რეკომენდებული რესურსები

ჰემოფილიის სამეცნიერო ნაშრომებში გენური თერაპიის შედგენა, არჩეული კლინიკური კვლევები, მარეგულირებელი დოკუმენტები და სასარგებლო ბმულები

სამეცნიერო ნაშრომები და მარეგულირებელი დოკუმენტები

ჰემოფილია გენის თერაპიის მიმოხილვები

1. აბასის ჯ. ჰემოფილია გენის თერაპიები აჩვენებს დაპირებას. JAMA. 2018; 319 (6): 539. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29450507

2. Arruda VR, et al. ნოველის მიდგომები ჰემოფილია თერაპიისთვის: წარმატებები და გამოწვევები. სისხლის. 2017; 130: 2251-2256. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29018078

3. Balkansingh P, et al. ნოველათერაპიები და მიმდინარე კლინიკური წინსვლა ჰემოფილია A. სამკურნალო ჰემატოლი.2018; 9: 49-61. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=29387330

4. ბექ დლ. მიღწევები ჰემოფილიის გენურ თერაპიაში. ASH კლინიკური სიახლეები. 1 წლის 2018 ოქტომბერი. https://www.ashclinicalnews.org/features/breakthroughs-gene-therapy-hemophilia/

5. Colella P, et al. AAV– ის შუამავლობით, ინვო – გენის თერაპიაში, განვითარდა პრობლემები. მოლ თერტ მეთ კლივ. 2018; 8: 87-104. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326962

6. DiMichele DM. სიჩქარის მუწუკების ნავიგაცია ინოვაციის გზატკეცილზე ჰემოფილია თერაპიაში. ჰემაესფერო. 2018; 2: e144. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30887008

7. დოშის BS, et al. ჰემოფილიის გენური თერაპია: რას ინარჩუნებს მომავალი? სამკურნალო ჰემატოლი. 2018; 9: 273-293. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30210756

8. Dunbar CE, et al. გენური თერაპია ასაკში მოდის. მეცნიერება. 2018; 359: 4672. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29326244

9. საღამოები H, et al. ჰემოფილიის გენის თერაპია: ბრეიზილერიდან გამეჩემებამდე. ჰემოფილია. 2018;24(Suppl. 6):50–59. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878653

10. ჯორჯ ლაი. ჰემოფილია გენური თერაპია ასაკში მოდის. ჰემატოლოგია Am Soc Hematol საგანმანათლებლო პროგრამა. 2017; 587-594. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29222308

11. Mahlangu J, et al. ჰემოფილია - გლობალური პერსპექტივა. ჰემოფილია. 2018;24(Suppl. 6):15–21. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878661

12. მაკრის მ. ჰემოფილია მკურნალობის მკურნალობის ოქროს ხანა? ჰემოფილია. 2018; 24: 175-176. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29601683

13. პარკი CY, et al. ჰემოფილიის გენის შესწორების გენომის რედაქტირების ტექნოლოგიები. ადამიანის გენეტი. 2016; 135: 977-981. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27357631

14. Perrin GQ, et al. განახლება ჰემოფილიაზე გენური თერაპიის შესახებ. სისხლის. 2019; 133: 407-414. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30559260

15. Pierce GF, et al. ჰემოფილიის შესწავლით ჩატარებული სამკურნალო თერაპიების რუქა. მოლ თერ. 2017; 25: 2429-2430. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29055619

16. Pierce GF, et al. ჰემოფილიის გენური თერაპიის წარსული, აწმყო და მომავალი: ვექტორებიდან და ტრანსგენებიდან დაწყებული და ცნობილი და უცნობი შედეგებით. ჰემოფილია. 2018;24(Suppl. 6):60–67. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29878660

17. Pierce GF, et al. პირველი WFH გენური თერაპიის მრგვალი მაგიდა: მსოფლიოში ჰემოფილიის გენური თერაპიის ლანდშაფტისა და გამოწვევების გაცნობიერება. ჰემოფილია. 2019; 1–6. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30604914

18. მილის SW. ჰემოფილია ახალი თერაპიები. ჰემატოლოგია Am Soc Hematol საგანმანათლებლო პროგრამა. 2016; (1): 650-656. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27913542

19. მილის SW. ჰემოფილიის გენური თერაპია. პედიატრი სისხლის კიბო. 2018; 65: e26865. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29077262

20. შუტგენსი რ, და სხვ. გენური თერაპია ჰემოფილიაში: ჰიპიდან დაწყებამდე. ჰემაესფერო. 2018;2(2):22:e37. https://journals.lww.com/hemasphere/Fulltext/2018/04000

