혈우병 유전자 치료의 임상 시험에 대한 유전자 치료 업데이트의 임상 발전

혈우병 유전자 치료의 임상 시험에 대한 유전자 치료 업데이트의 임상 발전

혈우병 (07/08/19). 페이 반디, 플로라; 가라 기 올라, 이사벨라

이탈리아 임상 연구자들은 혈우병 A와 B의 치료를 위해 유전자 치료법을 사용하여 다양한 임상 진전을 검토합니다. 1990 년대 동물 모델 후, AAV (adeno-related virus) 벡터가 인자 IX (FIX)의 효율적인 발현을 보여 주었다는 사실이 밝혀졌습니다. B 형 혈우병 환자의 첫 번째 임상 시험에서 FIX의 치료 수준이 기록되었지만 효과는 몇 주 동안 지속되었습니다. 벡터 디자인이 개선됨에 따라 순환 FIX 수준이 더 오랜 기간 동안 2 % -5 %로 상승했습니다. 보다 최근의 개발에서, 연구자들은 Padua FIX 변이체를 F30 cDNA에 삽입함으로써 FIX의 발현을 9 % 이상으로 개선 할 수 있었다. 이로 인해 주입이 중단되고 출혈이 줄었습니다. 혈우병 A의 경우, 코돈-최적화 된, B- 도메인 결실 된 F8 cDNA를 함유하는 AAV 벡터로 치료 된 환자는 3 년 동안 지속 유전자 발현이 지속되었고 순환 FVIII 활성 수준은 52.3 %였다. 혈우병 A 및 B에 대한 AAV- 간 지시 유전자 치료의 임상 시험에서 일부 환자에 대해 간 효소 증가가보고되었습니다. 명확하지 않으며 지속적인 조사 대상.

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