentell genterapi for hemofili A utviklet av Bayer med Ultragenyx Pharmaceuticals. I den kliniske studien viser to av de seks deltakerne fremdeles FVIII-aktivitet et år etter enkeltdosen.

BAY 2599023 bruker en modifisert versjon av adeno-assosiert virus (AAVhu37) for å levere en kortere, men funksjonell kopi av FVIII til pasienten. Personer med hemofili A kan ikke produsere eller ha begrensede mengder FVIII. To pasienter fikk den laveste dosen av BAY 2599023, og den ble godt tolerert. Testing viste at det effektivt økte nivåene av FVIII og forhindret blødning.

To pasienter fikk en lav middels dose av behandlingen og så økninger i FVIII-nivåer. De var også i stand til å stoppe profylaktiske behandlinger, selv om en av de to mennene hadde en liten økning i leverenzymer.

De to siste deltakerne fikk en høy-middels dose av BAY 2599023. Begge mennene hadde milde til moderate forhøyninger av leverenzymer. En mann fikk en traumatisk blødning under rettssaken som ble løst uten en infusjon av koagulasjonsfaktorer.

4. BioMarins genterapi forhindrer blødning etter fire år

Valoctocogen roxaparvovec fra BioMarin Pharmaceuticals er en undersøkende genterapi som effektivt forhindrer blødningsepisoder etter fire år. Denne genterapien, formelt kalt BMN 270, bruker en modifisert versjon av det adeno-assosierte viruset for å levere en funksjonell kopi av FVIII-genet. Resultatene viser at alle studiedeltakere kan holde seg utenfor profylakse behandlinger for faktor VIII, og deres ABR er fortsatt lav.

Hvordan vil du beskrive gjeldende status for genterapi studier? For å holde deg oppdatert om genterapi for hemofili, abonner på nyheter og oppdateringer fra eksperter i forskningsmiljøet.