Empat Kemajuan yang Menjanjikan dalam Penyelidikan Terapi Gene

Empat Kemajuan yang Menjanjikan dalam Penyelidikan Terapi Gene

Terapi gen diperkenalkan sebagai teori pada tahun 1972, dan percubaan pertama untuk memindahkan gen manusia berlaku pada tahun 1980-an. Rawatan itu tidak berjaya, dan sejak itu, terdapat peningkatan eksponensial di penyelidikan dan pendidikan hemofilia.

Hari ini, pertanyaan yang dihadapi adalah, "Apa tujuan terapi gen?" dan "Apa masa depan penyelidikan terapi gen untuk hemofilia? " Jawapannya adalah untuk mengganti gen yang rosak dengan gen yang berfungsi sepenuhnya. Dalam artikel ini, kita akan melihat lebih dekat empat kemajuan yang menjanjikan dalam penyelidikan terapi gen untuk memenuhi tujuan itu:

1. Terapi gen AMT-060 mencegah pendarahan hingga lima tahun

AMT-060 adalah rawatan terapi gen generasi pertama, dan ia terus mengurangkan episod pendarahan pada peserta dengan hemofilia B. Juga, lapan daripada sembilan lelaki dalam kajian ini dapat menghentikan rawatan profilaksis mereka sekarang.

AMT-060 menggunakan versi yang diubahsuai dari varian virus yang berkaitan dengan adeno untuk menyampaikan salinan gen FIX yang berfungsi. Penghantaran melalui satu suntikan ke dalam aliran darah. Data menunjukkan bahawa rawatan ini mencegah pendarahan hingga lima tahun. Penemuan ini ditawarkan pada Mesyuarat Tahunan ke-5 & Pameran Persatuan Hematologi Amerika, yang diadakan hampir pada bulan Disember.

2. AMT-061 berjaya meningkatkan aktiviti faktor IX dan pendarahan terkawal untuk hemofilia B

AMT-061 dari uniQure adalah terapi gen penyiasatan untuk rawatan hemofilia B. Pada Mesyuarat Tahunan ke-62 & Pameran Persatuan Hematologi Amerika, syarikat mengemukakan penemuan yang menunjukkan bahawa terapi berjaya meningkatkan aktiviti faktor IX (FIX) dan pendarahan terkawal pada pesakit hemofilia.

AMT-061 menggunakan vektor virus AAV5 untuk menyampaikan versi gen FIX dengan aktiviti FIX yang tinggi. Hemofilia B disebabkan oleh protein pembekuan FIX yang hilang atau cacat, dan kelahirannya membolehkan pesakit hemofilia B menghasilkan FIX berfungsi.

Kajian ini melibatkan 54 lelaki dengan usia rata-rata 41.5. Masing-masing diberi satu dos rawatan AMT-061 melalui infus intravena. Terapi ini boleh diterima dengan baik; namun, 37 peserta melaporkan kejadian buruk, termasuk peningkatan enzim hati, sakit kepala, dan gejala seperti selesema.

Mereka memang mengalami penurunan pendarahan. 39 pesakit tidak mengalami pendarahan semasa percubaan.

3. Satu dos terapi gen BAY 2599023 dengan selamat mempromosikan pengeluaran berterusan faktor VIII (FVIII)

BAY 2599023, secara resmi disebut DTX201, adalah terapi gen eksperimental untuk hemofilia A yang dikembangkan oleh Bayer dengan Ultragenyx Pharmaceuticals. Dalam percubaan klinikalnya, dua daripada enam peserta masih menunjukkan aktiviti FVIII setahun selepas dos tunggal mereka.

BAY 2599023 menggunakan versi yang diubahsuai dari virus yang berkaitan dengan adeno (AAVhu37) untuk menyampaikan salinan FVIII yang lebih pendek tetapi berfungsi kepada pesakit. Individu dengan hemofilia A tidak dapat menghasilkan atau mempunyai jumlah FVIII yang terhad. Dua pesakit diberi dos BAY 2599023 terendah, dan ia ditoleransi dengan baik. Ujian mendapati bahawa ia meningkatkan tahap FVIII secara berkesan dan mencegah berlakunya pendarahan.

Dua pesakit diberi terapi rendah dos sederhana dan melihat peningkatan tahap FVIII. Mereka juga dapat menghentikan rawatan profilaksis, walaupun salah satu dari dua lelaki itu sedikit mengalami peningkatan enzim hati.

Kedua-dua peserta akhir menerima dos sederhana tinggi BAY 2599023. Kedua-dua lelaki mengalami peningkatan ringan hingga sederhana dalam enzim hati. Seorang lelaki mengalami pendarahan trauma selama perbicaraan yang diselesaikan tanpa infusi faktor pembekuan.

4. Terapi gen BioMarin mencegah pendarahan selepas empat tahun

Valoctocogene roxaparvovec dari BioMarin Pharmaceuticals adalah terapi gen penyelidikan yang berkesan mencegah episod pendarahan selepas empat tahun. Terapi gen ini, yang secara formal disebut BMN 270, menggunakan versi yang diubahsuai dari virus yang berkaitan dengan adeno untuk menyampaikan salinan fungsional gen FVIII. Hasil kajian menunjukkan bahawa semua peserta kajian dapat menghindari rawatan profilaksis untuk faktor VIII, dan ABR mereka masih rendah.

Bagaimana anda akan menerangkan status terkini kajian terapi gen? Untuk terus mengetahui mengenai terapi gen untuk hemofilia, melanggan berita dan kemas kini dari pakar dalam komuniti penyelidikan.

Image

Please enable the javascript to submit this form

Disokong oleh geran pendidikan dari Bayer, BioMarin, Freeline Therapeutics Limited, Pfizer Inc., Shire, Spark Therapeutics, dan uniQure, Inc.

SSL penting