血友病患者の遺伝子治療の目標は何ですか?

血友病患者の遺伝子治療の目標は何ですか?

遺伝子治療 がん、エイズ、糖尿病、心臓病、血友病など、さまざまな症状のある人に大きな期待を寄せています。 治療へのこの革新的なアプローチは、病気を止めるために体の細胞内の遺伝子を変えます。 遺伝子治療は、変異した遺伝子を置換または修正し、病気の細胞を免疫系に対してより明白にすることを試みます。 血友病AおよびBは、X連鎖劣性パターンの一部として遺伝します。 血友病の遺伝学はX染色体に見られる遺伝子を含み、この出血性疾患につながるのにたったXNUMXつの欠陥のある遺伝子が必要です。 細胞および遺伝子治療はまだ研究中ですが、結果は有望です。 臨床試験は成功を示しており、食品医薬品局(FDA)はXNUMXつのタイプの細胞療法を承認しています。 グレン・F・ピアスが率いる「重要な考慮事項:血友病の遺伝子治療の進歩」では、病気の概要、遺伝子治療の現状などについて説明します。

血友病の遺伝子治療とは何ですか?

血友病患者には欠陥のある遺伝子があり、その遺伝子により、血液が凝固するのに必要な適切なタンパク質が不足しています。 不足しているタンパク質は、血友病のタイプを定義するものです。 血友病Aの患者は第VIII因子を欠き、血友病Bの患者は第IX因子を欠いています。

何十年もの間、これらXNUMXつの血友病の治療には、必要なタンパク質である第VIII因子または第IV因子の作業用コピーを取り、患者にそれを注入することが含まれていました。 この補充療法は血友病治療の基礎ですが、長期的な治療が必要です。 遺伝子置換療法は、血液を凝固させるために不足しているタンパク質を提供するだけではありません。 代わりに、欠陥のある遺伝子を置き換えることが目標です。 それは野心的な目的ですが、それはその根底にある問題を修正するでしょう。 血友病に関連する遺伝的欠陥を修正することにより、治療は体がそのタンパク質を作ることを可能にするので、さらなる治療の必要はありません。

血友病の遺伝子治療のしくみ

血友病の遺伝子治療 通常、改変ウイルスを使用するため、病気を引き起こすことはありません。 改変されたウイルスは、凝固因子に必要な遺伝子のコピーを導入するためのベクターとしても機能します。 ウイルスは細胞に入り、遺伝物質を運ぶことができるため、ベクターとしてうまく機能します。 ウイルスの改変は、それが治療上の遺伝物質のみを提供することを意味します。 ベクターは患者の肝細胞に入り、肝臓は凝固因子VIIIおよびIXを含む血液に必要なさまざまな要素を作り出します。 ウイルスが機能している遺伝子を肝細胞に沈着させると、遺伝子治療は遺伝子に血液の活性凝固因子を産生するように指示します。

血友病患者の遺伝子治療の目標は何ですか?

遺伝子治療 重度の出血エピソードのリスクがある人のための長期的な解決策を生み出し、欠陥のある遺伝子を機能するものに置き換えることができます。

一度だけの治療アプローチは、必要な凝固因子を得るために頻繁な静脈内注入に耐えなければならない血友病患者が、XNUMX回の単回投与治療を受けることができるかもしれないことを意味する可能性があります。 それは血友病患者のための遺伝子治療を革命的で人生を変える選択肢にします。 それは病気を持つ人々に新しい自由と彼らの活動を増やす機会を与えることができます。

この治療アプローチについて残っている問題は、耐久性のXNUMXつです。 両方 動物およびヒトの臨床試験 治療が何年も続くことを示しています。 ただし、これは新しい概念であるため、単回投与が続くかどうかを確認するには時間がかかります。

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