Sumber Disyorkan

Penyusunan Terapi Gene dalam kertas sains Hemofilia, ujian klinikal terpilih, dokumen peraturan dan pautan berguna

Kertas Saintifik dan Dokumen Kawal Selia

Ulasan Terapi Gen Hemophilia

1. Terapi gen Abbasi J. Hemophilia menunjukkan janji. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. Novel mendekati terapi hemofilia: kejayaan dan cabaran. Darah. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkaransingh P, et al. Terapi novel dan kemajuan klinikal semasa dalam hemofilia A. Ada Adv Hematol.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Beck DL. Terobosan dalam terapi gen untuk hemofilia. Berita Klinikal ASH. Oct. 1, 2018. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, et al. Isu-isu yang timbul dalam AAV-mediated dalam terapi gen vivo. Mol Ther Meth Clin Dev. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Mengawal laju lebam di lebuh raya inovasi dalam terapi hemofilia. HemaSphere. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Doshi BS, et al. Terapi gen untuk hemofilia: apa masa depannya? Ada Adv Hematol. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, et al. Terapi gen datang dari umur. Sains. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. Terapi gen hemofilia: Dari trailblazer untuk gamechanger. Haemofilia. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. George LA. Terapi gen hemofilia bermula pada usia. Program Hematologi Am Soc Hematol Educ. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. Terapi yang timbul untuk haemophilia -Global perspektif. Haemofilia. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Makris M. Masa emas untuk rawatan Haemophilia? Haemofilia. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Park CY, et al. Teknologi pengeditan genom untuk pembetulan gen hemofilia. Genetik manusia. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. Kemas kini terapi gen untuk hemofilia. Darah. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF, et al. Rawatan terapi yang dikaji untuk hemofilia. Mol Ther. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF, et al. Terapi, masa kini dan masa depan terapi gen haemophilia: Daripada vektor dan transgen kepada hasil yang diketahui dan tidak diketahui. Haemofilia. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF, et al. Urutan terapi gen WFH 1: Memahami landskap dan cabaran terapi gen untuk haemophilia di seluruh dunia. Haemofilia. 2019; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Paip SW. Terapi baru untuk hemofilia. Program Hematologi Am Soc Hematol Educ. 2016; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Paip SW. Terapi gen untuk hemofilia. Kanser Darah Pediatr. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Schutgens R, et al. Terapi gen dalam hemofilia: Daripada gembar-gembur untuk berharap. HemaSphere. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

Pautan Berguna

Yayasan Hemofilia Negara
https://www.hemophilia.org/

Persekutuan Dunia Hemophilia
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Kemajuan klinikal dalam terapi gen untuk hemofilia
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Ujian Klinikal Terpilih

Hemofilia A

  • NCT02576795. Kajian Tahap 1/2, Dos-Escalation, Keselamatan, Toleransi dan Keberkesanan Valoctocogene Roxaparvovec, Pemindahan Gene Vena-Mediasi Virus Pemangkin Vektor-Faktor Manusia VIII dalam Pesakit Dengan Haemophilia yang Parah. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. Kajian Tahap 1/2 Keselamatan, Toleransi, dan Keberkesanan Valoctocogene Roxaparvovec, Adeno-Associated Virus Vector-Mediated Gen Pemindahan Faktor Manusia VIII di Hemophilia A Pesakit yang Tahap FVIII Sisa ≤ 1 IU / dL dan Antibodi Pra-sedia ada Terhadap AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Kajian Fasa 3 untuk Menilai Keberkesanan / Keselamatan Valoctocogene Roxaparvovec dan AAV Pemindahan Gene-Medi Mediasi hFVIII pada Dosis 4E13vg / kg dalam Hemophilia A Pesakit yang Tahap FVIII ≤1IU / dL Menerima Prophylactic FVIII Infusions. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. Kajian Tahap Terbuka Tahap 3, Kajian Single-Arm untuk Menilai Keberkesanan dan Keselamatan BMN 270, Adeno-Associated Virus Vector-mediated Gen Pemindahan Faktor Manusia VIII dalam Hemofilia Pasien dengan Tahap FVIII Sisa ≤ 1 IU / dL Menerima Prophylactic FVIII Infusions. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Penilaian Multi-Center Keselamatan dan Keberkesanan Jangka Panjang SPK-8011 [Vektor Vena-Associated Vagina Dengan B-Domain Dihapuskan Faktor Manusia VIII Gen] pada Laki-Laki Dengan Hemophilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Pemindahan Gene, Penemuan Keselamatan, Kebolehpercayaan Dos, dan Keberkesanan Dos-SPK-8011 [Vektor Rekrut Adeno yang Berkaitan dengan Faktor Manusia VIII Gen] dalam Individu Dengan Hemofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Kajian Dos SPK-8016 Terapi Gen dalam Pesakit Dengan Hemophilia A untuk Menyokong Penilaian Individu Dengan Inhibitor FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. A Global, Open-Label, Multicenter, Fasa 1/2 Kajian mengenai Peningkatan Keselamatan dan Dos BAX 888, AOE-Associated Virus Serotype 8 (AAV8) Vector Expressing B-Domain Factor Deleted VIII (BDD-FVIII) Subjek yang Ditadbir Infusi Intravena Single. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. Kajian Tahap 1/2, Terbuka Label, Adaptif, Dos-Ranging untuk Menilai Keselamatan dan Toleransi SB-525 (Reaktor Terapi AAV2 / 6 Faktor Manusia 8 Terapi Gen) dalam Subjek Dewasa Dengan Hemofilia yang Teruk. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: Terapi Gen untuk Haemophilia A Menggunakan Serotype Novel 8 Capsid Pseudotyped Adeno yang dikaitkan dengan Vektor Pengekodan Vektor Viral VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Terapi Gen Lentiviral FVIII untuk Hemofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Fasa I Kajian Menilai Keselamatan dan Kelayakan Pemindahan Gen Sel Stem Hematopoietik yang Menuju Faktor VIII Penghantaran Dari Trombosit untuk Pesakit Dengan Hemofilia A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Hemofilia B

