Gentherapie wordt snel een van de meest veelbelovende behandelingen voor hemofilie, aangezien de huidige behandeling een leven lang injecties of infusies vereist, beginnend in de vroege kinderjaren. Daarom is voorlichting over gentherapie, die te vinden is binnen de Internationale Vereniging voor Trombose en Hemostase (ISTH), is van cruciaal belang voor patiënten om het proces en de voordelen van deze behandeling te begrijpen.

De veiligheid en werkzaamheid van klinische onderzoeken begrijpen

Gentherapie maakt gebruik van een niet-pathogeen en replicatiedeficiënt virus om ontbrekende stollingsfactoren te coderen bij patiënten met hemofilie. Gentherapie voor hemofilie gebruikt een AAV-vector als afgiftesysteem. Vectoren zoals deze hebben een natuurlijk vermogen om cellen binnen te gaan en de nodige instructies aan de kern af te geven, wat voor patiënten met hemofilie resulteert in een normale productie van stollingsfactoren.

De B-AMAZE-studie die op de ISTH 2020-conferentie werd gepresenteerd, is een van de drie die gebruikmaakt van een Factor IX-gen dat is gemodificeerd om de efficiëntie bij transductie te verhogen. Het doel was om de veiligheid en werkzaamheid te bepalen van een enkele dosis FLT180a bij volwassen patiënten met hemofilie. Dankzij het adaptieve onderzoeksontwerp kon het klinische onderzoeksteam de optimale dosis van de vector bepalen. Een belangrijk uitsluitingscriterium voor het onderzoek was de aanwezigheid van neutraliserende antilichamen tegen de vector.

Het dosisbereik dat voor de twee initiële patiënten werd gebruikt, leidde tot expressie van Factor IX op niveaus net onder het normale bereik. De toevoeging van profylactische immunosuppressiebehandelingen hielp de negatieve reactie op de vector te verminderen.

Dankzij het adaptieve onderzoeksontwerp konden onderzoekers de doses voor volgende patiënten in het onderzoek regelen. Het gaf hen ook de kans om de hoeveelheid immunosuppressivum te meten. Dientengevolge concludeerden reachers dat de gentherapiebehandeling met een enkele dosis FLT180a in de juiste dosis kan resulteren in Factor IX-expressie binnen normale bereiken.

Het belang van voorlichting over hemofilie

Hemofilie onderwijs leert patiënten en hun families over de voordelen van gentherapie, in het bijzonder virale vectorgentherapie. Gentherapie virale vectoren kunnen de sleutel blijken te zijn tot langdurige behandeling voor deze levenslange en potentieel dodelijke toestand.

Onderzoek naar gentherapie uit 2020 laat zien dat deze behandeling patiënten met hemofilie mogelijk in staat stelt te stoppen met factorvervangingstherapie. Bovendien geeft het aan dat een correctie van het bloedingsfenotype mogelijk is. Voor mensen met hemofilie kan gentherapie een levensveranderende behandeling blijken te zijn.