Препорачани ресурси

Состав на генетска терапија во научни трудови за хемофилија, избрани клинички испитувања, регулаторни документи и корисни врски

Научни трудови и регулаторни документи

Осврти за генетска терапија со хемофилија

1. Ген-терапиите со Абаси Ј. Хемофилија покажуваат ветување. Јама. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. Нови пристапи кон терапија со хемофилија: успеси и предизвици. Крв. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkansingh P, et al. Нови терапии и тековниот клинички напредок во хемофилија А. Тер Авр Хематол.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. Бек Д.Л. Пробиви во генската терапија за хемофилија. Клинички вести на ASH. 1 октомври 2018 година. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Колела П, et al. Се појавуваат проблеми во AVVV-генетска терапија со посредство на ААВ. Мол Тер Мет Клин Дев. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. Навигација на брзина на удари на автопатот за иновации во терапевтика на хемофилија. ХемаСфера. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. Доши БС, et al. Генетска терапија за хемофилија: што носи иднината? Тер Авр Хематол. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Данбар CE, et al. Генетската терапија доаѓа на возраст. наука. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. Evens H, et al. Ген-терапија со хемофилија: Од трепет-палета до гемамегер. Хемофилија. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. Georgeорџ Л.А. Ген-терапијата со хемофилија доаѓа на возраст. Програма за едукација на хематологија Am Soc Hematol. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. Новите терапии за хемофилија - Глобална перспектива. Хемофилија. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. Макрис М. Златна ера за третман на хемофилија? Хемофилија. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. Парк CY, et al. Технологии за уредување на геном за корекција на гени на хемофилија. Човечки генет. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. Ажурирање на генска терапија за хемофилија. Крв. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Пирс ГФ, et al. А корнукопија на терапии што се испитуваат за хемофилија. Мол Тер. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Пирс ГФ, et al. Минато, сегашност и иднина на генетска терапија со хемофилија: Од вектори и трансгени до познати и непознати исходи. Хемофилија. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Пирс ГФ, et al. Прва тркалезна маса на генска терапија на WFH: Разбирање на пределот и предизвиците на генетската терапија за хемофилија ширум светот. Хемофилија. 2019 година; 1-6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. Цевка SW. Нови терапии за хемофилија. Програма за едукација на хематологија Am Soc Hematol. 2016 година; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. Цевка SW. Генетска терапија за хемофилија. Рак на крв на педијатр. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. Шутгенс Р, et al. Генетска терапија кај хемофилија: Од возбуда до надеж. ХемаСфера. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

корисни линкови

Национална фондација за хемофилија
https://www.hemophilia.org/

Светска федерација на хемофилија
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

Клинички напредок во генска терапија за хемофилија
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

Избрани клинички испитувања

Хемофилија А.