  • NCT02484092. Terapi Gene, Label Terbuka, Kajian Dose-Escalation SPK-9001 [Vektor Vena-Aden Berkaitan Dengan Faktor Manusia IX Gen] Dalam Subjek Dengan Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX Long Study: A Factor IX (FIX) Transfer Gen, Penilaian Multicenter Kajian Keselamatan dan Keberkesanan Jangka Panjang SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. Satu Tahap I / II, Buka-label, Tidak terkawal, Dos tunggal, Dos-menaik, Percubaan Multi-pusat Menyiasat Vektor Viral yang berkaitan dengan Aden Mengandungi Faktor Manusia yang dioptimumkan Codon IX Gen (AAV5-hFIX) Ditadbir untuk Pesakit Dewasa Hemophilia B. Parah atau Hampir Sederhana https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Fasa III, Label terbuka, Dos tunggal, Multi-pusat, Percubaan Multinasional Menyelintar Vektor Viral yang berkaitan Serotype 5 Adeno Mengandungi Varian Padua dari Faktor Manusia yang dioptimumkan oleh Codon IX Gen (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) Ditadbir kepada Subjek Dewasa Dengan Hemophilia B. Parah atau Moden yang Lebih Besar https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Tahap IIb, Terbuka-label, Satu-dos, Single-lengan, Percubaan Multi-Tengah untuk Mengesahkan Tahap Aktiviti IX Tahap Serotype 5 Adeno Vektor Berkaitan Vena Mengandungi Varian Padua Faktor Manusia yang dioptimumkan Codon IX Gen (AAV5 -hFIXco-Padua, AMT-061) Ditadbir kepada Subjek Dewasa dengan Hemophilia B. Parah atau Moden yang Teruk https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Satu Tahap Terbuka Tahap 1/2, Ujian Dos Meningkat Satu Diri yang Memadukan Penyakit Adeno yang Dioptimumkan Serotype 8 Factor Terapi Gen IX (AskBio009) dalam Orang Dewasa Dengan Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. A Fasa I / II, Label Terbuka, Multicentre, Menaikkan Dos Tunggal, Kajian Keselamatan Novel Adeno-Vektor Terlibat (FLT180a) dalam Pesakit Dengan Haemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Kajian Lanjutan Terbuka, Multicentre, Jangka Panjang untuk Menyiasat Keselamatan dan Daya Ketahanan Tindak Balas Berikutan Dampak Novel Adeno-Vektor Terlibat Adeno (FLT180a) pada Pesakit Dengan Haemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. Kajian Tahap I, Label Terbuka, Peningkatan Dos Menilai Keselamatan dan Tolerabiliti Terapi Gen IX Faktor AAV2 / 6 Melalui Zink Finger Nuclease (ZFN) Integrasi Bersepadu Bersepadu SB-FIX dalam Subjek Dewasa Dengan Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Kajian Dose-Escalation Label Terbuka Vektor Vena-Associated Adeno Diri (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) Bagi Pemindahan Gene di Hemophilia B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238