Punti ewlenin Mill-Kungress Virtwali ISTH 2020
Terapija tal-ġeni malajr qed isir wieħed mill-iktar trattamenti promettenti għall-emofilja, minħabba li t-trattament attwali jeħtieġ ħajja ta ’injezzjonijiet jew infużjonijiet li jibdew fit-tfulija bikrija. Għalhekk, edukazzjoni dwar it - terapija tal - ġeni, li tista 'tinstab fi ħdan il - Soċjetà Internazzjonali dwar it-Trombożi u l-Emostasi (ISTH), huwa kritiku għall-pazjenti biex jifhmu l-proċess u l-benefiċċji ta 'dan it-trattament.
Nifhmu s-Sikurezza u l-Effikaċja tal-Provi Kliniċi
It-terapija tal-ġeni tuża virus mhux patoġeniku u defiċjenti fir-replikazzjoni biex tikkodifika fatturi ta 'tagħqid nieqsa f'pazjenti bl-emofilja. It-terapija tal-ġeni għall-emofilja tuża vector AAV bħala sistema ta 'kunsinna. Vetturi bħal dan għandhom kapaċità naturali li jidħlu fiċ-ċelloli u jagħtu l-istruzzjonijiet meħtieġa lin-nukleu, li, għal pazjenti bl-emofilja, jirriżulta fi produzzjoni normali ta 'fattur ta' tagħqid.
L-istudju B-AMAZE ppreżentat fil-Konferenza ISTH 2020 huwa wieħed mit-tlieta li juża ġene tal-Fattur IX li ġie modifikat biex iżid l-effiċjenza fit-transduzzjoni. L-għan kien li jiġu ddeterminati s-sigurtà u l-effikaċja ta 'doża waħda ta' FLT180a f'pazjenti adulti bl-emofilja. Id-disinn tal-prova adattiva ppermetta lit-tim tal-prova klinika biex jiddetermina l-aħjar doża tal-vettur. Kriterji ta 'esklużjoni importanti għall-istudju kienet il-preżenza ta' antikorpi newtralizzanti għall-vettur.
Il-firxa tad-doża użata għaż-żewġ pazjenti inizjali wasslet għall-espressjoni tal-Fattur IX f'livelli eżatt taħt il-firxa normali. Iż-żieda ta 'trattamenti ta' immunosoppressjoni profilattika għenet biex tnaqqas ir-reazzjoni avversa għall-vettur.
Id-disinn tal-prova adattiva ppermetta lir-riċerkaturi jikkontrollaw dożi għal pazjenti sussegwenti fl-istudju. Tahom ukoll iċ-ċans li jkejlu l-ammont ta ’immunosuppressant li għandhom jipprovdu. Bħala riżultat, dawk li jilħqu kkonkludew li t-trattament tat-terapija tal-ġene li juża doża waħda ta 'FLT180a fid-doża xierqa jista' jirriżulta f'espressjoni tal-Fattur IX f'firxiet normali.
L-Importanza tal-Edukazzjoni tal-Emofilja
Edukazzjoni dwar l-emofilja jgħallem lill-pazjenti u lill-familji tagħhom dwar il-benefiċċji tat-terapija tal-ġeni, speċjalment it-terapija tal-ġene tal-vettur virali. Vetturi virali tat-terapija tal-ġeni jistgħu jirriżultaw li huma ċ-ċavetta għal trattament fit-tul għal din il-kundizzjoni tul il-ħajja u potenzjalment fatali.
Riċerka dwar it-terapija tal-ġeni mill-2020 juri li din it-trattament tista 'tippermetti lill-pazjenti bl-emofilija biex iwaqqfu t-terapija ta' sostituzzjoni tal-fattur. Barra minn hekk, tindika li hija possibbli korrezzjoni tal-fenotip tad-demm. Għal nies li jgħixu bl-emofilja, it-terapija tal-ġeni tista 'tkun trattament li jbiddel il-ħajja.
Ġenoterapija ta 'Virus Assoċjat minn Adeno (AAV) Ġdid (FLT180a) Jikseb Livelli ta' Attività FISS Normali f'pazjenti b'emofilja severa B (HB) (Studju B-AMAZE)
P. Chowdary1,2, S. Shapiro3, M. Makris4, G. Evans5, S. Boyce6, K. Taħdidiet7, G. Dolan8, U. Reiss9, M. Phillips1, A. Riddell1, MR Peralta1, M. Quaye2, E. Tuddenham1, J. Krop10, G. Qasir11, S. Kar11, A. Smith11, A. Nathwani1,2
1Katharine Dormandy Emofilja u Ċentru tat-Trombożi, Royal Free Hospital NHS Foundation Trust, Londra, ir-Renju Unit
2University College London, Londra, ir-Renju Unit
3Oxford Haemophilia & Thrombosis Centre u Oxford NIHR BRC, Oxford, ir-Renju Unit
4Università ta ’Sheffield, Sheffield, ir-Renju Unit
5Kent & Canterbury Hospital, Canterbury, ir-Renju Unit
6Sptar Universitarju ta ’Southampton, Southampton, ir-Renju Unit
7Newcastle Haemophilia Comprehensive Care Centre, Newcastle, ir-Renju Unit
8Guy's & St Thomas 'NHS Foundation Trust, Londra, ir-Renju Unit
9Sptar tar-Riċerka tat-Tfal ta 'St Jude, Memphis, l-Istati Uniti
10Freeline, Boston, l-Istati Uniti
11Freeline, Stevenage, ir-Renju Unit
P. Chowdary1,2, S. Shapiro3, M. Makris4, G. Evans5, S. Boyce6, K. Taħdidiet7, G. Dolan8, U. Reiss9, M. Phillips1, A. Riddell1, MR Peralta1, M. Quaye2, E. Tuddenham1, J. Krop10, G. Qasir11, S. Kar11, A. Smith11, A. Nathwani1,2
1Katharine Dormandy Emofilja u Ċentru tat-Trombożi, Royal Free Hospital NHS Foundation Trust, Londra, ir-Renju Unit
2University College London, Londra, ir-Renju Unit
3Oxford Haemophilia & Thrombosis Centre u Oxford NIHR BRC, Oxford, ir-Renju Unit
4Università ta ’Sheffield, Sheffield, ir-Renju Unit
5Kent & Canterbury Hospital, Canterbury, ir-Renju Unit
6Sptar Universitarju ta ’Southampton, Southampton, ir-Renju Unit
7Newcastle Haemophilia Comprehensive Care Centre, Newcastle, ir-Renju Unit
8Guy's & St Thomas 'NHS Foundation Trust, Londra, ir-Renju Unit
9Sptar tar-Riċerka tat-Tfal ta 'St Jude, Memphis, l-Istati Uniti
10Freeline, Boston, l-Istati Uniti
11Freeline, Stevenage, ir-Renju Unit