Terapija tal-ġeni malajr qed isir wieħed mill-iktar trattamenti promettenti għall-emofilja, minħabba li t-trattament attwali jeħtieġ ħajja ta ’injezzjonijiet jew infużjonijiet li jibdew fit-tfulija bikrija. Għalhekk, edukazzjoni dwar it - terapija tal - ġeni, li tista 'tinstab fi ħdan il - Soċjetà Internazzjonali dwar it-Trombożi u l-Emostasi (ISTH), huwa kritiku għall-pazjenti biex jifhmu l-proċess u l-benefiċċji ta 'dan it-trattament.

Nifhmu s-Sikurezza u l-Effikaċja tal-Provi Kliniċi

It-terapija tal-ġeni tuża virus mhux patoġeniku u defiċjenti fir-replikazzjoni biex tikkodifika fatturi ta 'tagħqid nieqsa f'pazjenti bl-emofilja. It-terapija tal-ġeni għall-emofilja tuża vector AAV bħala sistema ta 'kunsinna. Vetturi bħal dan għandhom kapaċità naturali li jidħlu fiċ-ċelloli u jagħtu l-istruzzjonijiet meħtieġa lin-nukleu, li, għal pazjenti bl-emofilja, jirriżulta fi produzzjoni normali ta 'fattur ta' tagħqid.

L-istudju B-AMAZE ppreżentat fil-Konferenza ISTH 2020 huwa wieħed mit-tlieta li juża ġene tal-Fattur IX li ġie modifikat biex iżid l-effiċjenza fit-transduzzjoni. L-għan kien li jiġu ddeterminati s-sigurtà u l-effikaċja ta 'doża waħda ta' FLT180a f'pazjenti adulti bl-emofilja. Id-disinn tal-prova adattiva ppermetta lit-tim tal-prova klinika biex jiddetermina l-aħjar doża tal-vettur. Kriterji ta 'esklużjoni importanti għall-istudju kienet il-preżenza ta' antikorpi newtralizzanti għall-vettur.

Il-firxa tad-doża użata għaż-żewġ pazjenti inizjali wasslet għall-espressjoni tal-Fattur IX f'livelli eżatt taħt il-firxa normali. Iż-żieda ta 'trattamenti ta' immunosoppressjoni profilattika għenet biex tnaqqas ir-reazzjoni avversa għall-vettur.

Id-disinn tal-prova adattiva ppermetta lir-riċerkaturi jikkontrollaw dożi għal pazjenti sussegwenti fl-istudju. Tahom ukoll iċ-ċans li jkejlu l-ammont ta ’immunosuppressant li għandhom jipprovdu. Bħala riżultat, dawk li jilħqu kkonkludew li t-trattament tat-terapija tal-ġene li juża doża waħda ta 'FLT180a fid-doża xierqa jista' jirriżulta f'espressjoni tal-Fattur IX f'firxiet normali.

L-Importanza tal-Edukazzjoni tal-Emofilja

Edukazzjoni dwar l-emofilja jgħallem lill-pazjenti u lill-familji tagħhom dwar il-benefiċċji tat-terapija tal-ġeni, speċjalment it-terapija tal-ġene tal-vettur virali. Vetturi virali tat-terapija tal-ġeni jistgħu jirriżultaw li huma ċ-ċavetta għal trattament fit-tul għal din il-kundizzjoni tul il-ħajja u potenzjalment fatali.

Riċerka dwar it-terapija tal-ġeni mill-2020 juri li din it-trattament tista 'tippermetti lill-pazjenti bl-emofilija biex iwaqqfu t-terapija ta' sostituzzjoni tal-fattur. Barra minn hekk, tindika li hija possibbli korrezzjoni tal-fenotip tad-demm. Għal nies li jgħixu bl-emofilja, it-terapija tal-ġeni tista 'tkun trattament li jbiddel il-ħajja.