  • NCT02576795. Студија за фаза 1/2, ескалација на дози, безбедност, толеранција и ефикасност на валоктогениот Роксапарвовец, аферомирус-асоциран со вирус со медикаментен вирус, пренесуван од човечки фактор VIII кај пациенти со сериозна хемофилија А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. Студија на фаза 1/2 за безбедност, толеранција и ефикасност на Valoctocogene Roxaparvovec, адено-асоциран вирус-медијазиран ген трансфер на човечки фактор VIII кај хемофилија А пациенти со резидуални FVIII нивоа ≤ 1 IU / dL и постојни антитела против AAV5 . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. Студија во фаза 3 за да се оцени ефикасноста / безбедноста на валоктотогениот Роксапарвовец или генетски медијамиран AAV пренос на hFVIII во доза од 4E13vg / kg кај хемофилија А Пациенти со резидуални FVIII нивоа ≤1IU / dL Примање на профилактички FVIII инфузии. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. Студија со етикета од фаза 3, единечна рака за да се оцени ефикасноста и безбедноста на BMN 270, афено-асоциран вирус-медијазиран ген трансфер на човечки фактор VIII кај хемофилија А Пациенти со резидуална FVIII нивоа ≤ 1 IU / dL Примање на профилактика FVIII инфузии. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. Мултицентрична евалуација на долгорочната безбедност и ефикасност на SPK-8011 [Адено-асоциран вирусен вектор со б-домен избришан човечки фактор VIII ген] кај мажи со хемофилија А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. Трансфер на гени, пронаоѓање на дози за безбедност, толеранција и студија за ефикасност на SPK-8011 [рекомбинантен адено-поврзан вирусен вектор со човечки фактор VIII ген] кај лица со хемофилија А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. Дозирање за проучување на SPK-8016 генетска терапија кај пациенти со хемофилија А за поддршка на евалуација кај лица со инхибитори на FVIII. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. Глобална, етикета со отворен етикета, мултицентар, фаза 1/2 студија за безбедност и ескалација на дозата на BAX 888, адено-асоциран вирус серотип 8 (AAV8) вектор кој изразува б-домен избришан фактор VIII (BDD-FVIII) во сериозна хемофилија Субјекти администрирале единечна интравенска инфузија. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. Фаза 1/2, отворена етикета, адаптивна, дозирна студија за проценка на безбедноста и толерантноста на SB-525 (Рекомбинантна AAV2 / 6 Човечка фактор 8 гена-терапија) кај возрасни лица со тешка хемофилија А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. ГО-8: Генетска терапија за хемофилија А Користејќи го романот Серотип 8 Капсид Псевдотипен Адено-поврзан со Вирусни векторски кодирачки фактор VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Лентивирална FVIII генетска терапија за хемофилија А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. Студија во фаза I евалуирајќи ја безбедноста и изводливоста на трансферот на хематопоетски матични клетки, што е наменет за испорака на факторот VIII од тромбоцити кај пациенти со хемофилија А. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

Хемофилија Б.

  • NCT02484092. Генетска терапија, Отворена етикета, Студија за дозирање и ескалирање на SPK-9001 [Адено-асоциран вирусен вектор со генетски човечки фактор IX] кај субјекти со хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX Долга студија: Трансфер на фактор IX (FIX), повеќецентрирано оценување на долгорочната студија за безбедност и ефикасност на SPK9001 https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. Фаза I / II, отворена етикета, неконтролирано, еднократно, дозно растечко, повеќестепено судење Истражување на вирусен вектор поврзан со аденоно содржејќи гено-оптимизиран кодонски оптимизам, IX Gen (AAV5-hFIX) администриран на возрасни пациенти со Тешка или умерено Тешка хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. Фаза III, отворена етикета, единечна доза, мултицентричен, мултинационален обид за испитување на вирусен вектор поврзан со аротно 5 аденоно, кој содржи варијанта на Падова на геном оптимизиран со коднон оптимизиран IX ген (AAV5-hFIXco-Падова, AMT-061) Администрирано кај лица од возрасни со тешка или умерено сериозна хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. Фаза IIb, отворена етикета, единечна доза, единечна рака, Мултицентричен обид за потврдување на нивото на активност на факторот IX на вирусот на вирусот „Серотип 5“ поврзан со аденоно, кој содржи варијанта на Падова на кодонски оптимизиран човечки фактор IX ген (AAV5) -hFIXco-Падова, AMT-061) Администрирал на возрасни лица со тешка или умерено сериозна хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. Фаза 1/2 со отворена етикета, единечна асцендентна доза Судски процес на само-комплетирање на оптимизиран аденоно поврзан вирус серотип 8 фактор IX генска терапија (AskBio009) кај возрасни со хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. Фаза I / II, Отворена етикета, мултицентрична, растечки единечна доза, Студија за безбедност на роман Адено-поврзан вирусен вектор (FLT180a) кај пациенти со хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. Отворена етикета, мултицентрична, долгорочна последователна студија за да се испита безбедноста и издржливоста на реакцијата по дозирањето на роман Адено-асоциран вирусен вектор (FLT180a) кај пациенти со хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. Студија на фаза I, етикета на отворено, растечки дози за проценка на безбедноста и толерантноста на терапијата со генетска терапија AAV2 / 6 Factor IX преку цинк прст нуклеаза (ZFN) со медијативно насочена интеграција на SB-FIX кај возрасни лица со тешка хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. Отворена етикета за дозирање и ескалација на дози на самокомплементарен адено-поврзан вирусен вектор (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) за трансфер на гени во хемофилија Б. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238