Gēnu terapija ātri kļūst par vienu no daudzsološākajām hemofilijas ārstēšanas metodēm, jo ​​pašreizējā ārstēšana prasa injekcijas vai infūzijas visu mūžu, sākot no agras bērnības. Tāpēc izglītība par gēnu terapiju, kas atrodama Starptautiskā trombozes un hemostāzes biedrība (ISTH)), ir ļoti svarīgi, lai pacienti saprastu šīs ārstēšanas procesu un ieguvumus.

Izpratne par klīnisko pētījumu drošību un efektivitāti

Gēnu terapijā tiek izmantots vīruss, kas nav patogēns un kuram nav replikācijas, lai kodētu trūkstošos recēšanas faktorus pacientiem ar hemofiliju. Hemofilijas gēnu terapijā kā piegādes sistēma tiek izmantots AAV vektors. Šādiem vektoriem ir dabiska spēja iekļūt šūnās un piegādāt nepieciešamos norādījumus kodolam, kas pacientiem ar hemofiliju izraisa normālu recēšanas faktora veidošanos.

ISTH 2020 konferencē prezentētais B-AMAZE pētījums ir viens no trim, kas izmanto IX faktora gēnu, kas ir modificēts, lai palielinātu transdukcijas efektivitāti. Mērķis bija noteikt vienas FLT180a devas drošību un efektivitāti pieaugušiem pacientiem ar hemofiliju. Adaptīvā izmēģinājuma plāns ļāva klīnisko pētījumu komandai noteikt vektora optimālo devu. Svarīgs pētījuma izslēgšanas kritērijs bija neitralizējošo antivielu klātbūtne pret vektoru.

Devu diapazons, ko izmantoja diviem sākotnējiem pacientiem, izraisīja IX faktora ekspresiju līmenī, kas bija nedaudz zem normālā diapazona. Profilaktiskas imūnsupresijas terapijas pievienošana palīdzēja samazināt negatīvo reakciju uz pārnēsātāju.

Adaptīvā izmēģinājuma plāns ļāva pētniekiem kontrolēt devu pētījumā iesaistītajiem pacientiem. Tas arī deva viņiem iespēju novērtēt nodrošināto imūnsupresantu daudzumu. Rezultātā reaktori secināja, ka gēnu terapijas ārstēšana, izmantojot vienu FLT180a devu pareizā devā, var izraisīt IX faktora ekspresiju normālos diapazonos.

Hemofilijas izglītības nozīme

Izglītība par hemofiliju māca pacientus un viņu ģimenes par gēnu terapijas, īpaši vīrusu vektoru gēnu terapijas, priekšrocībām. Gēnu terapijas vīrusu vektori var izrādīties atslēga ilgstoša ārstēšana šim mūža un potenciāli nāvējošajam stāvoklim.

Gēnu terapijas pētījumi no 2020. gada liecina, ka šī ārstēšana var ļaut pacientiem ar hemofiliju pārtraukt faktora aizstājterapiju. Turklāt tas norāda, ka ir iespējama asiņošanas fenotipa korekcija. Cilvēkiem, kas dzīvo ar hemofiliju, gēnu terapija varētu izrādīties ārstēšana, kas maina dzīvi.