Terapi gen dengan cepat menjadi salah satu rawatan yang paling menjanjikan untuk hemofilia, kerana rawatan semasa memerlukan suntikan atau suntikan seumur hidup yang bermula pada awal kanak-kanak. Oleh itu, pendidikan mengenai terapi gen, yang terdapat di dalam Persatuan Antarabangsa mengenai Trombosis dan Haemostasis (ISTH, sangat penting bagi pesakit untuk memahami proses dan faedah rawatan ini.

Memahami Keselamatan dan Keberkesanan Ujian Klinikal

Terapi gen menggunakan virus yang tidak patogenik dan kekurangan replikasi untuk mengekodkan faktor pembekuan yang hilang pada pesakit dengan hemofilia. Terapi gen untuk hemofilia menggunakan vektor AAV sebagai sistem kelahiran. Vektor seperti ini mempunyai kemampuan semula jadi untuk memasuki sel dan menyampaikan arahan yang diperlukan ke inti, yang, bagi pesakit dengan hemofilia, menghasilkan produksi faktor pembekuan normal.

Kajian B-AMAZE yang dibentangkan pada Persidangan ISTH 2020 adalah salah satu daripada tiga yang menggunakan gen Factor IX yang telah diubahsuai untuk meningkatkan kecekapan dalam transduksi. Tujuannya adalah untuk menentukan keselamatan dan keberkesanan satu dos FLT180a pada pesakit dewasa dengan hemofilia. Reka bentuk percubaan adaptif membolehkan pasukan percubaan klinikal menentukan dos vektor yang optimum. Kriteria pengecualian penting untuk kajian ini adalah adanya antibodi peneutralan terhadap vektor.

Julat dos yang digunakan untuk dua pesakit awal menyebabkan ekspresi Factor IX pada tahap tepat di bawah julat normal. Penambahan rawatan imunosupresi profilaksis membantu mengurangkan reaksi buruk terhadap vektor.

Reka bentuk percubaan adaptif membolehkan penyelidik mengawal dos untuk pesakit berikutnya dalam kajian ini. Ini juga memberi mereka kesempatan untuk mengukur jumlah imunosupresan yang akan diberikan. Akibatnya, penghubung menyimpulkan bahawa rawatan terapi gen menggunakan satu dos FLT180a pada dosis yang tepat dapat menghasilkan ekspresi Faktor IX dalam julat normal.

Kepentingan Pendidikan Hemofilia

Pendidikan hemofilia mengajar pesakit dan keluarga mereka tentang faedah terapi gen, terutamanya terapi gen vektor virus. Vektor virus terapi gen mungkin menjadi kunci untuk rawatan berpanjangan untuk keadaan seumur hidup dan berpotensi mematikan ini.

Penyelidikan terapi gen dari tahun 2020 menunjukkan bahawa rawatan ini memungkinkan pesakit hemofilia menghentikan terapi penggantian faktor. Di samping itu, ini menunjukkan bahawa pembetulan fenotip pendarahan adalah mungkin. Bagi orang yang hidup dengan hemofilia, terapi gen boleh menjadi rawatan yang mengubah hidup.