გამოსადეგი ბმულები

ეროვნული ჰემოფილია ფონდი
https://www.hemophilia.org/

ჰემოფილიის მსოფლიო ფედერაცია
https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=492

კლინიკური მიღწევები ჰემოფილიის გენურ თერაპიაში
https://www.medscape.org/sites/advances/gene-therapy-hemophilia

არჩეული კლინიკური ცდები

ჰემოფილია A

  • NCT02576795. 1/2 ფაზა, დოზა-ესკალაცია, უსაფრთხოება, შემწყნარებლობა და ეფექტურობის შესწავლა Valoctocogenne Roxaparvovec, ადენოვირუსული ასოცირებული ვირუსების ვექტორი-მედიკამენტური გენის გადაცემა ადამიანის ფაქტორზე VIII ადამიანის მძიმე ფაქტორზე ჰემოფილია. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02576795
  • NCT03520712. Valoctocogenne Roxaparovovec, Adeno ასოცირებული ვირუსის ვექტორი-მედიკამენტური გენის 1/2-ე ფაზის უსაფრთხოების, შემწყნარებლობის და ეფექტურობის შესწავლა ფაზაში, ადამიანის ფაქტორი VIII ადამიანის ჰემოფილია პაციენტებში, რომელთაც აქვთ დარჩენილი FVIII დონე Pre 1 IU / dL და წინასწარი ანტისხეულები AAV5– ის წინააღმდეგ . https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03520712
  • NCT03392974. მე –3 ეტაპის შესწავლა, რათა შეფასდეს Valoctocogenne Roxaparvovec– ის ეფექტურობის / უსაფრთხოების შეფასება AAV– ის ვექტორული საშუალებების გენის გადაცემა hFVIII დოზით 4E13vg / კგ ჰემოფილია A პაციენტებში, რომელთაც აქვთ დარჩენილი FVIII დონეები Res1IU / dL, იღებენ პროფილაქტიკური FVIII ინფუზიებს. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03392974
  • NCT03370913. III ფაზის ღია ეტიკეტიანი, ცალკეული შესწავლა, რათა შეაფასოს BMN 3- ის ეფექტურობა და უსაფრთხოება, ადენო ასოცირებული ვირუსით ვექტორი-მედიკამენტირებული გენის გადაცემა ადამიანის ფაქტორი VIII ჰემოფილია პაციენტებში, რომელთაც აქვთ დარჩენილი FVIII დონეები I 270 IU / dL, იღებენ პროფილაქტიკას FVIII ინფუზიები. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370913
  • NCT03432520. ჰემოფილიის მქონე მამაკაცებში SPK-8011 [ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორი ერთად B-Domain წაშლილი ადამიანის ფაქტორი VIII გენი) მრავალწლიანი ცენტრის შეფასება. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03432520
  • NCT03003533. ჰემოფილიის მქონე ინდივიდებში SPK-8011 [რეციდიური ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორი ადამიანის ფაქტორთან VIII გენის მქონე გენის გადაცემის, დოზირების უსაფრთხოების, ტოლერანტობის და ეფექტურობის შესწავლის მიზნით. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03003533
  • NCT03734588. SPK-8016 გენის თერაპიის დოზირების დადგენის შესწავლა ჰემოფილია A პაციენტებში, რათა დაეხმაროს შეფასებას FVIII ინჰიბიტორების მქონე პირებში. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03734588
  • NCT03370172. სერიოზული ჰემოფილია გლობალური, ღია ეტიკეტიანი, მულტიცენტრული, ფაზა 1/2 უსაფრთხოების და დოზის ესკალაციის შესწავლა, ადენო ასოცირებული ვირუსული სეროტიპი 888 (AAV8) ვექტორი, რომელიც გამოხატავს B- დომენის წაშლილ ფაქტორს VIII (BDD-FVIII). სუბიექტებმა მიიღეს ერთჯერადი ინტრავენური ინფუზია. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03370172
  • NCT03061201. 1/2 ეტაპი, ღია ეტიკეტი, ადაპტირებადი, დოზირების შემსწავლელი ეტაპი SB-525 (Recombinant AAV2 / 6 Human Factor 8 Gene Therapy) უსაფრთხოებისა და ტოლერანტობის შესაფასებლად მოზრდილებში, მძიმე ჰემოფილია A. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03061201
  • NCT03001830. GO-8: გენური თერაპია ჰემოფილია A რომანის სეროტიპის გამოყენებით 8 კაფსიდული ფსევდოტიპული ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორით კოდირების ფაქტორი VIII-V3. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03001830
  • NCT03217032. Lentiviral FVIII გენური თერაპია A ჰემოფილიის დროს. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03217032
  • NCT03818763. I ეტაპის შესწავლა ჰემატოპოეზის ღეროვანი უჯრედების გენის უსაფრთხოებისა და მიზანშეწონილობის შეფასების მიზნით, რაც მიზნად ისახავს ფაქტორ VIII მიწოდებას თრომბოციტებისგან ჰემოფილია ა. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03818763

