Hva er målet med genterapi for pasienter med hemofili?

Hva er målet med genterapi for pasienter med hemofili?

Genterapi har mye løfte for personer med et bredt spekter av tilstander, inkludert kreftformer, AIDS, diabetes, hjertesykdom og hemofili. Denne innovative tilnærmingen til behandling endrer gener i kroppens celler for å stoppe sykdommen. Genterapi forsøker å erstatte eller fikse muterte gener og gjøre syke celler tydeligere for immunsystemet. Hemofili A og B arves som en del av et X-bundet recessivt mønster. Hemofili genetikk involverer gener som finnes i X-kromosomet, og det tar bare ett defekt gen for å føre til denne blødningsforstyrrelsen. Celle- og genterapier er fortsatt under utredning, men resultatene er lovende. Kliniske studier har vist suksess, og Food and Drug Administration (FDA) har godkjent en type celleterapi. I vår "Key Considerations: Advances in Genterapy for Hemophilia", ledet av Glenn F. Pierce, diskuterer vi en oversikt over sykdommen, den nåværende tilstanden til genterapi og mer.

Hva er genterapi for hemofili?

Hemofili har et defekt gen, og det genet får dem til å mangle de riktige proteinene som er nødvendige for at blod skal koagulere. Det manglende proteinet er det som definerer typen hemofili. De med hemofili A mangler faktor VIII, og de med hemofili B, faktor IX.

I flere tiår innebar behandling for disse to formene av hemofili å ta en arbeidskopi av det nødvendige proteinet, faktor VIII eller faktor IV, og infisere pasienten med det. Denne erstatningsterapien er grunnlaget for behandling med hemofili, men den krever langvarig behandling. Generstatningsterapi gir ikke bare det manglende proteinet for å koagulere blod. Målet er å erstatte det defekte genet i stedet. Det er et ambisiøst mål, men det vil rette problemet helt til grunn. Ved å fikse den genetiske feilen som er forbundet med hemofili, gjør behandlingen det mulig for kroppen å lage proteinet sitt, så det er ikke behov for ytterligere behandlinger.

Hvordan fungerer genterapi for hemofili

Genterapi for hemofili bruker vanligvis et modifisert virus, så det ikke forårsaker sykdom. Det modifiserte viruset fungerer også som en vektor for å introdusere en kopi av genet som er nødvendig for koagulasjonsfaktoren. Virus fungerer bra som vektorer fordi de kan komme inn i celler og levere genetisk materiale. Modifikasjonen av viruset betyr at det bare gir terapeutisk genetisk materiale. Vektorene går inn i pasientens leverceller, og leveren skaper de forskjellige elementene som blod trenger, inkludert koagulasjonsfaktorer VIII og IX. Når viruset har deponert det fungerende genet i levercellene, forteller genterapi at genene skal produsere blodets aktive koagulasjonsfaktorer.

Hva er målet med genterapi for hemofili?

Genterapi kan produsere en langsiktig løsning for de som er i fare for alvorlige blødningsepisoder og erstatte det defekte genet med en som fungerer.

Den ene og ferdige behandlingsmetoden kan bety at pasienter med hemofili som nå må tåle hyppige intravenøse infusjoner for å oppnå de nødvendige koagulasjonsfaktorene, kan være i stand til å få en enkeltdose behandling. Det gjør genterapi for hemofili et revolusjonerende og livsforandrende alternativ. Det kan gi de med sykdommen ny frihet og en sjanse til å øke aktiviteten.

Spørsmålet som gjenstår om denne behandlingsmetoden er holdbarhet. Både dyre- og menneskelige kliniske studier har vist at behandlingen varer i årevis. Imidlertid er det et nytt konsept, så det vil ta tid å se om endosebehandlingen varer.

For å finne ut mer om genterapi for hemofili og motta de siste nyhetene av abonnerer på oppdateringer i dag.