ჰემოფილია B

  • NCT02484092. გენი თერაპია, ღია ეტიკეტი, დოზა-ესკალაციის შესწავლა SPK-9001 [ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორი ადამიანის ფაქტორთან IX გენის მიხედვით] ჰემოფილია B– ს სუბიექტებში. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02484092
  • NCT03307980. FIX გრძელი შესწავლა: ფაქტორი IX (FIX) გენის გადაცემა, SPK9001 გრძელვადიანი უსაფრთხოებისა და ეფექტურობის შესწავლის მულტიცენტრული შეფასება https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03307980
  • NCT02396342. I / II ფაზა, ღია ეტიკეტი, არაკონტროლირებადი, ერთჯერადი დოზა, დოზების აღმძვრელი, მრავალსაათიანი საცდელი კვლევა ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორით, რომელიც შეიცავს კოდონზე ოპტიმიზირებულ ადამიანის ფაქტორს IX გენს (AAV5-hFIX), რომელსაც ადმინისტრირებულია მოზრდილ პაციენტებთან მძიმე ან ზომიერად მძიმე ჰემოფილია ბ. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02396342
  • NCT03569891. III ფაზა, ღია ეტიკეტი, ერთჯერადი დოზატორი, მრავალგაზიანი, მრავალეროვანი საცდელი შემოწმება Serotype 5 ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორით, რომელიც შეიცავს პადუას ვარიანტს კოდონის ოპტიმიზირებული ადამიანის ფაქტორი IX გენის (AAV5-hFIXco-Padua, AMT-061) ზრდასრულთა სუბიექტების ადმინისტრირება მძიმე ან ზომიერად მწვავე ჰემოფილია B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03569891
  • NCT03489291. II ეტაპი, ღია ეტიკეტი, ერთჯერადი დოზა, ერთჯერადი მკვდარი, მრავალსართულიანი ცდა, რომ დაადასტუროთ ფაქტორი IX აქტივობის დონე სეროტიპი 5 ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორი, რომელიც შეიცავს პადუას ვარიანტს კოდონზე ოპტიმიზირებული ადამიანის ფაქტორი IX გენის (AAV5) -hFIXco-Padua, AMT-061) მართავდა ზრდასრულთა სუბიექტებს მძიმე ან ზომიერად მძიმე ჰემოფილია ბ. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03489291
  • NCT01687608. ჰემოფილია B– ის მოზრდილებში თერაპია თვითრეკლამატიზებული ადენო ასოცირებული ვირუსული სეროტიპის 1 ფაქტორი IX გენის თერაპიის (AskBio2) 8–009 ფაზის ღია ეტიკეტით, ცალკეული აცეკვებული დოზით. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT01687608
  • NCT03369444. I / II ფაზა, ღია ეტიკეტი, მულტიცენტრული, აღმავალი ერთჯერადი დოზა, რომანის ადენო- ასოცირებული ვირუსული ვექტორის (FLT180a) უსაფრთხოების შესწავლა ჰემოფილიის B პაციენტებში. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03369444
  • NCT03641703. ღია ეტიკეტიანი, მრავალცენტრული, გრძელვადიანი შემდგომი შესწავლა, რომ გამოიკვლიოს რეაგირების უსაფრთხოება და გამძლეობა, რომანის ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორის (FLT180a) დოზირების შემდეგ, ჰემოფილია ბ. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03641703
  • NCT02695160. I ფაზა, ღია ეტიკეტი, აღმავალი დოზების შესწავლა AAV2 / 6 Factor IX გენის თერაპიის უსაფრთხოების და ტოლერანულობის შესაფასებლად, თუთიის ანაბეჭდის ბირთვული საშუალებით Nuclease (ZFN) შუამავალი მიზნობრივი ინტეგრაციის SB-FIX მოზრდილებში სუბიექტების სერიოზული ჰემოფილია B. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02695160
  • NCT00979238. ჰემოფილია B- ში გენიალური გადაცემისათვის თვითკომპლემენტარული ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორის (scAAV 2/8-LP1-hFIXco) თვითკომპლემენტარული ადენო ასოცირებული ვირუსული ვექტორის დოზა-ესკალაციის შესწავლა. https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00979238